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Síndrome de Bartter y síndrome de Gitelman

Por Christopher J. LaRosa, MD, Physician, Division of Pediatric Nephrology, Department of Pediatrics, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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El síndrome de Bartter y el de Gitelman se caracterizan por alteraciones hidroelectrolíticas, urinarias, y hormonales, como depleción renal de K, Na, Cl y H , hipopotasemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sin hipertensión; y alcalosis metabólica. Los hallazgos son trastornos electrolíticos, del crecimiento y, a veces, neuromusculares. Las determinaciones de electrolitos en orina y los análisis hormonales ayudan al diagnóstico, pero éste suele ser de exclusión. El tratamiento consiste en AINE, diuréticos ahorradores de potasio, inhibidores de la ECA en dosis bajas y reposición de electrolitos.

Fisiopatología

El síndrome de Bartter y el de Gitelman, más frecuente, se deben a la alteración de la reabsorción de NaCl. En el síndrome de Bartter, el defecto se localiza en la rama ascendente del asa de Henle. En el síndrome de Gitelman, el defecto reside en el túbulo distal. En ambos síndromes, el deterioro de la reabsorción de NaCl causa una depleción de volumen leve, lo que conduce a aumentos en la liberación de renina y de aldosterona, lo que resulta en pérdidas de K e H. En el síndrome de Bartter, hay un aumento de la secreción de prostaglandina así como un defecto de concentración urinaria debido al deterioro de la generación del gradiente de concentración medular. En el síndrome de Gitelman, son frecuentes la hipomagnesemia y la baja excreción urinaria de Ca. En ambos trastornos, la depleción de Na contribuye a una disminución crónica del volumen plasmático que se refleja en una tensión arterial normal a baja pese a los altos niveles de renina y angiotensina.

Las manifestaciones en el momento de la presentación clínica son variables (véase Algunas diferencias entre el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman).

Algunas diferencias entre el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman

Característica

Síndrome de Bartter

Síndrome de Gitelman

Localización del defecto renal

Asa de Henle ascendente (imita los efectos de los diuréticos del asa)

Túbulo distal (imita los efectos de las tiazidas)

Excreción urinaria de Ca

Normal o aumentada, frecuentemente con nefrocalcinosis

Disminuida

Concentración sérica de Mg

Normal o disminuida

Disminuida, a veces en gran magnitud

Producción renal de prostaglandina E2

Aumentada

Normal

Edad habitual en el momento de la presentación

Desde antes del nacimiento hasta la primera infancia, a menudo con discapacidad intelectual y alteración del crecimiento

Desde etapas tardías de la infancia hasta la adultez

Síntomas neuromusculares (p. ej., espasmos musculares, debilidad)

Infrecuentes o leves

Frecuentes

Etiología

Ambos síndromes suelen ser autosómicos recesivos, aunque puede haber casos esporádicos y otros tipos de patrones familiares. Hay varios genotipos de ambos síndromes; diferentes genotipos pueden tener diferentes manifestaciones.

Signos y síntomas

El síndrome de Bartter tiende a manifestarse antes del nacimiento o durante la lactancia o la primera infancia. El síndrome de Gitelman tiende a hacerlo durante las últimas etapas de la infancia o en la adultez. Las manifestaciones prenatales del síndrome de Bartter pueden ser retraso del crecimiento intrauterino y polihidramnios. Las diferentes formas de este síndrome pueden tener manifestaciones específicas, incluyendo la pérdida de audición, hipocalcemia y nefrocalcinosis, dependiendo del defecto genético subyacente. Los niños con síndrome Bartter, más que los que tienen el síndrome de Gitelman, pueden nacer prematuramente y pueden tener un pobre crecimiento y desarrollo postnatal, y algunos niños tienen discapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes tienen tensión arterial baja o normal baja y pueden presentar signos de depleción de volumen. La incapacidad de retener K, Ca o Mg puede provocar debilidad muscular, calambres, espasmos, tetania o fatiga, sobre todo en el síndrome de Gitelman. Puede haber polidipsia, poliuria y vómitos.

Por lo general, ni el síndrome de Bartter ni el síndrome de Gitelman causan insuficiencia renal crónica.

Diagnóstico

  • Concentraciones séricas y urinarias de electrolitos

  • Exclusión de trastornos similares

Se debe sospechar el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman en niños con síntomas característicos o alteraciones de laboratorio detectadas de manera incidental, como alcalosis metabólica e hipopotasemia. La determinación de electrolitos urinarios muestra altas concentraciones de Na, K y Cl, inadecuadas para el estado euvolémico o hipovolémico del paciente. El diagnóstico es por exclusión de otros trastornos:

  • A menudo, puede distinguirse el hiperaldosteronismo primario y el secundario por la presencia de hipertensión y concentraciones plasmáticas normales o bajas de renina (véase Diagnósticos diferenciales del aldosteronismo).

  • Los vómitos subrepticios o el abuso de laxantes pueden distinguirse por las bajas concentraciones urinarias de Cl (por lo general, < 20 mmol/L).

  • Con frecuencia, el abuso subrepticio de diuréticos puede distinguirse por las bajas concentraciones urinarias de Cloro y por un análisis urinario de diuréticos.

El diagnóstico definitivo es mediante pruebas genéticas, que rara vez se realiza debido a factores tales como el gran número de mutaciones conocidas, el gran tamaño del gen, y el costo prohibitivo.

La medición de Ca urinario en 24 h o la relación Ca/creatinina en orina puede ayudar a distinguir los dos síndromes; los niveles son generalmente normales a elevados en el síndrome de Bartter y bajos en el síndrome de Gitelman.

Tratamiento

  • AINE (para el síndrome de Bartter)

  • Espironolactona o amilorida

  • Inhibidores de la ECA

  • Suplementos de K, Mg y Ca

Debido a que la secreción de prostaglandina E2 renal contribuye a la patogenia del síndrome de Bartter, los AINE (p. ej., indometacina 1 a 2 mg/kg por vía oral una vez/día) son útiles; a los pacientes también se les da diuréticos ahorradores de K (p. ej., espironolactona 150 mg VO dos veces por día o amilorida 10 a 20 mg VO dos veces por día). Los diuréticos ahorradores de K solos se utilizan en el síndrome de Gitelman. Los inhibidores de la ECA en dosis bajas pueden ayudar a limitar las alteraciones electrolíticas mediadas por aldosterona. Sin embargo, ningún tratamiento puede eliminar por completo la depleción de K, y a menudo se requiere suplementación de K (KCl 20-40 mEq VO 1 o 2 veces al día). También se necesitan suplementos de Mg y Ca.

Se puede considerar la administración de hormona de crecimiento exógena para el tratamiento de la baja estatura.

Conceptos clave

  • Ambos síndromes presentan deterioro de la reabsorción de NaCl, lo que provoca una depleción de volumen leve, lo que conduce a aumentos en la liberación de renina y de aldosterona, lo que resulta en pérdidas urinarias de K e H.

  • Las manifestaciones varían dependiendo del genotipo, pero el crecimiento y el desarrollo pueden verse afectados y las alteraciones electrolíticas pueden causar debilidad muscular, calambres, espasmos, tetania, o fatiga.

  • El diagnóstico implica la medición de electrolitos en suero y orina; rara vez se hacen estudios genéticos.

  • El tratamiento incluye la reposición de K y a veces de Mg. Pueden utilizarse diuréticos ahorradores de K e inhibidores de la ECA en baja dosis; para el síndrome de Bartter, puede añadirse AINE.

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