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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas) anómalos, por el funcionamiento inadecuado de los linfocitos T (células T), por un número bajo de plaquetas y por la presencia de eccema.

El síndrome de Wiskott-Aldrich afecta únicamente a los niños de sexo masculino. Tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual). Este gen codifica una proteína necesaria para el funcionamiento de los linfocitos T y B, lo que provoca su disfunción. Los linfocitos B no producen inmunoglobulinas con normalidad. Las plaquetas (fragmentos de células que colaboran en la coagulación de la sangre) son pequeñas y están mal formadas. El bazo las aparta y las destruye, lo que da lugar a un número de plaquetas bajo.

Dado que la concentración de plaquetas es baja, los problemas por hemorragia, sobre todo diarrea sanguinolenta, pueden ser el primer síntoma. El eccema también aparece a una edad temprana. Existe una tendencia mayor a contraer infecciones víricas y bacterianas, sobre todo de las vías respiratorias, porque la concentración de inmunoglobulinas es baja y los linfocitos T no funcionan de forma adecuada. Aumenta el riesgo de desarrollar cánceres (como linfoma y leucemia) y trastornos autoinmunitarios (como anemia hemolítica, enfermedad inflamatoria intestinal y vasculitis).

Diagnóstico

Los análisis de sangre permiten diagnosticar el trastorno. Se determina el número total de glóbulos blancos (leucocitos) y el porcentaje de sus distintos tipos, así como el número de plaquetas. Se mide la concentración de inmunoglobulinas. También se mide la capacidad de la persona afectada de producir anticuerpos en respuesta a las vacunas y a otras sustancias que suelen desencadenar una respuesta inmunitaria (antígenos), así como el buen funcionamiento de las células T. Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación y confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

Es necesario realizar un trasplante de células madre para conservar la vida. Sin él, la mayoría de los niños que padecen este trastorno mueren hacia la edad de 15 años.

Se administran antibióticos de forma continua para evitar las infecciones, y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal) para reponer los anticuerpos que faltan. Se administra un fármaco antivírico (aciclovir) para prevenir infecciones víricas y transfusiones de plaquetas para aliviar problemas de hemorragia.

Si los problemas de hemorragia son graves, los médicos pueden extirpar el bazo. Sin embargo, se evita en lo posible este procedimiento, ya que aumenta el riesgo de una infección grave de la sangre (septicemia).

La esperanza de vida es más corta. La muerte prematura tiene su origen casi siempre en la hemorragia, pero también puede ser el resultado de infecciones, enfermedades autoinmunitarias o cáncer.