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Inmunodeficiencia variable común

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

La inmunodeficiencia variable común (hipogammaglobulinemia adquirida o de inicio en la adultez) se caracteriza por concentraciones bajas de inmunoglobulinas (Ig) con linfocitos B con fenotipo normal que pueden proliferar pero no desarrollarse en células productoras de Ig.

La inmunodeficiencia variable común incluye varios defectos moleculares diferentes, pero en la mayoría de los pacientes no se sabe cuál es ese defecto. Las mutaciones son esporádicas en > 90% de los casos. La inmunodeficiencia variable común se parece a la agammaglobulinemia ligada al X en los tipos de infecciones a los que da lugar, pero el inicio tiende a ser posterior (en general entre los 20-40 años). La inmunidad del linfocito T puede estar reducida en algunos pacientes.

Los pacientes tienen infecciones sinopulmonares recurrentes. Pueden producirse trastornos autoinmunitarios (p. ej., trombocitopenia autoinmunitaria, anemia hemolítica o perniciosa autoinmunitaria, LES, enfermedad de Addison, tiroiditis, AR, alopecia areata), al igual que malabsorción, una hiperplasia nodular linfoidea del tubo digestivo, formación de granulomas, neumonías intersticiales linfoideas, esplenomegalia y bronquiectasias. El carcinoma y el linfoma gástrico aparecen en el 10% de los pacientes.

Diagnóstico

  • Mediciones de los títulos de las Ig séricas y los anticuerpos

  • Citometría de flujo para subgrupos de células T y de células B

  • Electroforesis de proteínas séricas

El diagnóstico es sugerido por infecciones recurrentes sinopulmonares y requiere todo lo siguiente:

  • Concentraciones bajas de IgG (al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media)

  • Concentraciones bajas de IgA, IgM, o ambos

  • Alteración de la respuesta a las vacunas (por lo general ambas vacunas de proteínas y polisacáridos)

  • Exclusión de otras inmunodeficiencias

Las concentraciones de anticuerpos no se deben medir si los pacientes han sido tratados con inmunoglobulina IV (IVIG) dentro de los 6 meses anteriores porque cualquiera de los anticuerpos detectados son de la IGIV.

La cuantificación de células B y de células T por citometría de flujo se realiza para excluir otros trastornos de inmunodeficiencia y para distinguir CVID de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, el mieloma múltiple y la leucemia linfocítica crónica; los hallazgos pueden incluir escasa cabtudad de células B de memoria con cambio de clase o células CD21 +. Se realiza electroforesis de proteínas séricas para detectar gammapatías monoclonales (p. ej., mieloma), que pueden asociarse con una concentración reducida de otros isotipos de Ig.

Se recomienda espirometría, hemograma completo, hepatograma y un panel metabólico básico anualmente para comprobar si hay trastornos asociados. Si cambia la función pulmonar, se debe indicar TC.

Debido a que las mutaciones son generalmente esporádicas, la detección en parientes no se recomienda a menos que existan antecedentes familiares significativos de ICV.

Tratamiento

  • IgIV profiláctica vez/mes

  • Antibióticos para las infecciones

El tratamiento consiste en IVIG 400 mg/kg/mes y antibióticos cuando sea necesario para tratar las infecciones. Pueden ser necesarios rituximab, inhibidores de TNF-α (p. ej., etanercept, infliximab), corticosteroides y/u otros tratamientos para tratar las complicaciones tales como trastornos autoinmunitarios, neumonía intersticial linfoide y la formación de granulomas.