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Distrofias musculares de Duchenne y Becker

(distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker)

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso.

  • Estas distrofias están causadas por defectos en genes responsables de la función muscular y evolucionan con debilidad muscular durante la niñez o la adolescencia, afectando casi siempre a varones.

  • Ambas distrofias se caracterizan por debilidad física.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de muestras de sangre y una muestra de tejido muscular.

  • La fisioterapia y, en algunos casos, la prednisona o la cirugía proporcionan algún alivio.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente y grave de distrofia muscular y comienza durante la primera infancia. La distrofia muscular de Becker, aunque estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne, comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. Estas distrofias casi siempre afectan a varones. Por término medio, 1 de cada 4700 niños varones padece distrofia muscular de Duchenne, mientras que la distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 30 000 niños.

El defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. Dicho gen es recesivo y está ligado al cromosoma X. Por ello, aunque una mujer sea portadora del gen alterado, no desarrollará la enfermedad, porque el gen normal en uno de los cromosomas X compensa el defecto genético en el otro cromosoma X. Sin embargo, cualquier varón que herede el gen alterado padecerá la enfermedad, ya que solo tiene un cromosoma X (ver Patrones de herencia : Herencia ligada al cromosoma X).

Los niños varones que padecen distrofia muscular de Duchenne carecen casi por completo de la proteína muscular distrofina, que es importante para mantener la estructura de las células musculares (miocitos). Estos niños producen distrofina, pero como su estructura está alterada, no funciona adecuadamente o bien se produce en cantidades insuficientes.

Síntomas

El principal síntoma causado por la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker es la debilidad de los músculos, incluyendo el músculo cardíaco y los músculos de la respiración.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne comienza entre los 2 y los 3 años de edad. Los primeros síntomas son retraso en el desarrollo (en particular una demora en comenzar a caminar) y dificultad para caminar, correr, saltar o subir escaleras. Los niños se caen con frecuencia, lo que a menudo causa fracturas en los brazos o en las piernas. Caminan con un contoneo característico (denominado coloquialmente «andares de pato»), frecuentemente de puntillas, y tienen dificultad para levantarse del suelo.

El síntoma siguiente suele ser debilidad en los músculos del hombro, que empeora continuamente. A medida que se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular anómalo no es fuerte. En los niños con distrofia muscular de Duchenne, el músculo cardíaco también se debilita y se agranda progresivamente, causando arritmias. Las complicaciones cardíacas ocurren en aproximadamente un tercio de los niños a los 14 años y en todos los afectados cuando la edad supera los 18 años. Sin embargo, como estos niños no pueden hacer ejercicio, el músculo cardíaco debilitado no causa síntomas hasta que la enfermedad ha progresado. Cerca de un tercio de los niños afectados presenta una deficiencia intelectual leve y no progresiva (es decir, que no empeora con el tiempo) que afecta principalmente su capacidad verbal.

En los niños con distrofia muscular de Duchenne, los músculos de los brazos y las piernas suelen contraerse alrededor de las articulaciones, por lo que no pueden extender completamente los codos y las rodillas. Al final, se desarrolla una curvatura anómala de la columna vertebral (escoliosis). La grasa y otros tejidos reemplazan ciertos grupos de músculos agrandados, especialmente los músculos de la pantorrilla. A la edad de 12 años, la mayoría de los niños con esta enfermedad están confinados en una silla de ruedas. La debilidad progresiva de los músculos respiratorios también los hace especialmente vulnerables ante la neumonía y otras enfermedades y la mayoría de ellos mueren hacia los 20 años de edad.

Distrofia muscular de Becker

En los niños con distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, aproximadamente a los 12 años de edad. Los afectados suelen ser capaces de caminar por lo menos hasta los 15 años de edad, y muchos de ellos siguen siendo capaces de hacerlo en la edad adulta. El patrón de debilidad se asemeja al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, muy pocos adolescentes con distrofia muscular de Becker quedan confinados en una silla de ruedas. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad.

