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Síndrome uña-rótula

(osteo-onicodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

El síndrome rotuloungueal es un trastorno hereditario poco frecuente que produce alteraciones en los riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de los dedos de los pies y de las manos.

El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.

En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala. Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas. Cerca del 50% de las personas con este síndrome tienen sangre o proteínas en la orina, lo cual puede llevar al médico a solicitar que se realicen pruebas de la funcionalidad renal. Finalmente aparece insuficiencia renal entre los 50 y los 60 años de edad en aproximadamente el 30% de las personas cuyos riñones están afectados.

Diagnóstico

  • Evaluación por un médico

  • radiografías y biopsia

El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas, y se confirma con radiografías de los huesos y una biopsia de tejido renal. Las pruebas genéticas se puede hacer si el diagnóstico todavía no está claro.

Tratamiento

  • Control de la presión arterial

  • En algunas ocasiones, diálisis o trasplante renal

No existe tratamiento eficaz para este síndrome.

El control de la presión arterial puede reducir la velocidad a la que se deteriora la función renal. Las personas que desarrollan insuficiencia renal necesitan diálisis o trasplante renal.

Por lo general, deben realizarse pruebas genéticas a las personas que desean tener descendencia.