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Talasemias

(Anemia mediterránea; talasemia mayor y menor)

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina (la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno).

  • Los síntomas dependen del tipo de talasemia.

  • Algunas personas tienen ictericia, úlceras en la piel e hinchazón o sensación de saciedad y malestar abdominal.

  • El diagnóstico suele requerir pruebas especiales de hemoglobina.

  • La talasemia leve puede no requerir tratamiento, pero la talasemia grave requiere un trasplante de médula ósea.

La hemoglobina está compuesta de dos pares de cadenas de globina. Normalmente, los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta. Algunas veces, una o más de esas cadenas son anormales. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Hay dos tipos principales:

  • Talasemia alfa (la cadena de globina alfa se ve afectada)

  • Talasemia beta (la cadena de globina beta se ve afectada)

La talasemia alfa es más frecuente en las personas de ascendencia africana (el 25% tienen al menos una copia del gen defectuoso), mientras que la talasemia beta resulta más frecuente en las poblaciones originarias del área mediterránea y del sudeste asiático. Las talasemias también se clasifican según que exista una única copia del gen defectuoso (talasemia menor) o que las copias sean dos (talasemia mayor).

Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en gravedad. En la talasemia menor alfa y en la talasemia beta menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas. En la talasemia alfa mayor, las personas presentan síntomas moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado.

En la talasemia beta mayor (a veces llamada anemia de Cooley), se tienen síntomas graves de anemia (por ejemplo, fatiga, debilidad y falta de aliento), y también se puede tener ictericia, úlceras en la piel, y cálculos biliares. Las personas también pueden tener agrandamiento del bazo, que produce una sensación de saciedad e hinchazón y malestar abdominal. La actividad excesiva de la médula ósea puede provocar el ensanchamiento y agrandamiento de algunos huesos, en especial los de la cabeza y la cara. Los huesos largos de los brazos y las piernas se debilitan y fracturan con gran facilidad.

Los niños que padecen talasemia beta mayor pueden crecer con más lentitud y alcanzar más tarde la pubertad de lo que lo harían normalmente. Dado que la absorción de hierro puede aumentar, y las transfusiones de sangre hacerse cada vez más frecuentes (proporcionando aún más hierro), el exceso de hierro llega a acumularse y depositarse en el músculo cardíaco, produciendo finalmente una enfermedad por sobrecarga de hierro e insuficiencia cardíaca y muerte prematura.

Las talasemias se diagnostican con mayor dificultad que otros trastornos de la hemoglobina. En estos casos resulta útil el examen de una gota de sangre mediante una electroforesis, aunque el resultado no siempre es concluyente, en especial cuando se trata de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico suele basarse en análisis especiales de la hemoglobina y en la determinación de los patrones hereditarios de la enfermedad.

La mayoría de las personas con talasemia leve no requieren tratamiento. Las personas con talasemias más graves pueden necesitar someterse a una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía), transfusiones de sangre, o una terapia de quelación. En la terapia de quelación, se elimina el exceso de hierro de la sangre. Algunas personas que tienen una forma grave pueden necesitar trasplante de células madre (células progenitoras). Aunque la terapia génica, en la cual los genes normales se implantan a la persona, es objeto de estudio en la actualidad, su aplicación hasta la fecha ha resultado infructuosa.

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