Diagnóstico

Los médicos sospechan la distrofia muscular basándose en los síntomas característicos (como, por ejemplo, que el niño se debilita y crece débil), sobre todo si hay antecedentes familiares de distrofia muscular o debilidad inexplicable en niños varones. Se realizan análisis de sangre para medir los niveles de la enzima creatina-cinasa. Esta enzima se filtra desde las células musculares (miocitos), dando lugar a niveles sanguíneos de creatina-quinasa (creatina-cinasa) anormalmente elevados. Sin embargo, la presencia de unos niveles sanguíneos elevados de esta enzima no significa necesariamente que una persona padece distrofia muscular, ya que otras enfermedades musculares también pueden originar altas concentraciones de creatina-quinasa en sangre.

La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica cuando los análisis de sangre muestran la ausencia o la alteración del gen de la proteína distrofina y cuando la biopsia muscular (extracción de una muestra de tejido muscular para examinarla al microscopio) revela valores extremadamente bajos de esta proteína en el músculo. Cuando se examina el músculo al microscopio, se observa tejido muerto y fibras musculares anormalmente grandes.

De forma similar, la distrofia muscular de Becker se diagnostica cuando los análisis de sangre muestran que el gen de la proteína distrofina es anómalo o bien se da en cantidades muy pequeñas, y cuando la biopsia muscular revela niveles bajos de distrofina en el músculo, aunque no tan bajos como en la distrofia muscular de Duchenne.

A los niños con distrofia muscular de Duchenne se les realiza una electrocardiografía (ver Electrocardiografía) y una ecocardiografía (ver Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos) para detectar problemas cardíacos. Estas pruebas se realizan en el momento del diagnóstico o a los 6 años de edad.

Los familiares cercanos de los niños que tienen distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker pueden someterse a exámenes genéticos para detectar la presencia del gen responsable. Las pruebas prenatales contribuyen a determinar la probabilidad de que el niño sufra la enfermedad.

Tratamiento

Ni la distrofia muscular de Duchenne ni la de Becker pueden curarse. La fisioterapia, el ejercicio suave y, en algunos casos, el uso nocturno de aparatos de ortesis para el tobillo, ayudan a prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. Los aparatos de ortesis para las piernas pueden ayudar temporalmente a mantener la capacidad de caminar o estar de pie. En algunos casos es necesaria la cirugía para liberar los músculos dolorosos y tirantes o para corregir la escoliosis. Los niños afectados necesitan una menor cantidad de calorías, porque su actividad es menor. Hay que tener esto en cuenta para evitar la sobrealimentación.

Los niños con problemas respiratorios pueden usar mascarillas respiratorias que les faciliten la respiración (ver Alternativas). Si la mascarilla respiratoria no es suficiente, el médico puede insertar una cánula de plástico directamente en la tráquea a través de una pequeña incisión en la parte anterior del cuello (un procedimiento denominado traqueotomía). La cánula está conectada a un dispositivo de respiración mecánica (respirador). La traqueotomía permite alargar la vida de los niños con distrofia muscular de Duchenne hasta la veintena. A los niños con problemas cardíacos se les administran fármacos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y betabloqueantes.

A los niños con distrofia muscular de Duchenne mayores de 5 años de edad y que presentan debilidad muscular significativa se les puede administrar prednisona. La prednisona es un corticoesteroide que, administrado por vía oral a diario, puede mejorar la fuerza muscular temporalmente. Sin embargo, su uso a largo plazo provoca muchos efectos secundarios (ver Corticoesteroides: Uso y efectos secundarios). Todavía no se ha estudiado suficientemente el tratamiento con prednisona de la distrofia muscular de Becker.

Se están investigando terapias genéticas que podrían capacitar al músculo para producir distrofina y aliviar así la debilidad, pero hasta ahora no están disponibles. Se recomienda a las familias que consulten a un especialista en genética para ayudarles a valorar el riesgo de trasmitir a sus hijos el rasgo de la enfermedad.