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Introducción a la porfiria

Por Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo.

El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es el componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. Una de estas proteínas es la hemoglobina, que hace posible que los glóbulos rojos (eritrocitos) transporten oxígeno. El hemo es también una parte importante de ciertas enzimas producidas por el hígado.

El hemo se produce en la médula ósea y en el hígado mediante un proceso complejo regulado por ocho enzimas diferentes. Las enzimas actúan una detrás de otra en pasos separados que toman el compuesto inicial a través de varios compuestos intermedios diferentes (precursores del grupo hemo, también llamados porfirinas) para, finalmente, producir hemo. Si hay una carencia en una de estas enzimas, algunos precursores del grupo hemo se pueden acumular. Es posible que se acumulen en la médula ósea o en el hígado, que aparezcan en exceso en la sangre y que se eliminen en la orina o en las heces. Esta acumulación da lugar a síntomas. Los precursores hemo específicos afectados y los síntomas que se manifiestan dependen de cuál sea la enzima deficiente.

Las porfirias son varios trastornos diferentes, cada uno de los cuales se debe a una carencia en una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Cada carencia enzimática es consecuencia de daños en el gen (una mutación) que se encarga de producir la enzima en cuestión. Casi en todos los casos, el gen afectado se hereda de uno de los padres o, en contadas ocasiones, de ambos progenitores.

Las porfirias se suelen dividir en dos tipos:

  • Agudas

  • Cutáneas

Porfirias agudas

Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos. Estas crisis suelen estar desencadenadas por medicamentos recetados (incluidos los anticonceptivos orales), por el alcohol, y por otros factores tales como el ayuno, las infecciones o el estrés.

La porfiria aguda más frecuente es:

Otros porfirias agudas incluyen:

  • Porfiria variegata (mixta)

  • Coproporfiria hereditaria

  • Porfiria por deficiencia de ácido-delta-aminolevulínico-deshidratasa (extremadamente poco frecuente)

Algunas porfirias agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria) también causan síntomas en la piel (porfirias cutáneas).

Porfirias cutáneas

Las porfirias cutáneas originan síntomas que afectan a la piel después de que esta se exponga a la luz solar. En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo cargado e inestable de oxígeno capaz de dañar la piel,

Algunas porfirias cutáneas causan síntomas que tienden a ser continuos o intermitentes. Estas porfirias incluyen:

  • Porfiria cutánea tardía, la porfiria cutánea más común

  • Porfiria eritropoyética congénita

  • Porfiria hepatoeritropoyética (extremadamente poco frecuente)

Las personas no son conscientes de la conexión entre sus síntomas y la exposición al sol. Su piel se vuelve frágil y con ampollas, generalmente en zonas expuestas al sol (como la cara, el cuello, las manos y los antebrazos) o en la piel dañada. Idénticos síntomas cutáneos también son causados por dos de las porfirias agudas (porfiria variegata y coproporfiria hereditaria).

Otras porfirias cutáneas causan más síntomas inmediatamente después de una exposición al sol. Estas porfirias son:

Las personas presentan un dolor ardiente, sin formación de ampollas, en cuestión de minutos u horas después de la exposición solar. El dolor puede durar horas. La piel a menudo no presenta ningún cambio en su apariencia, pero puede presentar hinchazón y enrojecimiento.

Cambios de color de la orina en las porfirias

En muchas de las porfirias de ambos tipos, la orina se vuelve de color rojo o pardo. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido luz durante unos 30 minutos.

Porfirinuria secundaria

Estas porfirias se diagnostican mediante la medición de las porfirinas y de sus precursores en la orina. Varias enfermedades no relacionadas con las porfirias, tales como trastornos sanguíneos, trastornos hepáticos, y la exposición a toxinas como el alcohol, el benceno y el plomo, pueden aumentar la cantidad de porfirinas en orina. Este fenómeno se describe como porfirinuria secundaria.

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