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Síndrome de hiper-IgE

(Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E; síndrome de Buckley; SHIE)

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

El síndrome de hiper-IgE (hiperinmunoglobulinemia E) es una inmunodeficiencia hereditaria que aparece durante la infancia y que se caracteriza por la aparición temprana de abscesos (forúnculos) recurrentes, infecciones de los senos paranasales y de los pulmones y una erupción intensa. Las concentraciones de inmunoglobulina E (IgE) son muy elevadas.

  • En los bebés con síndrome hiper-IgE, se forman abscesos en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos.

  • El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre.

  • El tratamiento consiste en la administración de antibióticos para prevenir o tratar las infecciones, cremas o medicamentos para aliviar el sarpullido, y fármacos que modifican el sistema inmunitario.

El síndrome hiper-IgE es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Puede heredarse de dos maneras:

La forma en que se hereda el síndrome hiper-IgE depende de cuál sea el afectado. Se desconoce la razón por la que los niveles de IgE están aumentados. Ambas formas causan síntomas similares.

Síntomas

Los síntomas del síndrome IgE suelen comenzar en la infancia. En la mayoría de los bebés, se forman bolsas de pus (abscesos) en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos. Por lo general, estos abscesos aparecen debido a las infecciones por bacterias estafilocócicas, que recurren con frecuencia.

Se pueden producir infecciones respiratorias, incluyendo una neumonía que puede dejar quistes gigantes después de curarse.

También se desarrolla una erupción pruriginosa.

Los huesos se vuelven frágiles, lo que da lugar a fracturas. Los rasgos faciales son toscos. La caída de los dientes de leche se retrasa.

La esperanza de vida depende de la gravedad de las infecciones pulmonares.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre para medir los niveles de IgE

  • A veces, estudios genéticos

El síndrome de hiper-IgE se sospecha cuando los bebés presentan con frecuencia abscesos (forúnculos) y neumonía. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre, que permite detectar una concentración elevada de IgE.

Pueden llevarse a cabo pruebas genéticas para detectar genes anormales.

Tratamiento

  • Antibióticos

Se administran de forma continua antibióticos, por lo general trimetoprim-sulfametoxazol, para prevenir infecciones estafilocócicas.

La erupción se trata con cremas hidratantes, antihistamínicos, y, si la infección es probable, antibióticos. Las infecciones respiratorias se tratan con antibióticos.

En ocasiones son eficaces ciertos fármacos que modifican el sistema inmunitario, como el interferón gamma.