Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita en lenguaje cotidiano.

Nefritis hereditaria

(Síndrome de Alport)

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

La nefritis hereditaria (síndrome de Alport) es un trastorno genético en el que la función renal es deficiente, hay presencia de sangre en la orina y a veces se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

Por lo general, la nefritis hereditaria está causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). Hay otros factores que influyen en la gravedad del trastorno en un paciente portador del gen defectuoso. La nefritis hereditaria puede provocar una nefropatía crónica, a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).

Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal (insuficiencia renal). Los hombres con el gen defectuoso desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos el gen defectuoso no provoca insuficiencia renal hasta los 40 o 50 años.

Muchas personas con el gen defectuoso o con un solo cromosoma autosómico no manifiestan otros síntomas, aparte de la presencia de sangre en la orina, pero esta puede contener también cantidades variables de proteínas, glóbulos blancos (leucocitos) y cilindros (acumulaciones de células sanguíneas) que son visibles en la observación microscópica. En las personas portadoras del gen defectuoso en dos cromosomas autosómicos, la función renal empeora lentamente y suele producirse insuficiencia renal.

La nefritis hereditaria puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera. Entre otros problemas se incluyen un bajo número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) y alteraciones de varios nervios (polineuropatía).

Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis o a un trasplante de riñón. Por lo general, deben realizarse pruebas genéticas a las personas que desean tener descendencia.