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Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Los músculos, los huesos, el cartílago, los ligamentos y los tendones están formados principalmente por tejido conjuntivo. Este tejido se encuentra también en otras partes del cuerpo, como la piel y los órganos internos. El tejido conjuntivo es fuerte y, por consiguiente, capaz de soportar el peso y la tensión.

Existen alrededor de 200 trastornos que afectan el tejido conjuntivo. Los trastornos específicos que se comentan aquí incluyen:

Algunos de estos trastornos no tienen causa clara, y los hay que son hereditarios. Algunos trastornos hereditarios provocan que el tejido conjuntivo de todo el cuerpo no se forme normalmente. En general, los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo se desarrollan en la infancia pero se mantienen durante toda la vida.

Diagnóstico

  • Evaluación por un médico

  • Análisis genético

  • Biopsia

  • Radiografía

La mayor parte de los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo se diagnostican basándose en los síntomas y en los signos de la exploración física.

El examen genético, por lo general a partir de una muestra de sangre, ayuda a diagnosticar algunos trastornos hereditarios.

También puede ser útil una biopsia (recogida de una muestra de tejido para su análisis al microscopio); por lo general, el tejido se extirpa bajo anestesia local, que adormece la zona.

Las radiografías revelan anomalías óseas que pueden estar asociadas a un trastorno del tejido conjuntivo.