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Hemoglobinopatía E

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Información:
para pacientes

La hemoglobinopatía E homocigota (una hemoglobinopatía; ver Hemoglobinopatías) causa anemia hemolítica leve, en general sin esplenomegalia.

La Hb E es la tercera en orden de prevalencia en todo el mundo (después de la Hb A y la Hb S), principalmente en la población negra y del sudeste asiático (> 15% de incidencia de enfermedad homocigota), aunque es rara en la población china. Los heterocigotos (Hb AE) son asintomáticos. Los pacientes heterocigotos para Hb E y β-talasemia presentan una enfermedad hemolítica más grave que la observada en la S-talasemia o la hemoglobinopatía E homocigota, y suelen tener esplenomegalia.

En los heterocigotos (Hb AE), las pruebas de laboratorio habituales de sangre periférica son normales. En los homocigotos, se observa una leve anemia microcítica con dianocitos prominentes. El diagnóstico de trastornos por Hb E se realiza mediante electroforesis de la Hb.

El tratamiento de pacientes homocigotos con enfermedad grave suele implicar transfusiones crónicas.