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Enfermedad mixta del tejido conjuntivo (MCTD, por sus siglas en inglés)

Por Rula A. Hajj-ali, MD, Associate Professor;Staff Physician, Center of Vasculitis Care and Research, Department of Rheumatic and Immunologic Disease, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Cleveland Clinic

Enfermedad mixta del tejido conjuntivo es un término utilizado por algunos médicos para describir un trastorno que incluye características del lupus eritematoso sistémico, de la esclerosis sistémica y de la polimiositis.

  • Pueden producirse fenómeno de Raynaud, dolores articulares, varias alteraciones de la piel, debilidad muscular y trastornos de los órganos internos.

  • En la sangre se detectan anticuerpos anómalos característicos.

  • El tratamiento está dirigido a los síntomas más graves (por ejemplo, de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y/o polimiositis) y suelen administrarse corticoesteroides.

Alrededor del 80% de las personas que padecen esta enfermedad son mujeres. La enfermedad mixta del tejido conjuntivo se produce en todo el mundo y afecta a personas de entre 5 y 80 años de edad; la mayor incidencia se observa durante la adolescencia y entre los 20 y 30 años de edad. Se desconoce su causa, pero parece corresponder a un trastorno autoinmunitario.

Síntomas

Los síntomas característicos son el fenómeno de Raynaud (en el cual los dedos se vuelven repentinamente muy pálidos y con hormigueo o se entumecen como respuesta al frío o a un contratiempo emocional, ver ver Síndrome de Raynaud), inflamación articular (artritis), manos hinchadas, debilidad muscular, dificultad para tragar, ardor de estómago y sensación de ahogo. El fenómeno de Raynaud puede aparecer muchos años antes que los otros síntomas. Con independencia de cómo se inicie la enfermedad, esta tiende a empeorar y los síntomas se extienden a varias partes del cuerpo.

Pueden desarrollarse erupciones similares a las del lupus. También pueden aparecer alteraciones en la piel semejantes a las que se producen en la esclerosis sistémica, como tirantez de la piel en los dedos de las manos. Además, el pelo se vuelve fino.

Casi todas las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo tienen dolor articular. En cerca del 75% de las personas afectadas se observan hinchazón y dolor característicos de la artritis. La enfermedad mixta del tejido conjuntivo daña las fibras musculares, pudiéndose notar debilidad y dolor muscular, en especial en los hombros y las caderas. Tareas como levantar los brazos por encima de los hombros, subir escaleras y¡ levantarse de una silla pueden ser muy dificultosas.

Los pulmones se ven afectados hasta en el 75% de las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Puede acumularse líquido en los pulmones o a su alrededor. En algunas personas, la alteración de la función pulmonar es el problema más grave, causando ahogo durante el esfuerzo.

En ocasiones, el corazón se debilita, lo cual provoca una insuficiencia cardíaca (ver Insuficiencia cardíaca). Entre los síntomas de insuficiencia cardíaca se incluyen retención de líquidos, ahogo y cansancio. Los riñones están afectados en alrededor del 25% de las personas que sufren la enfermedad, y el daño que se produce suele ser leve en comparación con el causado por el lupus. Otros síntomas pueden ser fiebre, inflamación de los ganglios linfáticos y dolor abdominal. También puede desarrollarse un síndrome de Sjögren (ver Síndrome de Sjögren). Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas manifiestan síntomas que son más característicos del lupus (ver Lupus eritematoso sistémico (LES)) o de la esclerosis sistémica (ver Esclerosis sistémica).

Diagnóstico

Los médicos sospechan que se trata de enfermedad mixta del tejido conjuntivo cuando se superponen algunos síntomas de lupus, de esclerosis sistémica y de polimiositis (ver Polimiositis).

Se realizan análisis de sangre para detectar el anticuerpo antirribonucleoproteína, que está presente en la mayoría de las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Niveles elevados de este anticuerpo, en ausencia de los otros anticuerpos presentes en enfermedades parecidas, son característicos de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.

Si los médicos sospechan que ciertos órganos están afectados pueden hacer otras pruebas, como una resonancia magnética nuclear (RMN) o una biopsia muscular (extracción de una muestra de tejido muscular para su examen), para detectar problemas.

Pronóstico

A pesar del tratamiento, la enfermedad mixta del tejido conjuntivo empeora en aproximadamente el 13% de las personas, causando complicaciones que pueden ser mortales en un término de 6 a 12 años. El pronóstico es peor en las personas que tienen principalmente características de esclerosis sistémica o de polimiositis. En general, el 80% de las personas sobreviven por lo menos 10 años después de realizado el diagnóstico. Los periodos asintomáticos pueden durar muchos años sin tratamiento.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo es similar al del lupus. Los corticoesteroides suelen ser eficaces, en especial cuando la enfermedad se diagnostica pronto. Los casos leves se tratan con antiinflamatorios no esteroideos (AINE), con hidroxicloroquina o fármacos similares, o con dosis muy bajas de corticoesteroides. Cuanto más grave sea la enfermedad, mayor será la dosis de corticoesteroides necesaria. En los casos graves también se administran fármacos inmunosupresores (como la azatioprina, el metotrexato o la ciclofosfamida).

En general, cuanto más avanzada está la enfermedad y mayor es el daño orgánico, menos eficaz resulta el tratamiento. Es menos probable que respondan al tratamiento las lesiones de la piel y del esófago similares a las de la esclerosis sistémica.

Las personas que toman corticoesteroides sufren riesgo de fracturas relacionadas con la osteoporosis. Para prevenir la osteoporosis, estas personas reciben medicamentos usados para tratar la osteoporosis, como los bisfosfonatos y los suplementos de vitamina D y calcio. Las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo tienen mayor riesgo de ateroesclerosis (ver Ateroesclerosis) y son monitorizados de cerca por sus médicos. A las personas que reciben inmunosupresores también se les dan medicamentos para prevenir infecciones, por ejemplo por Pneumocystis jirovecii.