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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

(síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por David J. Kuter, MD, DPhil, Professor of Medicine;Director, Clinical Hematology, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital Cancer Center

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La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario de malformación vascular que se transmite como rasgo autosómico dominante y afecta a hombres y mujeres.

Más del 80% de los pacientes tienen mutaciones en el gen de la endoglina (ENG), que codifica un receptor para el factor de crecimiento transformante beta-1 (TGF-β1) y TGF-β3 o en el gen MADH4, que codifica SMAD4, una proteína activa en la ruta de señalización de TGF-β.

Signos y síntomas

Las lesiones más características son pequeñas telangiectasias de color rojo a violeta en la cara, los labios, las mucosas bucal y nasal, y las puntas de los dedos de las manos y los pies. Puede haber lesiones similares en toda la mucosa del tubo digestivo, que provocan hemorragia digestiva recurrente. Los pacientes pueden presentar epistaxis profusas y recurrentes. Algunos tienen fístulas arteriovenosas pulmonares. Estas fístulas pueden causar cortocircuitos derecha-izquierda significativos, que pueden provocar disnea, fatiga, cianosis o policitemia. Sin embargo, el primer signo de su presencia puede ser un absceso cerebral, un ataque isquémico transitorio o un accidente cerebrovascular como consecuencia de émbolos infectados o no infectados. En algunas familias, hay malformaciones arteriovenosas cerebrales o medulares, que pueden causar hemorragia subaracnoidea, convulsiones o paraplejía. Las malformaciones arteriovenosas hepáticas pueden conducir a insuficiencia hepática e insuficiencia cardíaca con gasto elevado.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • En ocasiones, endoscopia o angiografía

  • A veces, estudios genéticos

El diagnóstico se basa en el hallazgo de malformaciones arteriovenosas características en la cara, la boca, la nariz y los dedos. A veces se requiere una endoscopia o un angiografía. Los hallazgos de laboratorio suelen ser normales, excepto por la anemia ferropénica en muchos pacientes.

Las pruebas para las mutaciones ENG y SMAD4 pueden ser útiles en algunos pacientes con características atípicas o para el cribado de los familiares asintomáticos.

Detección

Si hay antecedentes familiares de malformaciones arteriovenosas pulmonares, hepáticas o cerebrales, se recomienda realizar estudios de detección en la pubertad y al final de la adolescencia, con TC pulmonar, TC hepática y RM cerebral.

Tratamiento

  • En ocasiones, ablación con láser, resección quirúrgica o embolización de malformaciones arteriovenosas sintomáticas

  • Ferroterapia suplementaria

  • Posiblemente, transfusiones de sangre

  • A veces los fármacos antifibrinolíticos (p. ej., ácido aminocaproico, ácido tranexámico)

En la mayoría de los pacientes, el tratamiento es de sostén, pero las telangiectasias accesibles (p. ej., por endoscopia, en la nariz o en el tubo digestivoa través de endoscopia) pueden tratarse mediante ablación con láser. Las fístulas arteriovenosas pueden tratarse mediante resección quirúrgica o embolización. Pueden requerirse transfusiones de sangre reiteradas; por lo tanto, es importante la vacunación contra hepatitis B. Muchos pacientes requieren ferroterapia continua para reemplazar el hierro perdido por las hemorragias mucosas repetidas; muchos necesitan hierro parenteral y a veces eritropoyetina (ver Anemia ferropénica). El tratamiento con fármacos que inhiben la fibrinólisis, como ácido aminocaproico o ácido tranexámico puede ser beneficioso.

Conceptos clave

  • Las telangiectasias nasales y GI pueden causar hemorragia externa importante.

  • Las malformaciones vasculares en el SNC, pulmones e hígado pueden sangrar; las malformaciones hepáticas y pulmonares pueden causar un cortocircuito importante.

  • Las telangiectasias mucosas accesibles pueden ser tratadas con ablación por láser; pueden ser necesarias la embolización o la resección quirúrgica para otras malformaciones vasculares.

  • Muchos pacientes requieren suplementos de hierro debido a la pérdida crónica de sangre.

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