Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Candidiasis mucocutánea crónica

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

La candidiasis mucocutánea crónica es una infección recurrente o persistente debida a defectos heredados en los linfocitos T.

La herencia es autosómica dominante (que implica una mutación en el gen transductor de señal y activador de la transcripción 1 de genes [STAT1]) o recesiva (que implica una mutación en el gen autoinmunoregulador [AIRE]). Los pacientes tienen anergia cutánea a Candida, ausencia de respuesta proliferativa a antígenos de Candida (pero respuesta proliferativa normal a mitógenos) y respuesta intacta a anticuerpos contra Candida y otros antígenos. La candidiasis recidiva o persite; por lo general comienza en la infancia pero a veces durante la adultez temprana. La esperanza de vida no se ve afectada. Algunos pacientes también tienen inmunidad humoral deficiente (a veces llamada deficiencia de anticuerpos), caracterizada por respuestas de anticuerpos anormales a antígenos polisacáridos a pesar de los niveles de Ig normales.

En la forma recesiva (poliendocrinopatía autoinmunitaria -candidosis-distrofia ectodérmica) se desarrollan manifestaciones autoinmunitarias; las mismas incluyen trastornos endocrinos (p. ej., hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal, hipogonadismo, trastornos tiroideos, diabetes), alopecia areata, anemia pernciosa y hepatitis. Las mutaciones pueden ocurrir en los genes que codifican varias proteínas implicadas en la respuesta inmunitaria innata a los hongos-en particular, PTPN22 (Proteína tirosina fosfatasa, tipo no receptor 22 [también conocido como LYP, o fosfatasa linfoide tirosina], que está implicada en la señalización de células T-receptor), dectina-1 (un receptor de reconocimiento de patrón innato esencial para el control de infecciones micóticas), y CARD9 (proteína 9 que contiene dominio de reclutamiento de caspasas, que es una molécula adaptadora importante en la producción de IL-17 y para la protección contra la invasión de hongos).

La candidiasis es cómun, como lo son las infecciones en el cuero cabelludo, la piel, las uñas y la mucosa gastrointestinal y vaginal. La gravedad varía. Las uñas pueden estar engrosadas, agrietadas y descoloridas, con edema y eritema del tejido circundante periungual. Las lesiones cutáneas son costrosas, pustulosas eritematosas e hiperqueratósicas. Las lesiones del cuero cabelludo pueden provocar alopecia cicatricial. A menudo, los niños presentan candidiasis refractaria o dermatitis de pañal por cándida, o ambas.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

Las lesiones por cándida se confirman mediante análisis estándarizados (p .ej., montajes húmedos con hidróxido de potasio).

El diagnóstico del trastorno de inmunodeficiencia se basa en la presencia de cándida recurrente en la piel o lesiones en las mucosas cuando no hay otras causas conocidas de infección por cándida (p. ej., diabetes, uso de antibióticos).

Los pacientes se evalúan en búsqueda de trastornos endocrinológicos basados en la sospecha clínica.

Si se detecta una mutación AIRE, se pueden ofrecer pruebas de cribado a los hermanos y los hijos del paciente.

Tratamiento

  • Antimicóticos

  • El tratamiento de las manifestaciones endocrinológicas autoinmunitarias

Por lo general, las infecciones pueden controlarse con un antimicótico tópico. Si los pacientes tienen escasa respuesta a los antimicóticos tópicos, puede ser necesario un tratamiento a largo plazo con un antimicótico sistémico (p. ej., anfotericina B, fluconazol, cetoconazol). Las inmunoglobulinas IV (IVIG) se deberían considerar si los pacientes tienen deficiencias de anticuerpos.

Las manifestaciones autoinmunitarias (incluidas las endocrinológicas) se tratan de forma agresiva.

El trasplante de células madre hematopoyéticas fue exitoso en 2 casos y podría ser considerado como tratamiento de última línea en los casos graves.

Conceptos clave

  • La herencia de candidiasis monocutánea crónica es autosómica dominante o recesiva.

  • Los pacientes con la forma recesiva pueden tener manifestaciones autoinmunitarias (incluyendo endocrinas).

  • Diagnosticar la enfermedad mediante la confirmación de la candidiasis mucocutánea y excluyendo otras causas.

  • Tratar la candidiasis con medicamentos antimicóticos (el uso de un fármaco sistémico si es necesario), y el tratamiento de las manifestaciones autoinmunitarias.