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Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios

Por Lee M. Sanders, MD, MPH, Stanford University

La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos constructivos del organismo son los siguientes:

  • Hidratos de carbono o carbohidratos

  • Aminoácidos

  • Grasas (lípidos)

Este complicado proceso de fragmentación y conversión de las sustancias ingeridas se llama metabolismo.

El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por el organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una enzima u ocasiona su insuficiencia o ausencia, ocurren varios trastornos. Por lo general, el trastorno se desarrolla como resultado de la incapacidad para descomponer alguna sustancia que debe ser degradada, permitiendo que se acumule una sustancia intermedia, que generalmente es tóxica, o bien el trastorno resulta de la incapacidad para producir alguna sustancia esencial. Los trastornos metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado.

Algunos trastornos metabólicos hereditarios (como la fenilcetonuria y las lipidosis) se diagnostican en el feto mediante el análisis de muestras de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas (ver Procedimientos : Biopsia de vellosidades coriónicas). Por lo general, el diagnóstico de un trastorno hereditario del metabolismo se realiza a través de un análisis de sangre o mediante el análisis de una muestra de tejido para determinar si falta una enzima en particular o si su cantidad es insuficiente.

Muchos de estos trastornos se detectan actualmente mediante pruebas rutinarias de cribado neonatal. Para obtener una lista completa de las pruebas rutinarias de cribado neonatal disponibles en Estados Unidos se puede consultar la página web del National Newborn Screening and Genetics Resource Center (Centro nacional de cribado neonatal y recursos genéticos) (http://genes-r-us.uthscsa.edu/).