Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita en lenguaje cotidiano.

Enfermedad renal poliquística o poliquistosis renal (PKD por sus siglas en inglés)

(Enfermedad renal poliquística autosómica dominante)

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos sacos llenos de agua (quistes) en ambos riñones; los riñones aumentan de tamaño, pero tienen menos tejido funcional.

  • La enfermedad renal poliquística está causada por un defecto genético hereditario.

  • Algunas personas tienen síntomas tan leves que no se dan cuenta de que tienen un trastorno; otras, en cambio, tienen dolor en el costado, sangre en la orina, hipertensión arterial y dolor de tipo cólico provocado por los cálculos renales.

  • El diagnóstico se basa en la ecografía, la tomografía computarizada o la resonancia magnética nuclear de los riñones.

  • Los cálculos renales y las infecciones se tratan, pero más de la mitad de las personas afectadas acaban necesitando diálisis o trasplante renal.

Son varios los defectos genéticos que causan enfermedad renal poliquística. Varios tipos son causados por genes dominantes, y un tipo infrecuente está causado por un gen recesivo. En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado un gen dominante de uno de los progenitores o dos genes recesivos, uno de cada progenitor. Quienes presentan herencia genética dominante no suelen mostrar síntomas hasta la edad adulta. Quienes presentan herencia recesiva desarrollan una forma grave de la enfermedad en la infancia.

Enfermedad renal poliquística

En la enfermedad renal poliquística, se forman muchos quistes en ambos riñones. Los quistes aumentan de tamaño gradualmente y destruyen una parte o casi todo el tejido normal de los riñones.

El defecto genético conduce a la formación masiva de quistes en los riñones. El agrandamiento gradual de los quistes con la edad va acompañado de una reducción del flujo sanguíneo y de un proceso de cicatrización en el interior de los riñones. Los quistes pueden infectarse o sangrar. Pueden formarse cálculos renales y, con el tiempo, puede desarrollarse enfermedad renal crónica. El defecto genético también puede provocar que aparezcan quistes en otras partes del cuerpo, como el hígado y el páncreas.

Síntomas

En la forma recesiva y menos frecuente de esta enfermedad, que comienza durante la infancia, los quistes se vuelven muy grandes y causan la protrusión del abdomen. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, dado que la insuficiencia renal puede aparecer ya en el feto, lo que provoca un desarrollo insuficiente de los pulmones. También resulta afectado el hígado, y un niño con este trastorno tiende a desarrollar, entre los 5 y los 10 años de edad, hipertensión en los vasos sanguíneos que conectan el intestino y el hígado (sistema portal). Finalmente, se producen insuficiencia hepática y enfermedad renal crónica.

En la forma dominante de la enfermedad renal poliquística, la más frecuente, los quistes se desarrollan lentamente en cantidad y tamaño. Normalmente, los síntomas comienzan al principio o hacia la mitad de la edad adulta, mayoritariamente entre los 20 y los 30 años. A veces los síntomas son tan leves que la persona afectada puede pasar toda su vida sin saber que padece la enfermedad. Los síntomas, por lo general, incluyen molestias o dolor en el abdomen o en el lateral (flanco), sangre en la orina, micción frecuente y dolores intensos (cólicos) causados por los cálculos renales. En otros casos, puede aparecer cansancio, náuseas y otras consecuencias de la enfermedad renal crónica, porque la persona afectada tiene menos cantidad de tejido renal funcional. Las cantidades excesivas de ácidos también pueden acumularse en la sangre (acidosis). A veces, los quistes pueden romperse, provocando una fiebre que puede durar semanas. Las infecciones repetidas de las vías urinarias pueden empeorar la enfermedad renal crónica. Por lo menos la mitad de las personas que sufren enfermedad renal poliquística son hipertensas en la época en que se diagnostica la enfermedad.

Complicaciones

Alrededor de un tercio de quienes sufren la forma dominante de la enfermedad renal poliquística tienen también quistes en el hígado, pero estos no afectan al funcionamiento hepático. Estas personas también pueden desarrollar hernias abdominales o evaginaciones de la pared del intestino grueso (diverticulosis) y sufrir trastornos de las válvulas cardíacas. Hasta un 10% de las personas presentan dilatación de los vasos sanguíneos (aneurismas) en el cerebro. Muchos de estos aneurismas cerebrales sangran y causan accidentes cerebrovasculares.

Diagnóstico

El médico sospecha el diagnóstico de esta enfermedad a partir de los antecedentes familiares o si en una prueba de diagnóstico por la imagen hecha por otro motivo se detectan hipertrofia renal y quistes en los riñones. La ecografía y la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN) muestran el aspecto característico de los quistes en los riñones y el hígado. Incluso si la persona tiene antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística, puede que el médico no recomiende pruebas diagnósticas hasta que se presenten síntomas, ya que los tratamientos eficaces existentes son solo sintomáticos y el hecho de someterse a pruebas diagnósticas puede tener efectos negativos (por ejemplo, dificultades para obtener un seguro de vida).

Existen pruebas genéticas disponibles para ayudar a las personas con enfermedad renal poliquística comprender las probabilidades de que su descendencia herede el trastorno.

Pronóstico y tratamiento

El tratamiento eficaz de las infecciones urinarias (ver Infección de la vejiga : Tratamiento), de la acidosis (ver Acidosis : Tratamiento) y de la hipertensión arterial (ver Hipertensión arterial : Tratamiento) ralentiza el deterioro del riñón. Por lo general, para controlar la presión arterial se utilizan inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IACE) y bloqueantes de los receptores de la angiotensina. Sin embargo, más de la mitad de quienes padecen esta enfermedad desarrollan enfermedad renal crónica con insuficiencia renal en algún momento de su vida. Sin diálisis o trasplante de riñón, la insuficiencia renal es mortal.

Si los quistes provocan un dolor intenso, el médico puede intentar drenar el líquido que contienen (aspiración). La aspiración puede aliviar el dolor, pero no afecta al pronóstico a largo plazo de la persona. No obstante, si los síntomas son muy graves, puede ser necesario extraer el riñón.

Una nueva clase de medicamentos llamados inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR) pueden retardar el aumento del tamaño del quiste, pero no parecen frenar el deterioro de la funcionalidad renal, por lo que no se suelen utilizar. El tolvaptán es un nuevo medicamento que se está estudiando como tratamiento para la enfermedad renal poliquística.

Recursos en este artículo