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Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Por Margaret C. McBride, MD, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

La enfermedad de von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario poco frecuente que da lugar al desarrollo de tumores en diversos órganos.

  • Los niños pueden tener dolor de cabeza, problemas visuales o hipertensión arterial y se sienten mareados o débiles.

  • Los médicos sospechan el trastorno basándose en los antecedentes familiares de la persona y en los resultados de la exploración física, y luego hacen pruebas de diagnóstico por la imagen y de otro tipo para descartar tumores y otras patologías.

  • Los tumores se extirpan quirúrgicamente, se tratan con radiación o se destruyen con láser o mediante la aplicación de frío extremo (crioterapia).

Los tumores se desarrollan con mayor frecuencia en el cerebro y la retina. Estos tumores, llamados angiomas, están compuestos por vasos sanguíneos. Otros tipos de tumores se desarrollan en otros órganos e incluyen tumores de las glándulas suprarrenales (feocromocitomas) y quistes en riñones, hígado o páncreas. A medida que las personas con el trastorno van envejeciendo, va aumentando el riesgo de desarrollar cáncer renal. A los 60 años, alrededor del 70% de las personas han desarrollado un cáncer de riñón.

Se ha identificado el gen que provoca la enfermedad de von Hippel-Lindau. Solo se requiere un gen, de uno de los progenitores, para que se desarrolle el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. En el 20% de las personas que padecen el trastorno, este es resultado de una mutación nueva. Este trastorno aparece en 1 de cada 36 000 personas.

Síntomas

Por lo general, los síntomas aparecen entre los 10 y los 30 años de edad, pero pueden aparecer antes.

Los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Los niños pueden tener dolor de cabeza y se sienten mareados o débiles. Puede haber pérdida de visión e hipertensión arterial. Alrededor del 10% de los niños afectados tiene un tumor en el oído interno, lo que puede dañar el oído.

Los angiomas retinianos no suelen producir síntomas, pero, si aumentan de tamaño, provocan una importante pérdida de visión. Cuando existen estos angiomas, puede haber desprendimiento de retina, acumulación de líquido en la mácula (la parte central de la retina) o por debajo de ella y lesión del nervio óptico causada por el aumento de la presión intraocular (glaucoma).

Sin tratamiento, las personas pueden quedarse ciegas, tener una lesión cerebral o morir. La muerte suele ser consecuencia de las complicaciones de los angiomas encefálicos o del cáncer renal.

Diagnóstico

Los médicos determinan si algún miembro de la familia tiene el trastorno y realizan una exploración clínica. Si los signos presentes sugieren el trastorno, se llevan a cabo diversas pruebas para descartar tumores y otras anomalías: tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro, exploración ocular incluyendo oftalmoscopia, y ecografía o TC del abdomen. También se realizan pruebas auditivas y análisis de sangre.

La enfermedad de von Hippel-Lindau se diagnostica cuando se da una de las siguientes condiciones:

  • Más de un angioma encefálico u ocular

  • Un angioma en el encéfalo o en el ojo y otro en cualquier otra parte del organismo

  • Antecedentes familiares de enfermedad de Hippel-Lindau, además de un angioma

Si los médicos detectan un angioma, exploran la posibilidad de que haya otros.

Se realizan pruebas genéticas para descartar el gen anómalo en los miembros de la familia. Si se detecta un gen anómalo, los miembros de la familia son controlados de por vida para descartar la posible aparición de tumores.

Tratamiento

Los tumores se extirpan quirúrgicamente, si es posible, antes de que produzcan una lesión permanente. La radioterapia en altas dosis, centrada en el tumor, es, a veces, una alternativa.

En general, los angiomas de la retina se destruyen mediante la terapia con láser o con la aplicación de frío extremo (crioterapia). Estos procedimientos ayudan a preservar la visión.

Las pruebas para la detección de tumores se repiten cada 1 o 2 años, porque pueden desarrollarse nuevos tumores.