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Síndrome de Fanconi

(Síndrome de Fanconi)

Por James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology Section, Loma Linda University;VA Loma Linda Healthcare System

El síndrome de Fanconi es un trastorno poco frecuente del funcionamiento de los túbulos que tiene como consecuencia la eliminación de cantidades excesivas de glucosa, bicarbonato, fosfatos (sales de fósforo), ácido úrico, potasio, sodio y ciertos aminoácidos en la orina.

El síndrome de Fanconi puede ser hereditario o estar causado por la exposición a ciertos fármacos (antineoplásicos y antirretrovíricos) o a metales pesados u otros agentes químicos, por un déficit de vitamina D, un trasplante de riñón, un mieloma múltiple o una amiloidosis. El síndrome de Fanconi suele producirse asociado a otro trastorno hereditario, como la cistinosis.

Síntomas y diagnóstico

En el síndrome de Fanconi hereditario, los síntomas comienzan por lo general durante la primera infancia. Un niño con el síndrome de Fanconi elimina una gran cantidad de orina y a la larga se producen retrasos en el crecimiento. Los adultos pueden no presentar síntomas hasta algún tiempo después de la aparición de la enfermedad. Los síntoma más frecuentes en adultos incluyen debilidad y dolor óseo.

Los síntomas y un análisis que revele alteraciones en los parámetros sanguíneos (como una alta concentración de ácido) o de la orina (como una alta concentración de glucosa) pueden conducir al médico a sospechar la existencia del síndrome de Fanconi. El diagnóstico se confirma cuando se detectan en la orina altas concentraciones de glucosa, bicarbonato, fosfatos, ácido úrico, potasio y sodio. Lo más frecuente es que se produzca alguna lesión ósea o del tejido renal antes de que se haya establecido el diagnóstico.

Tratamiento

El síndrome de Fanconi no tiene curación, pero puede mantenerse controlado mediante un tratamiento apropiado. Un tratamiento eficaz evita que las lesiones óseas y del tejido renal empeoren y, a veces, las corrige. La elevada concentración de ácidos en la sangre (acidosis) se neutraliza con la ingestión de bicarbonato sódico. Las personas con bajas concentraciones de potasio en sangre necesitan que se les administren suplementos de potasio por vía oral. La enfermedad ósea precisa un tratamiento con fosfatos y suplementos de vitamina D administrados por vía oral. El trasplante de riñón puede salvar la vida a los niños afectados por este trastorno si desarrollan insuficiencia renal.