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Poliserositis familiar recurrente

Por Stephen E. Goldfinger, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

La poliserositis familiar recurrente es un trastorno hereditario caracterizado por episodios de fiebre alta con dolor abdominal o, menos frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción cutánea.

  • La poliserositis familiar recurrente está causada por un gen heredado de ambos progenitores.

  • Por lo general, la mayoría de las personas afectadas sufren crisis de dolor abdominal intenso y fiebre alta.

  • El diagnóstico suele basarse en los síntomas.

  • Este trastorno puede causar amiloidosis si no se trata adecuadamente.

  • La colquicina (frecuentemente denominada colchicina) se toma para reducir o eliminar el número de crisis de dolor y eliminar el riesgo de insuficiencia renal debida a la amiloidosis.

La poliserositis familiar recurrente es más frecuente en poblaciones mediterráneas (o personas de ascendencia judía sefardita, árabe, armenia y turca). La mayoría de estas personas tienen parientes que presentan la enfermedad (historia familiar). Sin embargo, en Estados Unidos, aproximadamente el 50% de las personas con poliserositis familiar recurrente no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.

La poliserositis familiar recurrente está causada por un gen recesivo alterado (ver Enfermedades recesivas). Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados deben poseer dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. El gen anómalo da lugar a la producción de una forma defectuosa de pirina, una proteína que regula la inflamación.

Si no se trata adecuadamente, algunas personas con poliserositis familiar recurrente acaban desarrollando amiloidosis. En este trastorno una proteína de forma inusual, denominada amiloide, se deposita en el riñón y en varios órganos y tejidos, alterando su funcionamiento (ver Amiloidosis).

Síntomas

Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años de edad. Las crisis de dolor abdominal se presentan en cerca del 95% de las personas afectadas. Aparecen de forma irregular y van acompañadas de fiebre de hasta 40 °C. Las crisis dolorosas duran, por lo general, de 24 a 72 horas pero en pueden persistir durante más tiempo. Las crisis pueden presentarse con una frecuencia que puede ir desde 2 por semana hasta solo 1 al año. Su gravedad y su frecuencia pueden disminuir con la edad, durante el embarazo y en personas que desarrollan amiloidosis. A veces las crisis desaparecen por completo durante un cierto número de años y reaparecen después.

El dolor abdominal está causado por la inflamación de la mucosa de la cavidad abdominal (peritonitis). Por lo general comienza en una parte del abdomen y luego se extiende a su totalidad. La intensidad del dolor varía de una crisis a otra.

Algunos síntomas son menos frecuentes entre las personas afectadas:

  • Dolor torácico: alrededor del 30% de los afectados presentan dolor torácico. El dolor torácico, desencadenado de forma característica por la respiración, se produce por la inflamación de las membranas que rodean los pulmones (pleuritis) o, con menor frecuencia, por la inflamación de la membrana que rodea el corazón (pericarditis).

  • Artritis: cerca del 25% de las personas afectadas presentan inflamación de las grandes articulaciones (artritis), como las rodillas, los tobillos y las caderas.

  • Erupción: puede presentarse una erupción rojiza y dolorosa que generalmente aparece cerca de los tobillos, aunque este signo es comparativamente poco frecuente entre los estadounidenses afectados.

Las personas que sufren amiloidosis con afectación renal experimentan retención de líquidos, debilidad e inapetencia.

Alrededor de un tercio de las mujeres con este trastorno son estériles o presentan abortos espontáneos. Entre el 20 y el 30% de los embarazos terminan en pérdida del feto. El trastorno produce la formación de tejido fibroso en la pelvis, que puede perjudicar la concepción.

A pesar de la gravedad de los síntomas durante las crisis, las personas afectadas se recuperan rápidamente y permanecen asintomáticas hasta la crisis siguiente. Sin embargo, sin tratamiento, los depósitos de amiloide lesionan los riñones, ocasionando insuficiencia renal.

Diagnóstico

El médico generalmente basa el diagnóstico en la presencia de los síntomas característicos. Sin embargo, el dolor abdominal de la poliserositis familiar recurrente es prácticamente indistinguible del que producen otras urgencias abdominales, especialmente del que se presenta con la perforación del apéndice. Por ello, algunas personas con este trastorno son sometidas a una intervención quirúrgica de urgencia antes de que se realice el diagnóstico correcto.

No existen pruebas de laboratorio sistemáticas o pruebas de diagnóstico por la imagen que sean diagnósticas por sí mismas, pero pueden ser útiles para descartar otras enfermedades. Los análisis de sangre identifican los genes anómalos que causan este trastorno y, por lo tanto, tienen a veces utilidad diagnóstica. Algunas personas con poliserositis familiar recurrente característica tienen una única copia del gen en lugar de dos, y en otros casos los resultados de las pruebas pueden ser negativos.

Prevención y tratamiento

La toma diaria de colquicina por vía oral elimina o reduce considerablemente el número de crisis de dolor en aproximadamente el 85% de las personas afectadas. Asimismo, prácticamente elimina el riesgo de insuficiencia renal debida a amiloidosis. En las mujeres embarazadas, la colquicina ayuda a prevenir crisis que podrían conducir a un aborto espontáneo. Si las personas afectadas sufren crisis que comienzan lentamente, pueden esperar a tomar la colchicina hasta que los síntomas comiencen, pero en este caso deberán tomarla de inmediato.

Si la colquicina no es eficaz, puede intentarse la administración por vía intravenosa de infliximab o la administración por vía subcutánea de anakinra o rilonacept. Estos fármacos modifican el funcionamiento del sistema inmunitario y por lo tanto ayudan a reducir la inflamación.