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Nefritis hereditaria

(Síndrome de Alport)

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

La nefritis hereditaria es un trastorno genético que da lugar a glomerulonefritis y pérdida de función renal; cursa también con presencia de sangre en la orina y a veces se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

Por lo general, la nefritis hereditaria está causada por un gen defectuoso en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). Hay otros factores que influyen en la gravedad del trastorno en un paciente portador del gen defectuoso. La nefritis hereditaria puede provocar una nefropatía crónica, a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).

Síntomas

Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal (insuficiencia renal).

Los hombres con el gen defectuoso desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos el gen defectuoso no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.

La nefritis hereditaria puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.

Entre otros problemas se incluyen un bajo número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) y alteraciones de varios nervios (polineuropatía).

Diagnóstico

  • Análisis de orina

  • Biopsia de riñón

Se analiza la orina. El diagnóstico se sospecha en las personas que presentan sangre en la orina, especialmente si sufren además una anormalidad del oído o la vista o tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica.

Se lleva a cabo una biopsia del riñón. A veces también se necesita una biopsia de piel en las personas que tienen familiares con nefritis hereditaria.

Aunque todavía no se encuentran ampliamente disponibles, las técnicas para la evaluación de las mutaciones genéticas pueden convertirse en las técnicas diagnósticas de elección.

Por lo general, deben realizarse pruebas genéticas a las personas que desean tener descendencia.

Tratamiento

  • Diálisis

No existe un tratamiento específico. Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.