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Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Información:
para pacientes

La esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria son trastornos congénitos de la membrana del eritrocito. Los síntomas, en general más leves en la eliptocitosis hereditaria, son grados variables de anemia, ictericia y esplenomegalia. El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes < 45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía.

La esferocitosis hereditaria (ictericia crónica familiar;, ictericia hemolítica congénita, esferocitosis hereditaria, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. Se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia.

La eliptocitosis hereditaria (ovalocitosis) es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. Por lo general, la hemólisis es ligera o nula, con anemia leve o ausente; suele observarse esplenomegalia.

Fisiopatología

En ambos trastornos, las anomalías de los eritrocitos se deben a alteraciones de las proteínas de membrana. En la esferocitosis hereditaria, hay una disminución desproporcionada de la superficie de la membrana celular respecto del contenido intracelular. La menor superficie de la célula altera la flexibilidad necesaria para que ésta atraviese la microcirculación del bazo, lo que provoca hemólisis intraesplénica. En la eliptocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas causan debilidad del citoesqueleto de la célula, con la consiguiente deformación. Los eritrocitos de forma anormal son captados y destruidos por el bazo.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de esferocitosis hereditaria suelen ser leves, y la anemia puede estar tan bien compensada que no se la reconoce hasta que una enfermedad viral intercurrente disminuye transitoriamente la producción de eritrocitos, lo que simula una crisis aplásica. Sin embargo, estos episodios son autolimitados y desaparecen cuando se resuelve la infección. En los casos graves, hay ictericia y síntomas moderados. La esplenomegalia es casi invariable, pero rara vez causa molestias abdominales. Puede haber hepatomegalia. La colelitiasis (cálculos de pigmento) es frecuente y puede ser el signo de presentación. En ocasiones, se observan anomalías óseas congénitas (p. ej., cráneo en forma de torre, polidactilia). En general, uno o más miembros de la familia han presentado síntomas, pero dadas las variaciones de penetrancia del gen, puede haber varias generaciones que no presenten la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas de eliptocitosis hereditaria son similares a las de esferocitosis hereditaria, pero tienden a ser más leves.

Diagnóstico

  • Análisis de fragilidad eritrocítica, análisis de autohemólisis de eritrocitos y prueba de antiglobulina (de Coombs) directa

Se sospechan estos trastornos en pacientes con hemólisis sin causa reconocida, en particular si hay esplenomegalia, antecedentes familiares de manifestaciones similares o índices hematimétricos sugestivos. Como los eritrocitos son esferoides y el VCM es normal, el diámetro corpuscular medio es inferior al normal, y los eritrocitos se asemejan a microesferocitos. La CHCM está aumentada. La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son comunes.

Si se sospechan estos trastornos, se realizan la prueba de fragilidad osmótica de los eritrocitos (que mezcla eritrocitos con distintas concentraciones de solución salina), la prueba de autohemólisis de los eritrocitos (que mide el grado de hemólisis espontánea que se produce tras 48 horas de incubación estéril) y la prueba de antiglobulina (de Coombs) directa para descartar la esferocitosis por anemia hemolítica autoinmunitaria. Lo característico es un aumento de la fragilidad de los eritrocitos, pero en casos leves, ésta puede ser normal, a menos que primero se incube sangre estéril desfibrinada a 37°C durante 24 horas. La autohemólisis de los eritrocitos está aumentada y puede corregirse mediante el agregado de glucosa. Los resultados de la prueba de antiglobulina directa son negativos.

Tratamiento

  • En ocasiones, esplenectomía

La esplenectomía, después de la vacunación apropiada, es el único tratamiento específico de uno u otro trastorno, pero rara vez es necesaria. Está indicada en pacientes < 45 años con Hb persistentemente < 10 g/dL, ictericia o cólico biliar, o crisis aplásica persistente. Si la vesícula biliar presenta cálculos u otra evidencia de colestasis, debe ser extirpada durante la esplenectomía. Si bien la esferocitosis persiste después de la esplenectomía, las células sobreviven por períodos más prolongados en la circulación. Por lo general, los síntomas resuelven, y disminuyen la anemia y la reticulocitosis. Sin embargo, la fragilidad de los eritrocitos sigue siendo alta.

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