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Revisión sobre las anomalías cardiovasculares congénitas

Por Jeanne Marie Baffa, MD, Associate Professor of Pediatrics;Director of Echocardiography, Thomas Jefferson University School of Medicine;Nemours/Afred I. duPont Hospital for Children

Información:
para pacientes

La cardiopatía congénita (CHD) es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos. Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal causa de mortalidad infantil.

Etiología

Factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo de cardiopatía congénita.

Entre los factores ambientales comunes se incluye enfermedad materna (p. ej., diabetes, rubéola, lupus eritematoso sistémico) o la ingesta materna de agentes teratogénicos (p. ej., litio, isotretinoína, anticonvulsivos). La edad paterna también puede ser un factor de riesgo.

Ciertas anomalías cromosómicas numéricas, como la trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, y monosomía X (síndrome de Turner), están fuertemente asociados con cardiopatía congénita. Sin embargo, estas anomalías representan sólo alrededor del 5% de los pacientes con cardiopatía congénita. En muchos otros casos se trata de supresiones microscópicos en los cromosomas (ver Síndromes de genes contiguos) o mutaciones de un solo gen. A menudo, las deleciones microscópicas y mutaciones causan síndromes congénitos que afectan a múltiples órganos además del corazón. Los ejemplos incluyen el síndrome de DiGeorge (microdeleción en 22q11.2 en) y el síndrome de Williams-Beuren (microdeleción en 7p11.23). Los defectos de un solo gen que causan síndromes asociados con cardiopatía congénita incluyen mutaciones en la fibrilina-1 (síndrome de Marfan), TXB5 (síndrome de Holt-Oram), y, posiblemente, PTPN11 (síndrome de Noonan). Los defectos de un solo gen también pueden causar defectos cardiacos congénitos aislados (es decir, no sindrómicos).

El riesgo de recurrencia de cardiopatía congénita en una familia varía según la causa. El riesgo es insignificante en mutaciones de novo, de 2 a 5% en cardiopatía congénita multifactorial no sindrómica, y del 50% cuando una mutación autosómica dominante es la causa. Es importante identificar los factores genéticos debido a que más pacientes con cardiopatía congénita sobreviven hasta la edad adulta y, potencialmente, formarán familias.

Fisiopatología

Las cardiopatías congénitas se clasifican (ver Clasificación de las cardiopatías congénitas*) como

  • Cianóticas

  • Acianóticas (cortocircuitos izquierda-derecha o lesiones obstructivas)

Las consecuencias fisiológicas de las cardiopatías congénitas son muy variables: desde un soplo cardíaco asintomático o pulsos anormales hasta cianosis e insuficiencia cardíaca congestiva graves, o colapso circulatorio.

Clasificación de las cardiopatías congénitas*

Clasificación

Ejemplos

Cianóticas

Tetralogía de Fallot

Trasposición de los grandes vasos

Atresia tricuspídea

Atresia pulmonar

Tronco arterioso persistente

Anomalía total del retorno venoso pulmonar

Acianóticas

Cortocircuito izquierda-derecha

Comunicación interventricular

Comunicación interauricular

Conducto arterioso persistente

Comunicación auriculoventricular

Obstructivas

Estenosis pulmonar

Estenosis aórtica

Coartación de aorta

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (a menudo también se manifiesta con cianosis, que puede ser leve)

*En orden descendente de frecuencia.

Cortocircuitos izquierda-derecha

La sangre oxigenada del corazón izquierdo (aurícula izquierda o ventrículo izquierdo) o de la aorta pasa al corazón derecho (aurícula derecha o ventrículo derecho) o a la arteria pulmonar a través de una abertura o comunicación entre los 2 lados. Inmediatamente después del nacimiento, la resistencia vascular pulmonar es alta y el flujo a través de esta comunicación puede ser mínimo o bidireccional. Dentro de las primeras 24 a 48 h de vida, sin embargo, la resistencia vascular pulmonar cae progresivamente, momento en el que la sangre fluirá cada vez más de izquierda a derecha. El flujo sanguíneo adicional hacia el lado derecho aumenta, en grados variables, el flujo sanguíneo pulmonar y la presión en la arteria pulmonar. Cuanto mayor es el aumento, más graves son los síntomas; un cortocircuito izquierda-derecha pequeño no produce signos o síntomas.

