Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita en lenguaje cotidiano.

Policitemia vera

(Policitemia primaria)

Por Jane Liesveld, MD, Professor of Medicine, University of Rochester ; Patrick Reagan, MD, Fellow in Hematology and Medical Oncology, University of Rochester Medical Center

La policitemia vera es un trastorno de las células hematopoyéticas de la médula ósea que causa una producción excesiva de glóbulos rojos (eritrocitos).

  • La causa es desconocida.

  • Se siente cansancio y debilidad, mareos o dificultad para respirar, o se desarrollan síntomas provocados por los coágulos sanguíneos.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre.

  • El exceso de glóbulos rojos se elimina mediante una flebotomía, y algunas personas toman aspirina (ácido acetilsalicílico) y en algunas ocasiones otros fármacos.

En la policitemia vera, el exceso de glóbulos rojos incrementa el volumen de la sangre y la vuelve más espesa, con lo que se desplaza con menor fluidez por los vasos sanguíneos de pequeño calibre.

La policitemia vera ocurre en aproximadamente 2 de cada 100 000 personas. La edad promedio a la que se diagnostica es de 60 años, y casi nunca la padecen jóvenes menores de 20 años. Es más frecuente en los hombres que en las mujeres, pero la diferencia es poco significativa.

Causas

Con frecuencia se desconoce la causa, pero más del 95% de las personas con policitemia vera presentan una mutación en el gen llamado JAK2. Esta mutación provoca un exceso en la producción de células. Las células sanguíneas se producen normalmente en la médula ósea. En algunos casos, el bazo y el hígado también empiezan a producir glóbulos sanguíneos. Con el tiempo, la médula ósea se llena de cicatrices y es menos capaz de producir glóbulos sanguíneos.

Síntomas y complicaciones

Por lo general, los síntomas no se manifiestan durante años. Los primeros síntomas por lo general son:

  • Debilidad

  • Cansancio

  • Cefaleas

  • Mareo leve

  • Dificultad respiratoria

  • Sudoración nocturna

Se puede tener una visión distorsionada, con puntos ciegos, o ver pequeños destellos de luz. Es frecuente que el tubo digestivo o las encías sangren, e incluso los pequeños cortes pueden sangrar más de lo esperado. La piel enrojece, sobre todo, la de la cara. Se forma prurito en todo el cuerpo, en especial después del baño. Las personas afectadas pueden sufrir enrojecimiento y sensación de quemazón en manos y pies. Con menor frecuencia, puede sufrirse dolor óseo.

En algunos casos, los primeros síntomas se deben a la presencia de un trombo. Este se puede formar en casi cualquier vaso sanguíneo, incluidos los de los brazos, piernas (lo que provoca una trombosis venosa profunda), corazón (que provoca un infarto de miocardio), cerebro (que origina un accidente cerebrovascular) o pulmones. Los trombos también pueden obstruir los vasos sanguíneos que evacuan la sangre del hígado (síndrome de Budd-Chiari).

En ocasiones, aumenta el número de plaquetas (partículas parecidas a los glóbulos que ayudan a formar trombos) en el torrente sanguíneo. Un aumento en el número de plaquetas puede conducir a una coagulación anormal de la sangre (ver Trombocitemia), pero es posible que las plaquetas no funcionen normalmente, lo que puede causar hemorragia.

El hígado y el bazo pueden agrandarse al comenzar a producir glóbulos sanguíneos, aunque este último también se agranda al eliminar los glóbulos rojos (eritrocitos) de la circulación. Por este motivo, se puede tener sensación de estar ahíto o hinchazón abdominal. El dolor se intensifica de forma repentina si se forma un trombo en los vasos sanguíneos del hígado o del bazo.

El exceso de glóbulos rojos puede estar asociado a otras complicaciones, como úlceras de estómago, gota y cálculos renales. Es muy poco frecuente que la policitemia vera se transforme en leucemia.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre de rutina y valoración médica

  • A veces, pruebas genéticas y otras pruebas

La policitemia vera se detecta mediante análisis rutinarios de sangre realizados por otras razones, incluso antes de que aparezca algún síntoma. La concentración de la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos (hemoglobina) y el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de sangre (hematócrito) son inusualmente altos. El número de plaquetas y de glóbulos blancos también aumenta.

Si el hematocrito es muy elevado, se considera la posibilidad de policitemia. Sin embargo, el diagnóstico no se basa únicamente en este resultado. Una vez detectado que la masa de glóbulos rojos es mayor (policitemia), se debe determinar si se trata de policitemia vera o de policitemia causada por algún otro trastorno (policitemia secundaria). Los antecedentes médicos y los resultados obtenidos durante la exploración física ayudan a distinguir entre policitemia vera y policitemia secundaria, pero por lo general es necesario investigar más a fondo. Normalmente se realizan pruebas para detectar la mutación del gen JAK 2.

También puede medirse la concentración de eritropoyetina en la sangre, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. La concentración de eritropoyetina es extremadamente baja en la policitemia vera, pero a menudo, aunque no siempre, es normal o se encuentra elevada en la policitemia secundaria. Rara vez, los quistes en el hígado o en los riñones, y los tumores en los riñones o en el cerebro producen eritropoyetina; con estas afecciones, la concentración de eritropoyetina es alta y se puede desarrollar una policitemia secundaria.

Tratamiento

  • Extracción de sangre (flebotomía)

  • En caso necesario, fármacos para reducir el número de plaquetas, prevenir complicaciones o aliviar los síntomas

Sin tratamiento, la supervivencia en personas que sufren policitemia vera es de menos de 2 años. Con tratamiento, la supervivencia puede prolongarse durante más de dos décadas en algunos casos, si bien no en todos.

El tratamiento no cura la policitemia vera, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones, como la formación de trombos. El objetivo del tratamiento consiste en disminuir el número de glóbulos rojos (eritrocitos). Por lo general, se extrae sangre del organismo mediante un procedimiento llamado flebotomía, similar al que se practica para obtener sangre durante una donación. Cada dos días se extrae hasta medio litro de sangre, hasta que el resultado del hematócrito vuelva a la normalidad. Luego se extrae sangre según sea necesario para mantener el valor normal del hematócrito, por ejemplo cada pocos meses.

Debido a que la flebotomía puede incrementar el número de plaquetas y no reducir el tamaño del hígado o del bazo agrandados, puede ser necesario tomar medicamentos que inhiban la producción de glóbulos rojos y de plaquetas. A menudo se administra hidroxiurea (un fármaco antineoplásico), pero se teme que su uso durante muchos años aumente el riesgo de transformación a leucemia, aunque esta posibilidad no ha sido demostrada. A las personas más jóvenes, que necesitan tratamiento durante largos periodos, se les administran otros fármacos que disminuyen el número de plaquetas, como el interferón alfa y la anagrelida. Se ha demostrado que la aspirina (ácido acetilsalicílico) infantil reduce el riesgo de formación de trombos. Se están probando nuevos fármacos.

Existen otros fármacos que contribuyen a controlar algunos de los síntomas. Por ejemplo, los antihistamínicos alivian el prurito y la aspirina (ácido acetilsalicílico) calma la sensación de ardor en las manos y en los pies, al igual que el dolor óseo.

Recursos en este artículo