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Consejo genético prenatal

Por Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

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Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo para trastornos congénitos. Ciertas precauciones para ayudar a prevenir los defectos en el momento del nacimiento (p. ej., evitar teratógenos, tomar suplementos de folatos—ver Dieta y suplementos.) son recomendables para todas las mujeres que planean embarazarse. Los padres con factores de riesgo son advertidos sobre los posibles resultados y aconsejados sobre las opciones para la evaluación. Si los estudios identifican un trastorno, se analizan las opciones reproductivas.

Las opciones preconcepción incluyen

  • Anticoncepción

  • Inseminación artificial si el hombre es portador

  • Donación de ovocitos si la mujer es portadora

Las opciones posconcepción incluyen

  • Terminación del embarazo

  • Fármacos antiarrítmicos maternos para tratar una arritmia fetal

Diagnóstico genético preimplantacional se utiliza para identificar defectos genéticos en embriones creados a través de la fertilización in vitro antes de su implantación. También se puede realizar si una pareja tiene o tiene un alto riesgo de ciertos trastornos mendelianos o anomalías cromosómicas.

La información presentada en el consejo genético debe ser simple, no interpretarse como una orden y no usar jerga, si es posible, para que la ansiosa pareja pueda comprenderla. Puede ser necesaria la repetición frecuente. Las parejas deben tener tiempo para formular preguntas. Se le debe notificar sobre la información disponible en Internet (www.marchofdimes.com) para muchos problemas comunes (p. ej., edad materna avanzada, abortos espontáneos recurrentes, hijos anteriores con defectos del tubo neural, hijos previos con trisomías). Muchas parejas (p. ej., las que tienen factores de riesgo sospechados o conocidos) se benefician con la derivación a especialistas en genética para presentar la información o las opciones de evaluación. Si se sospecha de una anomalía fetal, las pacientes pueden ser referidas para continuar su seguimiento a un centro especializado en la atención neonatal.

Factores de riesgo

Algunos riesgos de anomalías genéticas están presentes en todos los embarazos. Entre los nacidos vivos, la incidencia es de

  • 0,5% para los trastornos numéricos o estructurales de los cromosomas

  • 1% para los trastornos de un solo gen (mendelianos)

  • 1% para los trastornos de varios genes (poligénicos)

La tasa de anormalidades es alta entre los fetos muertos. La mayoría de las malformaciones que involucran a un solo aparato o sistema (p. ej., defectos del tubo neural, la mayoría de los defectos cardíacos congénitos) se producen por una herencia poligénica o multifactorial (también influida por factores ambientales).

El riesgo de tener un feto con un trastorno cromosómico aumenta en la mayoría de las parejas que ya han tenido un feto previo o un lactante con trastornos cromosómicos (reconocido o ignorado), excepto en algunos casos específicos (p. ej., 45,X; triploidia; reordenamiento de novo de cromosomas). Los trastornos cromosómicos son más probables en los siguientes casos:

  • Fetos abortados espontáneamente durante el primer trimestre (50 a 60%)

  • Fetos con una malformación importante (30%; 35 a 38% si se incluyen las anomalías submicroscópicas)

  • Nacidos muertos (5%)

Rara vez, un padre tiene un trastorno cromosómico que aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto. Algunos trastornos cromosómicos paternos asintomáticos (p. ej., anomalías balanceadas como ciertas traslocaciones e inversiones) pueden no sospecharse. Un reordenamiento cromosómico parental balanceado debe sospecharse si la pareja ha tenido abortos espontáneos recurrentes, infertilidad o niños con malformaciones.

La posibilidad de un trastorno cromosómico fetal aumenta a medida que aumenta la edad materna, porque se incrementan las tasas de no disyunción (fracaso de los cromosomas para separarse normalmente) durante la meiosis. Entre los nacidos vivos, la tasa es de

  • 0,2% a los 20 años

  • 0,5% a los 35 años

  • 1,5% a los 40 años

  • 14% a los 49 años

La mayoría de los trastornos cromosómicos debidos al aumento de la edad materna implican un cromosoma extra (trisomía), particularmente la trisomía 21 (síndrome de Down). La edad paterna > 50 años aumenta el riesgo de mutaciones dominantes espontáneas, como la acondroplasia, en los hijos.

Algunos trastornos cromosómicos son submicroscópicos y por lo tanto no son identificados por el cariotipo tradicional. Las anomalías cromosómicas submicroscópicas ocurren independientemente de los mecanismos de no disyunción relacionados con la edad. La incidencia exacta de estas anomalías no está clara, pero es mayor en los fetos con anomalías estructurales.

Un trastorno autosómico dominante debe sospecharse si hay antecedentes familiares en más de una generación; los trastornos autosómicos dominantes afectan a hombres y mujeres por igual. Si un padre tiene un trastorno autosómico, el riesgo de que éste sea trasmitido a un hijo es del 50%.

Para que un trastorno autosómico recesivo se exprese, un hijo debe recibir un gen mutante para esa enfermedad de ambos padres. Los padres pueden ser heterocigotas (portadores) y, si es así, en general son clínicamente normales. Si ambos padres son portadores, el hijo (varón o mujer) tiene un riesgo del 25% de ser homocigota para el gen mutante y por lo tanto estar afectado, el 50% tiene probabilidades de ser heterocigota y el 25%, de ser genéticamente normal. Si sólo los hermanos y ningún otro familiar está aceptado, debe sospecharse un trastorno autosómico recesivo. La posibilidad de que ambos padres porten el mismo rasgo autosómico recesivo aumenta si son consanguíneos.

Como las mujeres tienen 2 cromosomas X y los varones sólo 1, los trastornos recesivos ligados al X se expresan en hombres enfermos que portan la mutación. En general, tales trastornos se transmiten a través de mujeres heterocigotas (portadoras) clínicamente normales. Por lo tanto, por cada hijo de una mujer portadora, el riesgo de tener el trastorno es del 50%, y por cada hija, el riesgo de ser portadora es del 50%. Los varones afectados no trasmiten el gen a sus hijos pero sí a todas sus hijas, que por lo tanto son portadoras. Los varones no afectados no transmiten el gen.