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Trastornos de coagulación hereditarios poco frecuentes

Por Joel L. Moake, MD, Professor of Medicine (Emeritus);Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

La hemofilia (ver Hemofilia) es el trastorno de la coagulación hereditario más habitual. La hemofilia comporta un déficit hereditario de ciertos factores de coagulación (proteínas que ayudan a la coagulación de la sangre y a la detención de la hemorragia). En la hemofilia A hay un déficit del factor VIII de la coagulación y en la hemofilia B hay un déficit del factor IX. Sin embargo, el déficit hereditario de otro factor de coagulación es muy poco frecuente. Los ejemplos incluyen un déficit de los factores V, VII, X o XI. La mayoría de estas enfermedades son heredadas como rasgo autosómico recesivo. En otras palabras, la persona debe recibir dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor.

En general, la deficiencia del factor XI es infrecuente. Sin embargo, es más común en ciertos grupos étnicos. Aproximadamente la mitad de los casos de deficiencia en el factor XI se manifiesta en la población de origen judío de Europa del Este. La deficiencia en el factor XI afecta por igual a hombres y mujeres, y puede originar hemorragias tras una lesión o una intervención quirúrgica. Los episodios de hemorragias espontáneas son generalmente menos frecuentes y más leves que los que se producen en la hemofilia A o B.

Una hemorragia difícil de controlar después de una lesión o una cirugía puede indicar que la persona sufre un trastorno de la coagulación poco frecuente. Los médicos miden las concentraciones de los factores de coagulación en una muestra de sangre en personas que sufren moratones o una hemorragia difícil de controlar.

El tratamiento depende del factor específico deficitario, pero por lo general consiste en su reemplazamiento.