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Defectos en huesos y músculos

Por Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

Los defectos congénitos pueden afectar cualquier hueso o músculo, pero se ven afectados con más frecuencia los del cráneo, la cara, la columna vertebral, las caderas, las piernas y los pies. Los huesos y los músculos pueden desarrollarse de forma incompleta. Del mismo modo, algunas estructuras que normalmente están alineadas pueden estar separadas o mal alineadas. Por lo general, los defectos de los huesos y de los músculos producen una apariencia y un funcionamiento anómalo de la parte del cuerpo afectada. Si los síntomas son molestos la mayoría de estos defectos tienen reparación quirúrgica. A menudo, la cirugía es compleja e implica reconstruir partes deformes o ausentes del cuerpo.

Defectos faciales

Los defectos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido. El labio leporino es la separación del labio superior, habitualmente justo por debajo de la nariz. El paladar hendido es una abertura en la parte superior de la boca, de la que resulta un paso hacia la nariz. La hendidura del labio y la del paladar con frecuencia se producen a la vez.

El labio leporino es desfigurante e impide que el bebé cierre los labios cuando succiona el pezón. El paladar hendido afecta la alimentación y el habla. Mediante un dispositivo dental se tapa temporalmente el techo de la boca (paladar) para que el bebé pueda succionar mejor. Las hendiduras labiales y palatinas se corrigen de forma permanente mediante una intervención quirúrgica. La probabilidad de que se desarrollen las hendiduras labiales y palatinas se reduce si la madre toma ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre del mismo.

Otro tipo de defecto facial es un maxilar inferior (mandíbula) pequeño (micrognatia). Los síndromes de Pierre Robin y Treacher Collins, que se caracterizan por varios defectos en la cabeza y en el rostro, también dan lugar a un maxilar inferior pequeño. Si la mandíbula es demasiado pequeña, el bebé tiene dificultades para comer o respirar. La cirugía corrige el problema.

Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales

Defectos en las extremidades y en las articulaciones

  • La causa de las malformaciones articulares y de las extremidades pueden ser anomalías genéticas, restricción del crecimiento en el útero o fuerzas mecánicas.

  • El diagnóstico se basa en la exploración física, la radiografía y a veces la ecografía.

  • Suele ser necesaria la cirugía para corregir el defecto.

Las extremidades o las articulaciones pueden faltar, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. Un niño con una anomalía en una extremidad o en una articulación probablemente sufrirá otra anomalía relacionada. Las extremidades y las articulaciones pueden presentar malformaciones, como por ejemplo la ausencia de huesos de la mano y el antebrazo debido a un defecto genético. El normal desarrollo de una extremidad puede quedar interrumpido en el útero. Por ejemplo, un dedo detiene su crecimiento si queda restringido o limitado por fibras. La fuerza mecánica es otra causa de anomalías en las extremidades y en las articulaciones. Por ejemplo, la presión puede causar la luxación de cadera. Las anomalías cromosómicas pueden producir anomalías en las extremidades y en las articulaciones. A veces la causa es desconocida. La talidomida, un fármaco que fue administrado a algunas mujeres embarazadas al final de los años 50 y comienzos de los 60 como tratamiento de las náuseas matinales, causó una variedad de defectos en las extremidades: por lo general, los bebés afectados desarrollaron apéndices cortos con una funcionalidad deficiente, en lugar de brazos y piernas.

Las anomalías de los brazos y de las piernas pueden producirse horizontalmente (por ejemplo, cuando el brazo es más corto de lo normal) o longitudinalmente (por ejemplo, cuando el brazo es anómalo en el lado del pulgar [del codo al pulgar] pero normal en el lado del dedo meñique). Los niños suelen acostumbrarse a usar un miembro con una malformación y, por lo general, puede adaptársele un miembro artificial (prótesis) para hacerlo más funcional (esto suele hacerse cuando el niño es capaz de mantenerse sentado).

Los defectos de la mano son frecuentes. A veces la mano no se forma por completo y puede faltar una parte de la mano o toda ella; por ejemplo, pueden faltar algunos dedos. En algunas ocasiones, la mano no llega a desarrollarse. Por ejemplo, no hay separación entre los dedos, produciéndose una mano palmeada. Algunos defectos de la mano consisten en la presencia de dedos adicionales. Los dedos pequeños o los pulgares son los que se duplican con más frecuencia. Puede tener lugar un crecimiento exagerado, en que las manos o los dedos sean demasiado grandes. Generalmente se realiza una cirugía para corregir el defecto de la mano y proporcionar la mayor funcionalidad posible.

En la displasia del desarrollo de la cadera, anteriormente denominada luxación congénita de la cadera, la cavidad de la cadera y el fémur del recién nacido (cabeza femoral), que normalmente forman una articulación, llegan a separarse, a menudo porque la cavidad de la cadera no es lo bastante profunda para sostener la cabeza del fémur. La displasia de la cadera es más frecuente en las niñas, en los recién nacidos que han nacido de nalgas y en los que tienen familiares próximos con el mismo problema. A las niñas nacidas de nalgas se les debe hacer una ecografía de caderas. Las piernas derecha e izquierda o las caderas con frecuencia se ven diferentes la una de la otra en los recién nacidos afectados.

El médico detecta el defecto al examinar el recién nacido. En los bebés menores de 4 meses, la ecografía de las caderas confirma el diagnóstico. En los bebés mayores de 4 meses, se utiliza una radiografía. Ya no se recomienda el uso del triple pañal (un tratamiento antiguo). El mejor tratamiento es el uso temprano del arnés de Pavlik. El arnés de Pavlik es un corsé suave que sostiene las rodillas abiertas hacia fuera y levantadas hacia el pecho. Sin embargo, si el defecto persiste a la edad de 6 meses, por lo general es necesaria la cirugía para fijar la cadera en la posición normal.

El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo y adentro de la parte posterior del pie y el tobillo, con giro hacia dentro de la parte anterior. A veces el pie solo parece anómalo porque se mantuvo en una posición inusual en el útero (pie zambo posicional). Por el contrario, un verdadero pie zambo es estructuralmente anómalo. Con el pie zambo verdadero, los huesos de la pierna o del pie o los músculos de la pantorrilla con frecuencia están poco desarrollados.

Tipos comunes de pie zambo

El pie zambo posicional puede corregirse mediante la inmovilización de las articulaciones en una escayola y usando fisioterapia para estirar el pie y el tobillo. El tratamiento precoz con inmovilización es beneficioso en el caso del verdadero pie zambo, pero en general se necesita cirugía, a menudo compleja.

En el metatarso aducto, el pie está girado hacia adentro. La movilidad de las articulaciones del pie y el tobillo es limitada. El tratamiento depende de la gravedad de la deformidad y de la inmovilidad del pie. Muchos casos leves se resuelven espontáneamente. En los casos más graves son necesarios calzados correctivos o férulas. La cirugía es necesaria solo en casos excepcionales.

En la artrogriposis múltiple congénita, algunas articulaciones se «congelan» y, por lo tanto, no pueden doblarse. Muchos niños con este defecto poseen músculos debilitados. Es probable que el reducido movimiento de los músculos y las articulaciones antes del nacimiento ocasione un movimiento de las articulaciones también reducido después del nacimiento; se desconoce su causa. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas también están dañados. Los bebés con el defecto pueden también presentar luxación de caderas, rodillas o codos. El movimiento de las articulaciones mejora colocando las extremidades en una escayola y con fisioterapia, en la que se manipulan cuidadosamente las articulaciones rígidas. Liberar quirúrgicamente los huesos de los tejidos adheridos algunas veces consigue movimientos articulares más normales.

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