Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita en lenguaje cotidiano.

Esclerosis tuberosa

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics;Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University;Akron Children’s Hospital

La esclerosis tuberosa es un trastorno hereditario que provoca neoplasias anómalas en el encéfalo, cambios en la piel y a veces tumores en órganos vitales, como el corazón, los riñones y los pulmones.

  • Los niños pueden tener tumores en la piel, convulsiones, retraso del desarrollo, trastornos del aprendizaje o problemas de conducta y sufrir discapacidad intelectual o autismo.

  • La esperanza de vida no suele estar afectada.

  • Dado que el trastorno es de por vida y pueden aparecer nuevos problemas, es necesario control clínico también de por vida.

  • Los médicos sospechan este trastorno basándose en los síntomas, realizan pruebas de diagnóstico por la imagen para descartar tumores y en ocasiones también realizan pruebas genéticas.

  • El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.

Se desarrollan tumores u otros crecimientos anómalos en varios órganos, como el encéfalo, el corazón, los pulmones, los riñones, los ojos y la piel. Los tumores normalmente no son cancerosos (benignos). El trastorno debe su nombre a la forma típica de los tumores cerebrales, largos y estrechos, parecidos a raíces o tubérculos.

La esclerosis tuberosa suele ser congénita, pero los síntomas son sutiles o tardan en desarrollarse, haciendo difícil el reconocimiento temprano del trastorno.

En la mayoría de casos, el trastorno resulta de mutaciones en uno de los dos genes. Si uno de los progenitores sufre el trastorno, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de sufrirlo. Sin embargo, la esclerosis tuberosa suele ser el resultado de nuevas mutaciones en un gen, en lugar de deberse a un gen anómalo heredado. Este trastorno se presenta en 1 de cada 6000 niños.

Síntomas

Los síntomas varían mucho en severidad.

La esclerosis tuberosa puede producir convulsiones, discapacidad intelectual, autismo, retraso del desarrollo de habilidades motoras o lingüísticas, trastornos del aprendizaje o problemas de comportamiento (como hiperactividad y agresividad).

El primer síntoma puede consistir en espasmos infantiles, un tipo de convulsión (ver Espasmos infantiles).

La afectación de la piel, que es frecuente, produce a veces desfiguramiento:

  • Aparecen en la piel manchas de color claro, con forma de hoja de fresno, durante el periodo de lactancia o la infancia.

  • Se observan manchas congénitas abultadas y rugosas, que recuerdan la piel de naranja, normalmente en la espalda, que pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse más tarde.

  • También aparecen manchas planas de color marrón claro (de color café con leche, denominadas manchas café-au-lait).

  • Más tarde, durante la infancia, aparecen en la cara lunares rojos consistentes en vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas).

  • En cualquier momento durante la infancia o en la edad adulta temprana, crecen pequeñas protuberancias carnosas alrededor o por debajo de las uñas de los pies y de las manos.

Antes del nacimiento, se pueden desarrollar tumores cardíacos benignos, denominados miomas. Estos tumores suelen desaparecer con el tiempo y no causan síntomas.

En muchos niños, los dientes permanentes pueden estar picados. Pueden desarrollarse manchas en la retina, en la parte posterior del ojo. Si las manchas se sitúan cerca del centro de la retina, la visión puede resultar afectada.

Los tumores en el cerebro pueden causar retrasos en el desarrollo. Los niños afectados pueden presentar deterioro intelectual y tener convulsiones. Estos tumores pueden convertirse en cancerosos y aumentar de tamaño, causando dolores de cabeza o haciendo que empeoren otros síntomas.

Durante la adolescencia y la edad adulta, pueden desarrollarse tumores renales. Pueden producir hipertensión arterial, dolor abdominal y presencia de sangre en la orina.

Los tumores pueden desarrollarse en los pulmones, sobre todo en las adolescentes.

La gravedad de los síntomas afecta el bienestar y el desarrollo de las personas afectadas. Si los síntomas son leves, los niños suelen desarrollarse bien y crecen para disfrutar de una vida larga y productiva. Si los síntomas son graves, los niños tienen discapacidades serias. Sin embargo, la mayoría de los niños continúan su desarrollo, y su esperanza de vida no está comprometida.

Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar el diagnóstico basándose en los síntomas, como las convulsiones, el retraso del desarrollo o los cambios característicos en la piel. La exploración de los ojos (con oftalmoscopio) permite descartar anomalías oculares. La resonancia magnética nuclear (RMN) o la ecografía se utiliza para descartar tumores en diferentes órganos.

Las pruebas genéticas se utilizan con las siguientes finalidades:

  • Confirmar el diagnóstico cuando los síntomas lo sugieren

  • Determinar si las personas asintomáticas con antecedentes familiares del trastorno tienen el gen anómalo

  • Descartar el trastorno antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) si los antecedentes familiares incluyen el trastorno

Los tumores en el corazón o en el cerebro a veces se detectan en el feto durante la ecografía prenatal de rutina.

Tratamiento

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas:

  • Para las convulsiones: se utilizan anticonvulsivos o antiepilépticos. A veces, si los fármacos son ineficaces, se recurre a la cirugía para extirpar un tumor o para extirpar una pequeña parte del cerebro implicada en la causa de las convulsiones.

  • Para la hipertensión: se utilizan fármacos antihipertensores o se recurre a la cirugía para extirpar los tumores renales.

  • Para los problemas de comportamiento: son beneficiosas las técnicas de control del comportamiento (incluidas la técnica de tiempo muerto por apartamiento y el uso coherente de consecuencias y elogios). A veces se necesita tratamiento farmacológico.

  • Para el retraso del desarrollo: se recomienda educación especial o fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia.

  • Para los tumores de la piel: se extirpan por dermoabrasión (procedimiento consistente en frotar la piel con un instrumento de metal abrasivo para extirpar la capa más superficial) o con láser.

  • Para los tumores cancerosos y en algunos tumores no cancerosos: se puede utilizar el everolimus para reducir el tamaño.

Dado que la esclerosis tuberosa es un trastorno de por vida y pueden aparecer nuevos problemas, las personas afectadas requieren seguimiento médico de por vida.

Se recomienda consejo genético para las personas afectadas y los miembros de la familia que consideran la posibilidad de tener hijos.