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Déficit de adhesión leucocitaria

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

En el déficit de adhesión leucocitaria, los glóbulos blancos de la sangre (leucocitos) no funcionan normalmente, lo que hace que se produzcan frecuentes infecciones de tejidos blandos.

  • Los síntomas del déficit de adhesión leucocitaria por lo general comienzan en la infancia e incluyen infecciones frecuentes en los tejidos blandos, como las encías, la piel y los músculos.

  • Los médicos llevan a cabo análisis de sangre especiales para diagnosticar el trastorno.

  • El tratamiento consiste en antibióticos para prevenir las infecciones y transfusiones de glóbulos blancos de la sangre; pero el trasplante de células madre es el único tratamiento efectivo.

El déficit de adhesión leucocitaria es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.

En el déficit de adhesión leucocitaria, los glóbulos blancos de la sangre carecen de una proteína en su superficie. Como resultado de ello, tienen una menor capacidad de desplazarse a las zonas del organismo donde se produce una infección, y de matar e ingerir bacterias y otros microorganismos invasores.

Este trastorno tiene tres formas de presentación distintas.

Síntomas

Los síntomas del déficit de adhesión leucocitaria suelen comenzar en la infancia.

En los recién nacidos gravemente afectados, aparecen infecciones en los tejidos blandos, como las encías, la piel y los músculos. Estas infecciones son recurrentes y/o empeoran, y los tejidos afectados pueden morir. No hay formación de pus en las áreas infectadas. Las infecciones son cada vez más difíciles de controlar.

Las heridas no se curan bien.

A menudo, el cordón umbilical tarda más de lo habitual en caer, lo que puede ocurrir 3 semanas o más después del nacimiento. Normalmente, el cordón umbilical se cae por sí solo una o dos semanas después del nacimiento.

La mayoría de los niños con la forma grave de esta enfermedad mueren hacia los 5 años de edad, a no ser que puedan tratarse con éxito con un trasplante de células madre.

Los niños menos gravemente afectados desarrollan algunas infecciones graves, pero pueden sobrevivir hasta la edad adulta sin tratamiento.

En los niños con una de las formas de déficit de adhesión leucocitaria, el desarrollo intelectual y físico es más lento de lo habitual.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

Se realiza un hemograma completo. Además, para el diagnóstico del déficit de adhesión leucocitaria se utilizan también análisis de sangre especiales, incluido un análisis de las proteínas de la superficie de los glóbulos blancos (llamado citometría de flujo).

Se recomienda realizar pruebas genéticas a los hermanos.

Tratamiento

  • Antibióticos

  • Transfusiones de granulocitos

  • Trasplante de células madre

El tratamiento del déficit de adhesión leucocitaria incluye antibióticos, que a menudo se administran continuamente para prevenir las infecciones. Las transfusiones de granulocitos (un tipo de glóbulos blancos de la sangre) también pueden ayudar.

Sin embargo, el trasplante de células madre es el único tratamiento eficaz. Puede conseguir alcanzar la curación.

Actualmente se está estudiando el tratamiento de este trastorno con terapia génica.

Para los niños con uno de los tipos de este trastorno, la administración de suplementos de fucosa (un azúcar) puede resultar beneficioso.