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Neurofibromatosis

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics;Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University;Akron Children’s Hospital

La neurofibromatosis es un grupo de trastornos genéticos en el que se forman tumores blandos y carnosos de tejido nervioso (neurofibromas) bajo la piel y en otras partes del cuerpo, y en el que a menudo se desarrollan en la piel manchas no protuberantes de color café con leche (manchas café-au-lait).

  • Además de los tumores bajo la piel y de las manchas de color café con leche (café-au-lait) en la piel, las personas afectadas pueden sufrir debilidad, sensibilidad alterada o problemas auditivos o visuales.

  • El médico realiza una exploración física y, a veces, una prueba de diagnóstico por la imagen con el objetivo de detectar abultamientos y tumores.

  • No existe ningún tratamiento para curar el trastorno, pero los tumores pueden extirparse quirúrgicamente.

Los neurofibromas son tumores de color carne de las células de Schwann (que forman una envoltura alrededor de las fibras nerviosas periféricas, ver figura Estructura típica de una neurona) y otras células que albergan nervios periféricos (los nervios situados fuera del encéfalo y de la columna vertebral). Los neurofibromas, que se pueden palpar como pequeños bultos bajo la piel, suelen empezar a aparecer después de la pubertad.

Tipos

Hay tres tipos de neurofibromatosis:

  • El tipo 1 (o NF1, también conocido como enfermedad de von Recklinghausen) afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 - 3000 personas. Los neurofibromas se desarrollan a lo largo de los nervios periféricos (por ejemplo, en la piel o por debajo de ella y justo en el exterior de la médula espinal). A veces se desarrollan tumores en los nervios de los ojos (nervios ópticos). Los huesos y los tejidos blandos (como los músculos) también pueden resultar afectados.

  • El tipo 2 (o NF2) afecta aproximadamente a 1 de cada 35 000 personas. Causa tumores en el nervio auditivo (que conecta el oído interno con el cerebro), llamados neurinomas del acústico y, a veces, tumores en el encéfalo y a su alrededor.

  • La schwannomatosis es menos común que los otros dos tipos. Los neurofibromas se desarrollan alrededor de los nervios periféricos, pero no en el nervio auditivo.

En algunos sujetos los tumores se desarrollan en el cerebro.

Causas

Cerca de la mitad de las personas con neurofibromatosis la heredan. Para desarrollar el trastorno solo se requiere un gen para la neurofibromatosis, procedente de uno de los progenitores, y cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. La mayoría de los genes han sido identificados.

En el resto de las personas, la neurofibromatosis es el resultado de una mutación genética espontánea. Por lo tanto, en estos casos no existen antecedentes familiares del trastorno.

Pueden ocurrir diferentes tipos de mutaciones, ya sean hereditarias o espontáneas. La gravedad del trastorno depende del tipo de mutación.

Síntomas

Tipo 1

La mayoría de las personas afectadas no presentan síntomas y la sospecha del trastorno surge por primera vez en una exploración física rutinaria en la que los médicos detectan las manchas de color café con leche o encuentran bultos bajo la piel, en los nervios. Algunas personas se percatan de las manchas cutáneas o de los bultos, y algunos sienten hormigueo o debilidad en las zonas cercanas a las manchas o bultos.

Las manchas café con leche se desarrollan en aproximadamente el 90% de los niños afectados. Aparecen en la piel del tórax, la espalda, la pelvis y los pliegues de codos y rodillas. Estos lunares por lo general existen desde el nacimiento o aparecen durante la infancia. Los niños que no tienen neurofibromatosis pueden tener dos o tres manchas café con leche, pero los niños que presentan la de tipo 1 tienen seis manchas o más.

Entre los 10 y los 15 años de edad, pueden empezar a aparecer en la piel neurofibromas de tamaños y formas distintas. Puede haber menos de 10 tumores de este tipo o hasta miles de ellos.

En raras ocasiones, los neurofibromas bajo la piel o una neoplasia del hueso producen anomalías estructurales, como una columna curvada de forma anómala (cifoescoliosis), deformidades costales, huesos de los brazos y de las piernas más grandes de lo normal y defectos óseos de los huesos de las piernas o del cráneo. La afectación del hueso que rodea el globo ocular provoca ojos saltones.

Los neurofibromas afectan cualquier nervio del cuerpo, pero con frecuencia crecen en las raíces de los nervios raquídeos (las partes del nervio raquídeo que emergen de la médula espinal a través de la columna vertebral). Allí suelen causar pocos problemas o ninguno. Sin embargo, si presionan (o comprimen) la médula espinal, producen parálisis o trastornos de la sensibilidad en diferentes partes del cuerpo según la zona de la médula espinal que quede comprimida. Si el neurofibroma comprime los nervios periféricos, su funcionalidad puede verse alterada y, en consecuencia, puede aparecer debilidad y dolor. Los tumores que afectan los nervios craneales pueden producir ceguera, vértigo, incoordinación o debilidad.

La neurofibromatosis suele progresar lentamente. Según va aumentando el número de neurofibromas, mayor es la probabilidad de desarrollar problemas neurológicos.

Tipo 2

Los tumores del nervio auditivo se desarrollan en uno de los nervios auditivos o en ambos. Los tumores pueden causar pérdida de la audición, zumbido de oídos (tinnitus), inestabilidad, mareo y, a veces, dolor de cabeza o debilidad en partes de la cara. Los síntomas pueden aparecer por primera vez durante la niñez o la edad adulta.

La personas afectadas también pueden tener otro tipo de tumores, entre los que se incluyen gliomas y meningiomas (ver Tumores que se originan en el cerebro o en sus alrededores), y algunas desarrollan cataratas prematuramente.

Diagnóstico

Los médicos basan el diagnóstico en los signos encontrados durante la exploración clínica. En personas que presentan síntomas neurológicos suele realizarse una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para descartar tumores en la cabeza y cerca de la médula espinal.

Las pruebas genéticas no se suelen hacer, aunque si la prueba ha identificado una mutación en uno de los padres con el tipo 1, se puede hacer la prueba durante el embarazo para detectar la mutación en el feto.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento conocido que pueda detener o curar la progresión de la neurofibromatosis. Los neurofibromas aislados se suelen extirpar quirúrgicamente o se reducen mediante radioterapia. En algunas ocasiones, la extirpación quirúrgica del neurofibroma también requiere a menudo la extirpación del nervio.

Debido a que la neurofibromatosis puede ser hereditaria, se recomienda consejo genético cuando las personas con este trastorno están considerando tener hijos. En el caso de progenitores que no sufren este trastorno pero cuyo hijo sí lo sufre, el riesgo de que otro de sus hijos lo padezca es muy bajo.

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