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Insuficiencia o fallo ovárico prematuro

(Menopausia prematura; hipogonadismo hipergonadotrófico, insuficiencia ovárica primaria)

Por JoAnn V. Pinkerton, MD, University of Virginia Health System

Información:
para pacientes

En la insuficiencia o la falla ovárica prematura, los ovarios no producen los estrógenos suficientes a pesar de las altas concentraciones de gonadotrofinas circulantes (en especial hormona foliculoestimulante [FSH]) en mujeres < 40. El diagnóstico se realiza por determinación de los niveles de FSH y estradiol. Habitualmente, el tratamiento es con terapia combinada de estrógenos/progestágenos

Etiología

La insuficiencia y el fallo ovárico prematuro se caracterizan por uno o más de los siguientes puntos:

  • El número de folículos ováricos presente al nacer es insuficiente.

  • La tasa de atresia folicular está acelerada.

  • Los folículos son disfuncionales (como ocurre en la disfunción ovárica autoinmune).

La insuficiencia ovárica prematura y el fallo ovárico prematuro se utilizan a veces como sinónimos, pero el fallo se refiere más precisamente a la infertilidad permanente y al agotamiento completo de los folículos primordiales.

La insuficiencia o fallo ovárico prematuro tiene diversas causas, entre ellas ciertos trastornos genéticos (véase Causas comunes de insuficiencia y falla ovárica prematura). Los trastornos genéticos que confieren un cromosoma Y, en general evidentes a los 35 años, aumentan el riesgo de cáncer de ovario de células germinales.

Causas comunes de insuficiencia y falla ovárica prematura

Causas

Ejemplos

Defectos enzimáticos

Galactosemia

Deficiencia de 17α-hidroxilasa

Deficiencia de 17,20-liasa

Defectos genéticos

Atresia folicular ovárica acelerada (idiopática)

Ciertos defectos autosómicos

Premutación FMR1 (Síndrome del X frágil)

Disgenesia gonadal secundaria a defectos genéticos (p. ej., síndrome de Turner [45,X], disgenesia gonadal pura [46,XX o 46,XY] o mixta)

Hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático

Síndrome de Kallmann

Distrofia miotónica

Reducción del número de células germinales

Trisomía X con o sin mosaicismo cromosómico

Trastornos mediados por inmunidad

Trastornos autoinmunitarios (más comúnmente, tiroiditis, enfermedad de Addison, hipoparatiroidismo, diabetes mellitus, miastenia gravis, vitiligo, anemia perniciosa y candidiasis mucocutánea)

Aplasia tímica congénita

Insuficiencia ovárica aislada

Sarcoidosis

Otras causas

Enfermedad de Addison

Insuficiencia suprarrenal

Agentes quimioterápicos (especialmente alquilantes)

Fumar cigarrillos

Diabetes

Irradiación de las gónadas

Extirpación quirúrgica de las gónadas o los anexos

Infecciones virales (p. ej., paperas)

Signos y síntomas

En las mujeres con insuficiencia ovárica primaria oculta o bioquímica (ver clasificación, más abajo), el único signo puede ser la infertilidad inexplicada. Las mujeres con insuficiencia ovárica primaria o fallo ovárico prematuro evidentes normalmente tienen amenorrea o signos de sangrado irregular y a menudo signos de deficiencia de estrógenos (p. ej., osteoporosis, vaginitis atrófica, disminución de la libido).

Los ovarios son generalmente pequeños y apenas palpables, pero en ocasiones se agrandan, generalmente cuando la causa es un trastorno inmunológico. Las mujeres también pueden tener síntomas y signos de la enfermedad causal (p. ej., rasgos dismórficos debido al síndrome de Turner, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos y autismo debido a síndrome de X frágil, raramente, hipotensión ortostática, hiperpigmentación, y la disminución de vello púbico y axilar, debido a insuficiencia suprarrenal).

