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Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (síndrome de hiper-IgE o síndrome de Buckley) es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la aparición temprana de abscesos (forúnculos) recurrentes, infecciones de los senos paranasales y de los pulmones, y una erupción intensa. Las concentraciones de inmunoglobulina E (IgE) son muy elevadas.

En el síndrome hiper-IgE, el número de linfocitos B y T (células B y T) es normal. El síndrome está causado generalmente por una mutación en uno de los genes implicados en la fabricación de inmunoglobulinas.

Los síntomas suelen comenzar en la infancia. En la mayoría de los bebés, se forman bolsas de pus (abscesos) en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos. Por lo general, estos abscesos aparecen debido a las infecciones por bacterias estafilocócicas, que recurren con frecuencia. Se pueden producir infecciones respiratorias, incluyendo una neumonía que puede dejar quistes gigantes después de curarse. También se desarrolla una erupción pruriginosa. Los huesos se vuelven frágiles, lo que da lugar a fracturas. Los rasgos faciales son toscos. La caída de los dientes de leche se retrasa.

La esperanza de vida depende de la gravedad de las infecciones pulmonares.

El diagnóstico se sospecha ante la presencia de abscesos (forúnculos) recurrentes y de neumonía a una edad muy temprana. La sospecha se confirma cuando en el análisis de sangre se detecta una concentración elevada de IgE. Se realizan pruebas genéticas para identificar los genes alterados.

Se administran de forma continua antibióticos, por lo general trimetoprim-sulfametoxazol, para prevenir infecciones estafilocócicas. La erupción y las infecciones respiratorias reciben tratamiento. En ocasiones son eficaces ciertos fármacos que modifican el sistema inmunitario, como el interferón gamma y el omalizumab.