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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Información:
para pacientes

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un defecto enzimático ligado al cromosoma X frecuente en individuos de raza negra, que puede provocar hemólisis después de enfermedades agudas o ingesta de fármacos oxidantes (como salicilatos y sulfonamida). El diagnóstico se basa en el análisis de G6PD, aunque las pruebas a menudo dan resultados falsosnegativos durante la hemólisis aguda. El tratamiento es de sostén.

El único defecto importante de la vía de derivación de las hexosas monofosfato es causado por deficiencia de G6PD. Se identificaron más de 100 formas mutantes de la enzima. Desde el punto de vista clínico, la forma más común es la variedad sensible a fármacos. Este trastorno ligado al cromosoma X se expresa plenamente en hombres y mujeres homocigotos, y de manera variable en mujeres heterocigotas. Afecta a alrededor del 10% de los varones de raza negra y a < 10% de las mujeres de raza negra de los Estados Unidos, y con menor frecuencia, a personas con ascendencia de la cuenca del Mediterráneo (p. ej., italianos, griegos, árabes, judíos sefardíes).

Fisiopatología

La deficiencia de G6PD reduce la energía disponible para mantener la integridad de la membrana del eritrocito, lo que acorta su supervivencia.

La hemólisis afecta selectivamente a eritrocitos más antiguos en los sujetos afectados de raza negra y en la mayoría de los de raza blanca. La hemólisis suele producirse después de fiebre, infecciones virales o bacterianas agudas, y acidosis diabética. Con menor frecuencia, se observa hemólisis después de la exposición a fármacos o a otras sustancias que producen peróxido y causan oxidación de la Hb y la membrana de los eritrocitos. Estos fármacos y sustancias son primaquina, salicilatos, sulfamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, algunos derivados de la vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno y, en algunos pacientes blancos, habas. Que el uso continuado del fármaco nocivo cause un estado hemolítico compensado o hemólisis letal depende del grado de deficiencia de G6PD y del potencial oxidante del fármaco. Algunas personas de raza blanca presentan hemólisis congénita crónica (sin uso de fármacos). Como en los negros hay destrucción selectiva de las células más viejas, la hemólisis suele ser autolimitada y afecta < 25% de la masa eritrocítica. En los blancos, la deficiencia es más grave, y la hemólisis profunda puede inducir hemoglobinuria e insuficiencia renal aguda.

Diagnóstico

  • Análisis de G6PD

Se considera el diagnóstico en pacientes con hemólisis aguda, en particular varones de raza negra. Se realiza el análisis de G6PD. Durante la hemólisis, se observa anemia, ictericia y reticulocitosis. Se pueden ver cuerpos de Heinz, quizás partículas de citoplasma necrótico o de Hb desnaturalizada, durante el inicio del episodio hemolítico, pero no persisten en pacientes con bazo intacto porque éste los elimina. Un indicio diagnóstico específico es la presencia en sangre periférica de eritrocitos que parecen presentar 1 o más "mordidas" (de 1 μm de ancho) en la periferia celular (células mordidas), posiblemente como resultado de la eliminación de cuerpos de Heinz por el bazo. Hay numerosas pruebas de detección. Sin embargo, durante un episodio hemolítico e inmediatamente después de éste, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos debido a la destrucción de los eritrocitos más antiguos y más deficientes, y la presencia de reticulocitos ricos en G6PD. Las mejores pruebas diagnósticas son los análisis enzimáticos específicos.

Tratamiento

  • Evitar los desencadenantes y cuidados de sostén

Durante la hemólisis aguda, el tratamiento es de apoyo; rara vez se necesitan transfusiones. Se aconseja a los pacientes que eviten fármacos o sustancias que desencadenan hemólisis.