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Hipogonadismo masculino en niños

Por Andrew Calabria, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

El hipogonadismo es la disminución de la producción de testosterona, esperma, o ambos en los hombres.

  • El hipogonadismo se produce cuando hay un problema en los testículos o un problema en la hipófisis o en el hipotálamo (que emiten la señal a los testículos para que produzcan testosterona y espermatozoides).

  • Los síntomas varían dependiendo de la edad en la que comienza el déficit de testosterona.

  • El diagnóstico se basa en una exploración física, análisis de sangre y en ocasiones en el análisis cromosómico.

  • El tratamiento depende de la causa, pero puede incluir terapia hormonal.

La hipófisis segrega las hormonas (llamadas gonadotropinas) que estimulan los testículos para producir espermatozoides (hormona folículo estimulante y hormona luteinizante) y los órganos sexuales masculinos para producir la hormona sexual masculina (andrógenos) testosterona. Cuando falta la testosterona el crecimiento y el desarrollo sexual pueden ser lentos, la producción de esperma es baja, y el pene puede ser pequeño.

El hipogonadismo se puede producir mientras el feto se está desarrollando en el útero o puede ocurrir durante la niñez temprana o tardía.

Hay dos tipos básicos de hipogonadismo:

  • Hipogonadismo primario: los testículos tienen poca actividad y no producen suficiente testosterona.

  • Hipogonadismo secundario: la hipófisis no segrega las hormonas que estimulan los testículos.

Hipogonadismo primario

El hipogonadismo primario aparece cuando hay un problema en los testículos. La causa más frecuente es el síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos de varones. Está causado por una anomalía cromosómica en la que los niños tienen dos o más cromosomas X y un cromosoma Y. Los niños normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los testículos son a menudo pequeños y firmes y producen pequeñas cantidades de testosterona. Los niños tienden a ser altos con los brazos y las piernas anormalmente largos, se puede desarrollar tejido mamario (ginecomastia), y con frecuencia tienen baja masa muscular y poco vello facial y corporal en comparación con otros niños. La pubertad (madurez sexual) puede estar ausente, retrasada o ser incompleta.

El síndrome suele identificarse por primera vez en la pubertad, cuando se aprecia el desarrollo sexual inadecuado, o más tarde, cuando se investiga la infertilidad.

Criptorquidia

En la criptorquidia (testículos no descendidos), uno o los dos testículos permanecen en el abdomen (ver Testículos no descendidos y retráctiles). Por lo general, los testículos descienden al escroto poco antes del nacimiento. Al nacer, en el 3% de los niños no han descendido los testículos pero, en la mayoría de ellos, los testículos descienden espontáneamente en los primeros 4 meses de vida. La causa de la criptorquidia suele ser desconocida.

Síndrome de los testículos desaparecidos (anorquia bilateral)

El síndrome de los testículos desaparecidos (anorquia bilateral) aparece en aproximadamente 1 de cada 20 000 nacimientos de varones. Los testículos probablemente estén presentes durante el desarrollo temprano en el útero, pero se reabsorben antes o después del nacimiento. Sin testículos, estos niños no pueden producir ni testosterona ni espermatozoides. Sin testosterona o espermatozoides, no pueden desarrollar las características sexuales secundarias masculinas (como el vello facial y la masa muscular) y no son fértiles.

Ausencia de células de Leydig

La ausencia de células de Leydig (las células de los testículos que normalmente producen testosterona) conduce al desarrollo de unos genitales parcialmente desarrollados o de unos genitales ambiguos (pseudohermafroditismo masculino). Los genitales ambiguos no son claramente masculinos ni femeninos. Estos defectos se desarrollan porque no se produce suficiente testosterona para estimular al feto para que se desarrollen los genitales masculinos normales.

Síndrome de Noonan

En el síndrome de Noonan los testículos son pequeños y no producen suficiente testosterona. Este síndrome está producido por una anomalía genética que puede ser hereditaria o se produce de forma precoz durante el desarrollo del feto. Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, baja estatura, el cuarto dedo (anular) corto, así como anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos.

Hipogonadismo secundario

El hipogonadismo secundario se produce cuando hay un problema en la hipófisis o en el hipotálamo que impide que la hipófisis secrete las hormonas que estimulan los testículos. Algunas de las causas implican trastornos genéticos que causan muchas otras anomalías.

Panhipopituitarismo

El panhipopituitarismo es un trastorno que se produce cuando la hipófisis cesa o disminuye su producción de hormonas. Este trastorno puede ocurrir cuando se lesiona la hipófisis (por ejemplo, por un tumor o un traumatismo). Ver también Hipopituitarismo.

Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es un trastorno genético que causa retraso en la pubertad y un deterioro del sentido del olfato. Los niños con este síndrome sufren una carencia de hormona luteinizante y de hormona foliculoestimulante. Los niños afectados suelen tener un pene mucho más pequeño de lo habitual y los testículos no descendidos.

Síndrome de Laurence-Moon

El síndrome de Laurence-Moon es un trastorno genético que causa obesidad, retraso mental, pérdida de la visión, y la presencia de dedos de más en manos, pies o en ambos (polidactilia). Se produce ceguera cuando la estructura responsable de la detección de luz situada en la parte posterior del ojo (la retina) se deteriora de forma gradual (un trastorno denominado retinitis pigmentaria).

