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Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales

Por Christopher J. LaRosa, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Los riñones filtran y limpian la sangre; también mantienen el equilibrio corporal de agua, sales disueltas (electrólitos, como sodio, potasio y calcio) y nutrientes en la sangre. Los riñones empiezan estas tareas filtrando la sangre cuando esta fluye por unos racimos microscópicos de vasos sanguíneos con pequeños poros (denominados glomérulos). Este proceso desplaza una gran cantidad de agua, electrólitos y otras sustancias hacia el interior de unos pequeños túbulos. Las células que revisten estos túbulos reabsorben y devuelven el agua necesaria, electrólitos y nutrientes (como glucosa y aminoácidos) a la sangre. Dichas células también transportan los productos de desecho y los fármacos desde la sangre hacia el líquido (que se convierte en orina) mientras este fluye por los túbulos. Las células agregan hormonas que mantienen el suministro de sangre (eritropoyetina), la presión arterial, y el equilibrio de electrolitos, y también fabrican una enzima que activa la vitamina D (calcitriol). Cuando está en su forma activa, el calcitriol es capaz de ayudar a regular el calcio y el fósforo y mantener los huesos sanos.

Los trastornos que interfieren en la función de las células que revisten los túbulos renales se denominan trastornos tubulares. Algunos de estos trastornos tubulares son hereditarios o congénitos. De estos trastornos tubulares congénitos, algunos son detectados en el primer año de vida, y otros no son evidentes hasta años más tarde (ver Introducción a los trastornos de los túbulos renales).