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Defectos genitales

Por Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

  • Los defectos genitales por lo general están causados por niveles anómalos de hormonas sexuales durante el desarrollo fetal.

  • A veces, los genitales no son claramente masculinos o femeninos (ambiguos).

  • Para determinar el sexo de un bebé con genitales ambiguos, se realiza una exploración física y un análisis de sangre para analizar los cromosomas y verificar los niveles hormonales.

  • A continuación se asigna el género y se valora la necesidad de tratamiento hormonal o quirúrgico, o bien de ambos.

Los defectos de los órganos genitales externos (pene, testículos o clítoris) suelen ser debidos a niveles anómalos de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento. La hiperplasia adrenal congénita (un trastorno metabólico) y las anomalías cromosómicas ocasionan frecuentemente defectos genitales.

Un niño puede nacer con genitales que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos o estado intersexual). La mayor parte de los niños con genitales ambiguos son pseudohermafroditas, es decir, tienen órganos genitales externos ambiguos pero o tienen ovarios o tienen testículos (pero no ambos a la vez). Los pseudohermafroditas son genéticamente masculinos o femeninos.

¿Sabías que...?

  • Los niños pueden nacer con genitales que no son claramente masculinos o femeninos.

La evaluación para diagnosticar a un niño con genitales ambiguos incluye la exploración física y el análisis de sangre para analizar los cromosomas (el patrón de cromosoma XY es masculino y el XX es femenino) y los niveles hormonales (hormonas hipofisiarias y hormonas sexuales masculinas o andrógenos, como la testosterona). Las radiografías y ecografías de la pelvis ayudan a identificar los órganos sexuales internos. El tratamiento con testosterona contribuye a agrandar el pene para que la asignación al sexo masculino sea más realista.

La mayoría de los expertos creen que el sexo del niño se debe asignar rápidamente. De lo contrario, el apego de los padres hacia el niño se hace más difícil y el niño puede desarrollar un trastorno de identidad de género (ver Identidad sexual). La decisión de asignar el género a un bebé con genitales ambiguos depende de varios factores. Estos incluyen cuál es el grado de exposición del feto a la testosterona, cuál es su potencial para la función sexual (según lo determinado, por ejemplo, por la cantidad de tejido eréctil del bebé) y el potencial para la reproducción. Los factores ambientales y psicológicos, como la percepción del género por los padres, afectan también a la decisión. La cirugía para corregir los genitales ambiguos se puede realizar más adelante, especialmente si el defecto es complejo. El problema subyacente que causa el pseudohermafroditismo también puede requerir tratamiento.

Defectos genitales masculinos

El desarrollo de los órganos sexuales masculinos y femeninos se produce a partir de un tejido similar en el embrión. Cuando actúan sobre él unos niveles altos de testosterona antes del nacimiento (como en un feto masculino normal), los genitales se diferencian en pene, escroto y uretra peneana. Unos niveles bajos o ausentes de testosterona llevan al desarrollo de clítoris, labios mayores y canales vaginal y uretral separados. Los niveles intermedios de testosterona producen genitales ambiguos: los varones genéticos tienen un pene pequeño y testículos alojados en el abdomen sin descender al escroto (testículos no descendidos, también conocido como criptorquidia), y las mujeres genéticas tienen un clítoris agrandado con fusión de los labios. La apariencia de los genitales en ambos sexos es muy similar.

El pseudohermafroditismo en el varón (mejor denominado estado intersexual 46,XY con feminización), da lugar a un varón genético cuyos genitales externos son de apariencia femenina, pero con testículos no descendidos. La causa del pseudohermafroditismo puede ser la deficiencia prenatal de hormonas sexuales masculinas (andrógenos), la incapacidad de los tejidos del cuerpo para responder a los andrógenos, la exposición a las hormonas sexuales femeninas (estrógenos) o una anomalía cromosómica (ver Testículos no descendidos y retráctiles).

Tras su desarrollo, los testículos producen la mayor parte de los andrógenos corporales del varón. La ausencia o el subdesarrollo de los testículos ocasiona una deficiencia de andrógenos.

La deficiencia de andrógenos durante la infancia lleva a un desarrollo sexual incompleto. Un varón afectado presenta voz de timbre alto y desarrollo muscular escaso para su edad. El pene, los testículos y el escroto se encuentran poco desarrollados. El vello púbico y axilar son escasos y los brazos y las piernas son anormalmente largos.

La deficiencia de andrógenos se trata con testosterona, que generalmente se administra en forma inyectable o con un parche cutáneo. La inyección y la aplicación en la piel ocasionan menos efectos secundarios que la toma de testosterona por vía oral. La testosterona estimula el crecimiento, el desarrollo sexual y la fertilidad.

Defectos genitales femeninos

El pseudohermafroditismo femenino (también denominado virilización o estado intersexual 46,XX con virilización) tiene como causa la exposición a niveles elevados de hormonas masculinas. La causa más frecuente es el aumento de tamaño de las glándulas suprarrenales (hiperplasia adrenal congénita), que producen un exceso de hormonas masculinas por causa de la ausencia de una enzima. Las hormonas masculinas no pueden convertirse en femeninas como ocurre en las mujeres normales. En algunos casos, las hormonas masculinas entran en la placenta procedentes de la sangre de la madre. Por ejemplo, la madre ha recibido algunos fármacos, como la progesterona para evitar un aborto espontáneo (el feto transforma parte de la progesterona en la hormona masculina testosterona) o la madre ha tenido un tumor productor de hormonas, aunque esto es mucho menos frecuente.

Una mujer pseudohermafrodita tiene órganos internos femeninos pero tiene un clítoris agrandado que se asemeja a un pene pequeño.

Si el bebé es asignado al género femenino, se recurre a la cirugía para crear genitales de apariencia femenina. Esta cirugía consiste en la reducción del clítoris, la formación o reparación de la vagina (vaginoplastia) y la reparación de la uretra.

La hiperplasia adrenal congénita es potencialmente mortal porque ocasiona graves anomalías de los electrólitos (sodio y potasio) en la sangre, lo que se diagnostica por medio de un análisis de sangre y se trata con corticoesteroides.

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