Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Agammaglobulinemia ligada al X

(Enfermedad de Bruton)

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

La agammaglobulinemia ligada al X se caracteriza por concentraciones bajas o nulas de Ig y anticuerpos y falta de linfocitos B, lo que provoca infecciones recidivantes por bacterias encapsuladas.

La agammaglobulinemia ligada al X se debe a mutaciones en un gen situado en el cromosoma X que codifica la tirosina cinasa de Bruton (BTK). La BTK es esencial para el desarrollo y la maduración del linfocito B; sin ella, la maduración se detiene antes del estadio de célula B lo cual da como resultado células B no maduras y por ende sin anticuerpos.

Como resultado de ello, los lactantes varones tienen amígdalas muy pequeñas y no presentan ganglios linfáticos; tienen infecciones piógenas recidivantes de pulmón, senos y piel con bacterias encapsuladas (p. ej., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Los pacientes son también susceptibles a infecciones persistentes del SNC por la vacuna viva oral de la poliomielitis y los virus echo y coxsackie; estas infecciones también pueden debutar como una dermatomiositis progresiva con o sin encefalitis. También se incrementa el riesgo de artritis infecciosa, bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, a no ser que aparezcan infecciones virales del SNC.

Diagnóstico

  • Concentraciones bajas de Ig y ausencia de linfocitos B

  • Estudios genéticos

El diagnóstico se realiza mediante la detección de concentraciones bajas (al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media) de Ig (IgG, IgA, IgM) y células B ausentes (< 1% de todos los linfocitos son CD19+ células, detectados por citometría de flujo). Puede aparecer también una neutropenia transitoria.

Las pruebas genéticas se puede utilizar para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario. Por lo general se recomienda para los familiares de primer grado. Si se ha identificado la mutación en miembros de la familia, el análisis de mutaciones en las vellocidades coriónicas, la amniocentesis o las muestras percutáneas de sangre del cordón umbilical pueden ofrecer el diagnóstico prenatal.

Tratamiento

  • IVIG una vez/mes

El tratamiento es inmunoglobulina IV 400 mg/kg/mes. El uso rápido de antibióticos adecuados para cada infección es crucial; las bronquiectasias pueden requerir rotación frecuente de antibióticos. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas.