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Introducción a los defectos congénitos

Por Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen resultar evidentes al nacer o durante el primer año de vida del bebé.

  • Se desconoce la causa de muchos defectos congénitos, pero las infecciones, la genética y determinados factores ambientales aumentan el riesgo de padecerlos.

  • El diagnóstico se basa en los factores de riesgo de la madre, los resultados de una ecografía y, a veces, análisis de sangre, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

  • Algunos defectos congénitos se pueden evitar manteniendo una nutrición adecuada durante el embarazo y evitando el alcohol, la irradiación y ciertos fármacos.

  • Algunas anomalías congénitas se pueden corregir con cirugía o fármacos.

Los defectos congénitos pueden afectar cualquier parte de cualquier órgano del cuerpo. Algunos defectos congénitos son más frecuentes que otros. Los defectos congénitos son una de las principales causas de muerte de los bebés en los países desarrollados, y algunos causan la muerte del feto. En aproximadamente el 7,5% de todos los niños de 5 años pueden observarse defectos de nacimiento, aunque muchos de ellos son insignificantes. Entre el 3 y el 4% de los recién nacidos se presentan defectos congénitos graves. Pueden presentarse varios defectos congénitos al mismo tiempo en un mismo niño.

Otras anomalías congénitas

Sistema u órgano principal

Defecto congénito

Qué sucede

Tratamiento

Corazón

Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico

Deficiente desarrollo del ventrículo izquierdo, que produce una incapacidad para bombear la sangre hacia el cuerpo

Intervenciones separadas para reconstruir el ventrículo izquierdo o un trasplante de corazón

Tubo digestivo

Onfalocele y gastrosquisis

Abertura o debilidad de los músculos abdominales, que permite que sobresalgan los órganos abdominales internos

Cirugía para cerrar el abdomen

Musculoesquelético

Miembro ausente

La extremidad puede no haberse formado o haber sido «amputada» en el útero

Extremidad artificial y terapia para ayudar al niño a adaptarse y desenvolverse

Síndrome de Prune-belly o del abdomen en ciruela pasa

Faltan capas de músculos abdominales, lo que causa una protrusión del abdomen; a menudo, aparecen defectos en el sistema urinario

Se necesita cirugía si el defecto del sistema urinario bloquea el flujo de la orina

Neurológico

Porencefalia

Falta de tejido cerebral que es reemplazado por sacos llenos de líquido

No existe un tratamiento específico; la derivación ventricular puede disminuir la presión

Hidroanencefalia

Porencefalia grave con pequeños restos de tejido cerebral

No existe un tratamiento específico

Genitales

Testículos evanescentes (anorquia bilateral; regresión testicular)

Ausencia de ambos testículos al nacer

Suplemento de hormona masculina (testosterona) comenzando antes de la pubertad

Causas y riesgos

No es sorprendente que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad que implica el desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado. Aunque se desconoce la causa de la mayoría de los defectos congénitos, ciertos factores genéticos y ambientales aumentan la posibilidad de que se desarrollen. Estos factores incluyen la exposición a la radiación, ciertos fármacos (ver Medicamentos que pueden causar problemas durante el embarazo*), alcohol, isotretinoína, carencias nutricionales, ciertas infecciones en la madre, lesiones y trastornos hereditarios. Algunos riesgos pueden evitarse. Otros se producen a pesar de que el estilo de vida de la mujer embarazada sea completamente saludable.

Exposición a sustancias dañinas (teratógenos)

Un teratógeno es cualquier sustancia que produce o aumenta la posibilidad de un defecto congénito. La irradiación (incluidas las radiografías), ciertos fármacos y toxinas (incluido el alcohol) son teratógenos. La mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a teratógenos tienen bebés sin anomalías. Que aparezca o no un defecto de nacimiento dependerá de cuándo, cuánto y durante cuánto tiempo la mujer embarazada estuviera expuesta al teratógeno. La exposición a un teratógeno afecta más frecuentemente el órgano del feto que se está desarrollando con mayor rapidez en el momento de la exposición. Por ejemplo, es más probable que la exposición a un teratógeno durante el tiempo en que se están desarrollando ciertas partes del cerebro cause un defecto en esas zonas; si la exposición al teratógeno se hubiera producido antes o después de este periodo crítico, la probabilidad de sufrir un defecto de nacimiento en esta zona sería inferior. Muchos defectos congénitos se desarrollan antes de que la mujer sepa que está embarazada.

Nutrición

Mantener sano al feto requiere una dieta nutritiva. Por ejemplo, el déficit de ácido fólico (folato) en la dieta incrementa la probabilidad de que el feto desarrolle espina bífida u otras anomalías del cerebro o de la médula espinal, conocidas como defectos del tubo neural (ver Defectos del tubo neural). También es más probable que se desarrollen labio leporino o paladar hendido. La obesidad materna también incrementa el riesgo de un defecto del tubo neural.

Factores genéticos y cromosómicos

Los cromosomas y los genes pueden ser anómalos. Estas anomalías pueden ser heredadas de los padres, ya sea porque están afectados por el trastorno o porque son portadores asintomáticos (ver Cromosomas sexuales). Sin embargo, muchos defectos congénitos están causados por cambios aparentemente aleatorios e inexplicables (mutaciones) de los genes del niño. La mayoría de los defectos congénitos causados por factores genéticos incluyen algo más que la malformación evidente de una sola parte del cuerpo.

Infecciones

Ciertas infecciones en las mujeres embarazadas causan defectos congénitos, en función de la edad del feto. Las infecciones que más a menudo causan defectos congénitos son las causadas por citomegalovirus, herpesvirus, parvovirus (quinta enfermedad), la rubéola (sarampión alemán), varicela, toxoplasmosis (que puede ser transmitida por los gatos) y la sífilis. La mujer puede tener esta infección y no saberlo, ya que estas infecciones pueden producir pocos o ningún síntoma en los adultos.

Diagnóstico

Durante el embarazo, los médicos valoran si una mujer presenta un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto congénito (ver Pruebas de diagnóstico prenatal). La probabilidad es más elevada en mujeres de más de 35 años; las que han tenido abortos espontáneos frecuentes o las que hayan dado a luz a otros niños con anomalías cromosómicas o anomalías de nacimiento, o a niños que murieran por razones desconocidas. Estas mujeres necesitan a veces pruebas especiales para determinar si su bebé se está desarrollando de forma adecuada.

Una ecografía prenatal permite detectar anomalías congénitas específicas. A veces, también ayudan los análisis de sangre. Por ejemplo, un nivel alto de fetoproteína alfa en la sangre de la madre puede indicar un defecto del encéfalo o de la médula espinal (ver Cribado en la mujer embarazada : Pruebas de cribado en el segundo trimestre). La amniocentesis (la extracción de una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto) o biopsia de vellosidades coriónicas (la extracción de tejido del saco que rodea al bebé en desarrollo) son necesarias a veces para la confirmación del diagnóstico. Cada vez se diagnostican más los defectos congénitos antes de que nazca el bebé.

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