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Trastornos del metabolismo de los lípidos

Por Lee M. Sanders, MD, MPH, Associate Professor of Pediatrics, Stanford University

Los lípidos (grasas) son una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. La descomposición y la transformación de los lípidos tiene lugar mediante grupos de enzimas específicas. Determinadas anomalías de estas enzimas llevan a la formación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son los trastornos causados por la acumulación de lípidos. Otras anomalías enzimáticas evitan que el cuerpo transforme normalmente los lípidos (grasas) en energía. Estas anomalías se conocen como trastornos de oxidación de los ácidos grasos.

Enfermedad de Gaucher

La causa de la enfermedad de Gaucher es un depósito de glucocerebrósidos en los tejidos. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir en el término de un año, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años.

En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad de Gaucher es la lipidosis más frecuente. La enfermedad incide especialmente entre los judios asquenazíes (Europa oriental). Esta enfermedad produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea causan dolor y destruyen el hueso.

El tipo 1, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el más frecuente. Da lugar a un aumento de tamaño del hígado y del bazo y a anomalías óseas. La enfermedad de Gaucher de tipo 1, diagnosticada con más frecuencia durante la edad adulta, deriva en enfermedad hepática grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático. También se producen alteraciones neurológicas.

El tipo 2, la forma infantil, suele causar la muerte en el primer año de vida. Los lactantes afectados presentan un bazo aumentado de tamaño y alteraciones neurológicas graves.

El tipo 3, la forma juvenil, comienza en cualquier momento durante la infancia. Los niños con el tipo 3 de la enfermedad presentan el hígado y el bazo agrandados, anomalías óseas y alteraciones neurológicas lentamente progresivas. Los niños que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.

Muchas personas con enfermedad de Gaucher reciben tratamiento restitutivo de enzimas, en el que se suministran enzimas por vía intravenosa, por lo general cada 2 semanas. El tratamiento restitutivo de enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema nervioso.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs está causada por un depósito de gangliósidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca muerte prematura.

En la enfermedad de Tay-Sachs, los gangliósidos, que son productos del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad es más frecuente entre las familias de ascendencia judía de la Europa oriental. En los niños con esta enfermedad aparece retraso mental progresivo a una edad muy temprana y parecen tener un tono muscular flojo. Aparece espasticidad seguida de parálisis, demencia y ceguera. Estos niños mueren por lo general a los 3 o 4 años de edad. La enfermedad no puede ser tratada o curada.

Antes de la concepción, los padres pueden saber si portan el gen que causa la enfermedad. Durante el embarazo, la enfermedad de Tay-Sachs se puede identificar en el feto mediante la biopsia de vellosidades coriónicas o mediante la amniocentesis.

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick está causada por el depósito de esfingomielina o colesterol en los tejidos. Esta enfermedad provoca numerosos problemas neurológicos

En la enfermedad de Niemann-Pick, la deficiencia de una enzima específica da como resultado la acumulación de esfingomielina (un producto del metabolismo de los lípidos) o de colesterol. La enfermedad de Niemann-Pick tiene varias formas, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática, lo que determina la cantidad de esfingomielina o colesterol que se acumula. Las formas más graves se dan sobre todo en personas de ascendencia judía. Las formas leves se producen en personas pertenecientes a todas las ascendencias.

En la forma más grave (tipo A), los niños no crecen normalmente y presentan múltiples problemas neurológicos. Estos niños suelen morir a la edad de 3 años. Los niños que sufren la enfermedad de tipo B presentan crecimientos adiposos en la piel, zonas de pigmentación oscura y agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Pueden tener retraso mental. Los niños con la enfermedad de tipo C manifiestan los síntomas durante la infancia, con convulsiones y deterioro neurológico.

Algunas de las formas de la enfermedad de Niemann-Pick se diagnostican en el feto por medio una biopsia de vellosidades coriónicas o mediante amniocentesis. Después del nacimiento, el diagnóstico se basa en una biopsia hepática (extracción de una parte del tejido para su examen al microscopio). La enfermedad de Niemann-Pick no tiene tratamiento y los niños suelen morir a causa de una infección o por la disfunción progresiva del sistema nervioso central. Actualmente se estudian algunos tratamientos que pueden retrasar o disminuir la progression de los síntomas en los tipos B y C.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry está causada por un depósito de glicolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre e insuficiencia renal o cardíaca.

En la enfermedad de Fabry, los glucolípidos, un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. Dado que el gen defectuoso de este trastorno poco frecuente se transmite por el cromosoma X, la fase avanzada de la enfermedad se produce solo en los varones (ver Patrones de herencia : Herencia ligada al cromosoma X). La acumulación de glucolípidos causa neoplasias cutáneas no cancerosas (benignas) de la piel (angioqueratomas) que se forman en la parte inferior del tronco. Las córneas se vuelven opacas, causando deficiencia visual. Se desarrolla sensación de quemazón (dolor urente) en los brazos y en las piernas y episodios de fiebre. Los niños con enfermedad de Fabry evolucionan con insuficiencia renal y enfermedades cardíacas, aunque la mayoría de ellos llega a la edad adulta. La insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente cerebrovascular.

La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en el feto mediante una biopsia de vellosidades coriónicas o mediante la amniocentesis. La enfermedad no puede curarse ni tratarse directamente, pero los investigadores están estudiando un tratamiento en el que la enzima deficiente se sustituye por medio de transfusiones. El tratamiento consiste en la toma de analgésicos para ayudar a aliviar el dolor y la fiebre o anticonvulsivos. Las personas con insuficiencia renal pueden necesitar un trasplante de riñón.

¿Sabías que...?

  • La enfermedad de Fabry solo afecta a los varones.

Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos

Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos están causados por una falta o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, dando lugar a retraso en el desarrollo mental y físico.

Existen diversas enzimas implicadas en la descomposición de las grasas en energía. Un defecto hereditario o la deficiencia de una de estas enzimas deja al organismo privado de energía y permite que se acumulen productos de degradación, como los acil coenzima A (acil-CoA). La enzima más frecuentemente afectada por una deficiencia es la acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés). Otras deficiencias enzimáticas incluyen la deficiencia de la acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta, la deficiencia de la 3-hidroxiacil-CoA de cadena larga y la deficiencia de proteína trifuncional (TFP, por sus siglas en inglés).

Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)

Es uno de los trastornos hereditarios del metabolismo más frecuentes, en particular en personas de la Europa septentrional o con ascendentes de esta zona.

Los síntomas suelen aparecer entre el nacimiento y los 3 años de edad. Los niños son los más propensos a manifestar los síntomas si no se alimentan durante cierto periodo de tiempo (lo que agota otras fuentes de energía) o aumenta su necesidad de calorías debido al ejercicio físico o a una enfermedad. El nivel de glucosa en la sangre desciende de modo significativo, causando confusión o coma. Los niños se debilitan y pueden sufrir vómitos o convulsiones. A largo plazo, presentan desarrollo mental y físico tardíos, aumento del tamaño del hígado, debilidad muscular cardíaca y arritmia. Pueden sufrir muerte súbita.

Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para detectar la deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés). El tratamiento inmediato consiste en la administración de glucosa intravenosa. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, no saltarse nunca las comidas y consumir una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas. Los suplementos del aminoácido carnitina son muy beneficiosos. El pronóstico a largo plazo suele ser bueno.

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