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Síndrome de Chédiak-Higashi

Síndrome de Chédiak-Higashi

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

El síndrome de Chédiak-Higashi es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por infección bacteriana respiratoria recurrente y otras infecciones, así como por falta de pigmento en el pelo, los ojos y la piel (albinismo).

  • Las personas con síndrome de Chédiak-Higashi suelen tener la piel blanca, pelo blanco o muy claro, y ojos rosados o gris azulado.

  • Los médicos examinan una muestra de sangre para detectar anomalías y hacen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

  • El tratamiento consiste en antibióticos para prevenir infecciones, otros medicamentos para ayudar a la función del sistema inmunitario, y si es posible, trasplante de células madre.

El síndrome de Chédiak-Higashi es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Suele heredarse como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al sexo). Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.

Las personas con síndrome de Chédiak-Higashi son más susceptibles a las infecciones debido a que sus fagocitos no funcionan normalmente. Los fagocitos son células que ingieren (fagocitan) y destruyen a los microorganismos.

Síntomas

En el síndrome de Chédiak-Higashi, se forma poco o nada del pigmento melanina (albinismo). La melanina da a la piel, los ojos y el cabello su color. Por lo general, la piel es de color blanco, el pelo es de color claro o blanco, y los ojos pueden ser de color rosa pálido o gris azulado.

Este síndrome puede provocar también problemas oculares. Por ejemplo, la agudeza visual puede reducirse, y los ojos pueden ser sensibles a la luz (fotosensibilidad). Es común la aparición de nistagmo, que causa visión borrosa. Cuando se produce nistagmo, los ojos se mueven de manera rápida y repetida en una dirección, para luego volver lentamente a su posición original.

El síndrome Chédiak-Higashi también suele causar llagas en la boca, gingivitis y enfermedad periodontal.

Las personas con síndrome de Chédiak-Higashi sufren además frecuentes infecciones. Las infecciones por lo general afectan a las vías respiratorias, la piel y las membranas que recubren la cara interna de la boca.

En aproximadamente el 80% de las personas, el síndrome de Chédiak-Higashi evoluciona negativamente, y causa fiebre, ictericia, agrandamiento del hígado y el bazo, inflamación de los ganglios linfáticos y tendencia a sangrar o presentar moretones que se forman con facilidad. El trastorno también puede afectar al sistema nervioso, causando debilidad, torpeza, dificultad para caminar, y convulsiones. Una vez que estos síntomas se desarrollan, el síndrome es generalmente fatal en 30 meses.

Diagnóstico

  • Prueba genética

Se extrae y se examina una muestra de sangre con un microscopio. Ciertas anormalidades en las células de la sangre hacen sospechar que la persona padece síndrome de Chédiak-Higashi.

El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas, para las cuales se utiliza una muestra de sangre.

Debido a que este trastorno es muy poco frecuente, se hacen los análisis solo a los miembros de la familia que presentan síntomas de síndrome de Chédiak-Higashi.

Tratamiento

  • Antibióticos para prevenir infecciones

  • Interferón gamma y en ocasiones corticosteroides

  • Trasplante de células madre

El tratamiento del síndrome de Chédiak-Higashi incluye antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones e interferón gamma (un fármaco que modifica el sistema inmunitario) para ayudar a que el sistema inmunitario funcione mejor.

Los corticosteroides y la extirpación del bazo (esplenectomía) a veces alivian temporalmente los síntomas.

Sin embargo, a menos que se lleve a cabo un trasplante de células madre, la mayoría de las personas mueren a causa de las infecciones antes de los 7 años de edad. El trasplante de células madre de un donante con el mismo tipo de tejido puede curarlos. Por lo general, los niños reciben un fármaco de quimioterapia antes del trasplante para reducir el riesgo de que la enfermedad se vuelva a presentar. Alrededor del 60% de los niños siguen vivos 5 años después del trasplante.