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Síndrome de Liddle

Por James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine, Nephrology Fellowship Program , Loma Linda University

El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario poco frecuente, en el cual los túbulos colectores de los riñones eliminan el potasio pero retienen sodio y agua de manera excesiva, lo que provoca hipertensión arterial.

El gen que provoca el síndrome de Liddle es dominante, lo que significa que los hijos de una persona que sufra este trastorno tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso.

El síndrome de Liddle no siempre causa síntomas. En los casos en que lo hace, los síntomas que presenta (como la hipertensión arterial) a menudo empiezan a producirse durante la infancia o al principio de la edad adulta. Las personas afectadas presentan también concentraciones sanguíneas bajas de potasio y altas de bicarbonato.

Diagnóstico

  • Medición de la presión arterial

  • Análisis de orina y de sangre

Además de descubrir una presión arterial elevada en una persona joven, los médicos también encuentran una concentración baja de sodio en la orina y una concentración sanguínea elevada de las hormonas que ayudan a controlar los niveles de sodio en sangre y por lo tanto la presión arterial (la renina y la aldosterona).

También pueden realizarse pruebas genéticas.

Tratamiento

  • Medicamentos para aumentar la excreción de sodio

La enfermedad se trata eficazmente con fármacos que aumentan la eliminación de sodio y disminuyen la de potasio, como el triamtereno o la amilorida. Estos fármacos disminuyen la presión arterial de forma eficaz. El pronóstico es muy bueno.

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