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Síndrome de Fanconi

Por James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine, Nephrology Fellowship Program , Loma Linda University

El síndrome de Fanconi es un trastorno poco frecuente del funcionamiento de los túbulos renales que tiene como consecuencia la eliminación de cantidades excesivas de glucosa, bicarbonato, fosfatos (sales de fósforo), ácido úrico, potasio y ciertos aminoácidos en la orina.

El síndrome de Fanconi no está relacionado con la anemia de Fanconi, y no debe confundirse con este trastorno.

El síndrome de Fanconi puede ser hereditario o puede ser causado por:

  • Exposición a ciertos fármacos (incluyendo algunos quimioterápicos y antirretrovirales)

  • Exposición a metales pesados u otras sustancias químicas

  • Carencia de vitamina D

  • Trasplante de riñón

  • Mieloma múltiple

  • Amiloidosis

El síndrome de Fanconi suele producirse asociado a otro trastorno hereditario, como la cistinosis. La cistinosis es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por el acúmulo de depósitos anormales del aminoácido cistina en todo el cuerpo, además de por unas concentraciones anormales de cistina en la orina. Los depósitos patológicos de cistina causan trastornos oculares, un agrandamiento del hígado y un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides.

Síntomas

En el síndrome de Fanconi hereditario, los síntomas de sed y producción de orina excesivas comienzan por lo general durante la primera infancia.

Un niño con síndrome de Fanconi y cistinosis puede presentar un retraso en el desarrollo y el crecimiento, además de enfermedad renal crónica. La insuficiencia renal puede requerir un trasplante de riñón en la infancia.

Los adultos pueden no presentar síntomas hasta algún tiempo después de la aparición de la enfermedad. Los síntoma más frecuentes en adultos incluyen debilidad y dolor óseo.

Lo más frecuente es que se produzca alguna lesión ósea o del tejido renal antes de que se haya establecido el diagnóstico.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre y orina

Los síntomas y un análisis que revele alteraciones en los parámetros sanguíneos (como una alta concentración de ácido) o de la orina (como una alta concentración de glucosa) pueden conducir al médico a sospechar la existencia del síndrome de Fanconi. El diagnóstico se confirma cuando se detectan en la orina altas concentraciones de glucosa (a pesar de que las concentraciones de glucosa en sangre son normales), fosfatos y aminoácidos.

Tratamiento

  • Beber bicarbonato sódico

El síndrome de Fanconi no tiene curación, pero puede mantenerse controlado mediante un tratamiento apropiado. Un tratamiento eficaz evita que las lesiones óseas y del tejido renal empeoren y, a veces, las corrige. La elevada concentración de ácidos en la sangre (acidosis) se neutraliza con la ingestión de bicarbonato sódico. Las personas con bajas concentraciones de potasio en sangre necesitan que se les administren suplementos de potasio por vía oral.

La enfermedad ósea precisa un tratamiento con fosfatos y suplementos de vitamina D administrados por vía oral.

El trasplante de riñón puede salvar la vida a los niños afectados por este trastorno si desarrollan insuficiencia renal, pero si existe una cistinosis subyacente, pueden seguir produciéndose lesiones progresivas en otros órganos, hasta que finalmente se produciría la muerte.

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