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Hemoglobinopatía C

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Información:
para pacientes

La hemoglobinopatía C es un trastorno (ver Hemoglobinopatías) que causa síntomas similares a los de la drepanocitosis, pero más leves.

El 2-3% de los estadounidenses de raza negra presentan el rasgo, que es asintomático. En los homocigotos, los síntomas suelen ser similares a los de la drepanocitosis, pero más leves. Sin embargo, no se producen las crisis abdominales de la drepanocitosis y, en general, hay esplenomegalia. Existe la posibilidad de secuestro esplénico.

Se sospecha hemoglobinopatía C en todos los pacientes con antecedentes familiares y en pacientes de raza negra con manifestaciones clínicas sugestivas de drepanocitosis, en particular adultos con esplenomegalia. Por lo general, la anemia es leve, pero puede ser moderadamente grave. El frotis es normocítico, con 30-100% de dianocitos, esferocitos y, rara vez, eritrocitos que contienen cristales. Puede haber eritrocitos nucleados. Los eritrocitos no forman drepanocitos. En la electroforesis, la Hb es de tipo C. En los heterocigotos, la única alteración de laboratorio es la presencia de dianocitos.

No se recomienda ningún tratamiento específico. Por lo general, la anemia no es lo suficientemente grave para requerir transfusión de sangre.