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Síndrome de Sturge-Weber

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics;Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University;Akron Children’s Hospital

El síndrome de Sturge-Weber afecta a los vasos sanguíneos pequeños (capilares). Se caracteriza por una mancha facial congénita de color característico llamada mancha en vino de Oporto, por un tumor de los vasos sanguíneos (angioma) en los tejidos que cubren el cerebro, o ambas cosas.

  • Este trastorno produce convulsiones, debilidad, discapacidad intelectual y aumento de la presión en un ojo (glaucoma) y puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular.

  • Si los niños tienen una mancha de nacimiento característica, los médicos sospechan el trastorno y piden una prueba de diagnóstico por la imagen para descartar tumores de los vasos sanguíneos.

  • El tratamiento se centra en aliviar o evitar los síntomas.

El síndrome de Sturge-Weber es congénito, y afecta alrededor de 1 de cada 50 000 personas, pero no heredado. Es causada por una mutación espontánea en un gen. Este síndrome afecta los vasos sanguíneos, en particular los de la piel, los de los tejidos que recubren el cerebro y los vasos sanguíneos oculares. La mancha congénita en vino de Oporto está causada por un crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos pequeños (capilares) justo por debajo de la piel. Los angiomas (crecimiento excesivo de los capilares situados en los tejidos que recubren el cerebro) causan convulsiones y pueden provocar debilidad en un lado del cuerpo. Los vasos sanguíneos anómalos (similares a los anteriores) que aparecen en los ojos pueden aumentar la presión intraocular (lo que provoca glaucoma) y provocar alteraciones en la visión. Las anomalías en las paredes de las arterias aumentan el riesgo de accidente cerebrovascular.

Síntomas

La mancha congénita en vino de Oporto varía en tamaño y tonalidad, del rosa claro al morado oscuro. Normalmente aparece en la frente y el párpado superior de un ojo, pero también puede extenderse al párpado inferior y a la cara. Si ambos párpados están afectados, la probabilidad de padecer un angioma en los tejidos que recubren el encéfalo es mucho mayor.

Entre el 75 y el 90% de las personas presentan convulsiones, que por lo general empiezan cuando los niños tienen 1 año de edad. Normalmente, las convulsiones ocurren en un solo lado del cuerpo, el contrario al de la mancha congénita, pero pueden afectar todo el cuerpo. Entre el 25 y el 50% de las personas afectadas tienen debilidad o parálisis en el lado opuesto al de la mancha congénita. La debilidad o parálisis a veces empeora, especialmente si las convulsiones no pueden ser controladas. Alrededor del 50% tienen alguna discapacidad intelectual. La discapacidad es más grave cuando las convulsiones empiezan antes de los 2 años de edad y no se pueden controlar con fármacos. Se observa retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas.

El glaucoma puede dañar el nervio óptico, causando pérdida de visión en el ojo del mismo lado que la mancha de nacimiento. El glaucoma puede ser congénito o desarrollarse más tarde. El globo ocular aumenta de tamaño y protruye.

Diagnóstico

Los médicos sospechan el diagnóstico en niños con la mancha de nacimiento característica. Para verificar si existen angiomas en los tejidos que recubren el encéfalo se realiza una resonancia magnética nuclear (RMN). La exploración neurológica sirve para descartar signos de debilidad o de falta de coordinación.

Tratamiento

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Se utilizan anticonvulsivos (Ver también Uso de fármacos para tratar las convulsiones en los niños) y fármacos para tratar el glaucoma. Puede ser necesario el tratamiento quirúrgico del glaucoma (ver Glaucoma: Tratamiento) o si las convulsiones se repiten a pesar del tratamiento farmacológico.

La aspirina (ácido acetilsalicílico) en dosis bajas permite reducir el riesgo de accidentes cerebrovasculares.

El tratamiento con láser puede utilizarse para aclarar o eliminar la mancha de nacimiento.