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Mutación del gen 20210 de protrombina (factor II)

Por Joel L. Moake, MD, Professor of Medicine (Emeritus);Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

Información:
para pacientes

Una mutación genética provoca aumento de los niveles séricos de protrombina (factor II), lo que predispone a la trombosis venosa (ver Reseña de los trastornos trombóticos).

La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, el producto final de la cascada de la coagulación. Una mutación del gen 20210 de protrombina determina un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina y aumenta el riesgo de tromboembolia venosa. La prevalencia de la mutación varía de < 1 a 6,5%, dependiendo de la población estudiada.

El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.

Tratamiento

  • Anticoagulación

La anticoagulación con heparina o heparina de bajo peso molecular, seguida de warfarina, se utiliza para la trombosis venosa o para la profilaxis en pacientes de riesgo trombótico aumentado (p. ej., por inmovilización, lesión grave o cirugía). No se sabe si los anticoagulantes orales más nuevos que inhiben, ya sea la trombina (dabigatran) o el factor Xa (p. ej., rivaroxaban, apixaban) se pueden usar en lugar de otros anticoagulantes para este trastorno.