A menos que las mujeres reciban tratamiento con estrógeno, se incrementa el riesgo de demencia, enfermedad de Parkinson, y enfermedad arterial coronaria.

Diagnóstico

  • Niveles de FSH y estradiol

  • Pruebas de función tiroidea, glucosa en ayunas, electrolitos y creatinina

  • A veces, estudios genéticos

La insuficiencia ovárica prematura se sospecha en las mujeres < 40 con infertilidad inexplicable, alteraciones menstruales, o síntomas de deficiencia de estrógenos.

Debe realizarse una prueba de embarazo, se evalúan los niveles séricos de FSH y estradiolsemanalmente durante 2 a 4 semanas; si los niveles de FSH son altos (> 20 mIU/mL, pero usualmente > 30 mIU/mL) y los de estradiol bajos (en general < 20 pg/mL), se confirma una insuficiencia o un fallo ovárico. Entonces se realizan más estudios según la causa sospechada.

El asesoramiento genético y las pruebas para la premutación FMR1 se indica si las mujeres tienen una historia familiar de insuficiencia o falla ovárica prematura o presentan discapacidad intelectual, temblor o ataxia. El cariotipo debe determinarse si se confirma una insuficiencia o falla ovárica en una mujer < 35. La densidad ósea se mide si las mujeres tienen síntomas o signos de deficiencia de estrógenos. No está indicada la biopsia ovárica.

Clasificación

La insuficiencia y el fallo ovárico prematuro pueden ser clasificados de acuerdo con los hallazgos clínicos y los niveles de FSH en suero:

  • Insuficiencia ovárica primaria oculta: Infertilidad inexplicada y un nivel de FSH sérica basal normal

  • Insuficiencia ovárica primaria bioquímica: Infertilidad inexplicada y un nivel de FSH sérica basal elevada

  • Insuficiencia ovárica primaria manifiesta: ciclos menstruales irregulares y un nivel de FSH sérica basal elevada

  • Falla prematura de ovario: amenorrea, infertilidad permanente, el agotamiento completo de los folículos primordiales, y un nivel de FSH sérica basal elevada

Tratamiento

  • Tratamiento con estrógenos/progestágenos

En las mujeres que no desean el embarazo se indica terapia cíclica con estrógeno / progestina (terapia hormonal combinadaver Menopausia : Hormonoterapia) hasta alrededor de los 51 años a menos que estas hormonas estén contraindicadas; este tratamiento alivia los síntomas de la deficiencia de estrógeno y ayuda a mantener la densidad ósea.

En las mujeres que desean embarazarse, una opción es la fertilización in vitro con ovocitos de donante más estrógenos y progestágenos exógenos, que permiten que el endometrio pueda mantener el embrión transferido (ver Técnicas de reproducción asistida : Fertilización in vitro). La edad de la donante de ovocitos es más importante que la edad de la receptora. Esta técnica es bastante exitosa, pero aun sin ella, algunas mujeres con diagnóstico de insuficiencia ovárica prematura se embarazan. Ningún tratamiento ha demostrado aumentar la tasa de ovulación o restaurar la fertilidad en mujeres con insuficiencia ovárica prematura.

Las mujeres con un cromosoma Y requieren laparotomía o laparoscopia y ooforectomía bilateral debido a que existe un riesgo aumentado de cáncer ovárico de células germinales.

Conceptos clave

  • Sospechar insuficiencia o fallo ovárico prematuro en mujeres con anomalías menstruales inexplicables, infertilidad, o síntomas de deficiencia de estrógenos.

  • Confirmar el diagnóstico midiendo FSH (que es alta, por lo general > 30 mUI / ml) y estradiol (que es bajo, por lo general <20 pg / ml).

  • A menos que esté contraindicado, prescribir la terapia de estrógeno / progestágeno cíclicos que deben tomarse hasta cerca de los 51 años para mantener la densidad ósea y aliviar los síntomas de la deficiencia de estrógenos.

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