Deficiencia aislada de hormona luteinizante

La deficiencia aislada de la hormona luteinizante se produce cuando sólo falta una de las hormonas de la hipófisi, la hormona luteinizante. Cuando la hormona luteinizante está ausente, los testículos se desarrollan y producen espermatozoides, porque estas funciones también están controladas por la hormona estimulante del folículo. Sin embargo, los testículos no producen suficiente testosterona, así que en los niños afectados no se desarrollan las características sexuales secundarias. Los niños siguen creciendo y pueden tener brazos y piernas anormalmente largos.

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que se produce debido a que falta parte de un cromosoma. La función de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños tienen testículos no descendidos y el pene y el escroto subdesarrollados.

Retraso constitucional de la pubertad

Algunos niños son normales, y simplemente no comienzan la pubertad a la edad habitual, un fenómeno llamado retraso constitucional de la pubertad. Los niños con retraso constitucional de la pubertad se denominan "de desarrollo tardío". El retraso constitucional (retraso inespecífico) de la pubertad es más frecuente en niños, y muchos de ellos tienen un padre o un hermano afectado por el mismo retraso.

La talla baja es común durante la infancia y la adolescencia en los niños con retraso constitucional, pero en el momento esperado de la pubertad, a menudo disminuye el crecimiento debido a que se retrasa el período de crecimiento rápido que se produce normalmente en la pubertad. Como resultado, hay una notable diferencia de altura entre los niños afectados y sus compañeros durante los primeros años de la adolescencia. Estos niños suelen mostrar signos de pubertad a los 18 años y, finalmente, alcanzan una altura normal y se desarrollan normalmente. Sin embargo, el retraso puede causar ansiedad.

El retraso constitucional no está causado por problemas hormonales o genéticos o por un trastorno subyacente (como una enfermedad inflamatoria intestinal o trastornos de la alimentación), pero los médicos evalúan a estos niños para descartar otras causas de estatura baja y retraso de la pubertad.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo de la edad a la que comienza el déficit de testosterona.

En un feto masculino, la deficiencia de testosterona antes de la semana 12 de embarazo causa un desarrollo incompleto de los genitales. La uretra puede abrirse en la parte inferior del pene en lugar de hacerlo en su extremo. Si el déficit de testosterona se produce más tarde en el embarazo, el feto masculino puede tener un pene anormalmente pequeño o testículos que no descienden al escroto.

Un lactante de sexo masculino puede tener genitales que parezcan menos masculinos (subvirilización) o parezcan más femeninos, y a veces se denominan genitales ambiguos.

En los niños varones, la deficiencia de testosterona que se produce en el momento de la pubertad es previsible que ocasione un desarrollo sexual incompleto. Un varón afectado presenta voz de timbre alto y desarrollo muscular escaso para su edad. El pene, los testículos y el escroto se encuentran poco desarrollados. El vello púbico y axilar son escasos, y no existe vello corporal. Los senos pueden aumentar (ginecomastia), y los brazos y las piernas son anormalmente largos.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Análisis cromosómico

Los médicos sospechan el diagnóstico de hipogonadismo cuando un niño tiene anomalías del desarrollo o retraso de la pubertad. Los médicos examinan el pene y los testículos del chico afectado para ver si se han desarrollado con normalidad para su edad.

Para confirmar el diagnóstico, se realizan análisis de sangre para determinar los niveles de testosterona, hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante. Los niveles de las hormonas luteinizante y foliculoestimulante ayudan a los médicos a determinar si el hipogonadismo es primario o secundario.

Puede realizarse un análisis cromosómico, especialmente si se sospecha el síndrome de Klinefelter. Los cromosomas y los genes pueden evaluarse mediante el análisis de una muestra de sangre (ver Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas).

Tratamiento

  • En algunas ocasiones, intervención quirúrgica.

  • Sustitución de hormonas

Se usan varios tratamientos en función de la causa del hipogonadismo.

En la criptorquidia, se realiza una cirugía para desplazar los testículos no descendidos hasta el escroto, lo que por lo general permite que los testículos funcionen con normalidad. La reparación quirúrgica ayuda a prevenir futuras complicaciones.

En caso de hipogonadismo secundario, los médicos tratan cualquier trastorno subyacente de la hipófisis o el hipotálamo. Se administran suplementos de testosterona, y la dosis se incrementa en un período de 18 a 24 meses.

Para el déficit de testosterona, al igual que en el hipogonadismo secundario, el médico administra a los adolescentes inyecciones de testosterona cada 2 a 4 semanas, y la dosis se aumenta en un período de 18 a 24 meses. La testosterona también puede ser administrada mediante un parche cutáneo o como un gel.

En el retraso constitucional de la pubertad, se pueden administrar inyecciones de testosterona durante 4 a 6 meses. A bajas dosis, la testosterona inicia la pubertad, produce el desarrollo de algunas características masculinas (virilización) y no impide que los adolescentes alcancen su altura potencial máxima de adultos.

Las alteraciones genéticas no tienen curación, pero la terapia hormonal puede contribuir al desarrollo de las características sexuales.