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Osteopetrosis

(huesos marmóreos)

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

La osteopetrosis engloba un conjunto de trastornos hereditarios muy poco frecuentes que aumentan la densidad de los huesos y provocan su crecimiento anómalo.

  • Estas enfermedades se producen cuando el organismo no recicla las células óseas viejas.

  • Los síntomas típicos consisten en crecimiento óseo deteriorado y huesos gruesos que se rompen fácilmente.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de las radiografías.

  • La osteopetrosis que aparece en la lactancia puede ser mortal si no se trata.

  • No hay ninguna cura, pero algunos tratamientos ayudan a aliviar los problemas causados por estos trastornos.

La osteopetrosis es consecuencia de anomalías en determinados genes. Estos genes anómalos son hereditarios, es decir, pasan de padres a hijos.

En la osteopetrosis, el organismo no recicla las células óseas viejas. El resultado es el aumento de la densidad o la dureza de los huesos y la alteración de la manera en que se remodelan. Estos cambios hacen que los huesos sean más frágiles de lo normal. El denso tejido óseo, además, colapsa la médula ósea, donde se forman las células sanguíneas.

La osteopetrosis puede ser desde leve hasta grave e incluso potencialmente mortal. Los síntomas pueden comenzar en la infancia (inicio temprano) o más tarde a lo largo de la vida (inicio tardío).

Síntomas y diagnóstico

Aunque la osteopetrosis combina en realidad diferentes trastornos, en la mayoría de ellos aparecen muchos síntomas comunes. Generalmente se ve afectado el crecimiento del hueso. Los huesos se endurecen y se rompen con facilidad. La formación de células sanguíneas se vuelve deficitaria debido a la pérdida de médula ósea, lo que deriva en anemia, infecciones o hemorragia. El crecimiento excesivo de los huesos del cráneo puede provocar un aumento de la presión craneal, comprimir los nervios (causando parálisis facial o pérdida de la visión o la audición) y deformar la cara y los dientes. Los huesos de los dedos pueden estar afectados.

El médico, por lo general, basa el diagnóstico en los síntomas y en las radiografías que muestran huesos muy densos o con malformaciones. Cuando la persona no tiene síntomas, a veces la osteopetrosis se detecta solo por casualidad, cuando el médico observa huesos muy densos en radiografías tomadas con otro propósito.

Pronóstico y tratamiento

La osteopetrosis de inicio temprano que no se trata con trasplante de médula ósea suele causar la muerte durante la lactancia o la primera infancia. Por lo general, la muerte se produce como resultado de anemia, infecciones o hemorragia. La osteopetrosis de inicio tardío suele ser muy leve.

No existe cura. Los corticoesteroides, como la prednisona, disminuyen la formación de nuevas células óseas y aumentan la tasa de eliminación de células viejas, fortaleciendo los huesos. Los corticoesteroides también pueden ayudar a aliviar el dolor óseo y aumentar la fuerza muscular. El trasplante de médula ósea parece haber curado a algunos lactantes con inicio temprano de la enfermedad. Sin embargo, no se conoce el pronóstico a largo plazo después del trasplante.

Las fracturas, la anemia, la hemorragia y la infección requieren tratamiento. Si existe compresión de los nervios que discurren a través del cráneo, puede ser necesaria su liberación quirúrgica. La cirugía también puede ser necesaria para aliviar el aumento de la presión craneal. Puede necesitarse tratamiento de ortodoncia para corregir las piezas dentales deformadas. La cirugía plástica puede corregir las deformidades graves de la cara y la mandíbula.