Los cortocircuitos de alta presión (los que se producen en el ventrículo o una gran arteria) se manifiestan de varios días a varias semanas después del nacimiento; los cortocircuitos de baja presión (comunicaciones interauriculares) se manifiestan bastante después. De no mediar tratamiento, el flujo sanguíneo pulmonar elevado y la presión elevada de la arteria pulmonar pueden causar enfermedad pulmonar vascular y eventualmente síndrome de Eisenmenger (ver Síndrome de Eisenmenger). Los cortocircuitos izquierda-derecha grandes (p. ej., una gran comunicación interventricular [CIV], conducto arterioso persistente [CAP]) causan un flujo pulmonar excesivo y sobrecarga de volumen, que puede llevar al desarrollo de signos de insuficiencia cardiaca y suelen causar retraso del crecimiento en la infancia. Asimismo, un cortocircuito izquierda-derecha grande reduce la distensibilidad pulmonar, lo que favorece la aparición de infecciones frecuentes de las vías respiratorias inferiores.

Lesiones obstructivas

Hay obstrucción del flujo sanguíneo, lo que causa un gradiente de presión a través de la obstrucción. La sobrecarga de presión resultante proximal a la obstrucción puede provocar hipertrofia ventricular e insuficiencia cardiaca. La manifestación más obvia es un soplo cardíaco, que se debe al flujo turbulento a través del punto de obstrucción (estenosis). Los ejemplos son estenosis aórtica congénita, que representa del 3 al 6% de las cardiopatías congénitas, y estenosis pulmonar congénita, que representa del 8 al 12% (para ambas, ver Revisión sobre las enfermedades valvulares cardíacas).

Cardiopatías cianóticas

En estos casos, volúmenes variables de sangre venosa desoxigenada pasan al corazón izquierdo (cortocircuito derecha-izquierda) y reducen la saturación arterial sistémica de O2. Si hay > 5 g/dL de Hb desoxigenada, sobreviene cianosis. La detección de la cianosis puede retrasarse en lactantes de pigmentación oscura. Las complicaciones de la cianosis persistente son policitemia, hipocratismo digital, tromboembolias (incluido accidente cerebrovascular), trastornos hemorrágicos, absceso cerebral e hiperuricemia. Los lactantes con tetralogía de Fallot no reparada pueden presentar crisis de hipercianosis (ver Tetralogía de Fallot).

Según la anomalía, el flujo sanguíneo pulmonar puede estar aumentado (lo que a menudo causa insuficiencia cardiaca además de la cianosis), ser normal o estar reducido, lo que determina cianosis de diversa intensidad. Los soplos cardíacos se auscultan de manera variable y no son específicos.

Insuficiencia cardíaca

Algunas cardiopatías congénitas (p. ej., válvula aórtica bicúspide, estenosis aórtica leve) no modifican de manera significativa la hemodinamia. Otras anomalías causan sobrecarga de presión o de volumen, a veces con insuficiencia cardiaca consiguiente. La insuficiencia cardiaca aparece cuando el gasto cardíaco es insuficiente para satisfacer las necesidades metabólicas del cuerpo o cuando el corazón no puede manejar adecuadamente el retorno venoso, lo que provoca congestión pulmonar (en la insuficiencia ventricular izquierda), edema sobre todo en las partes declive y las vísceras abdominales (en la insuficiencia ventricular derecha) o ambos (ver Insuficiencia cardíaca (IC)). En lactantes y niños, la insuficiencia cardiaca puede deberse a muchas otras causas, además de las cardiopatías congénitas (ver Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños).

Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños

Edad en el momento del comienzo

Causas

En el útero

Anemia crónica con insuficiencia cardíaca con alto gasto cardíaco consiguiente

Grandes fístulas arteriovenosas sistémicas (p. ej., cortocircuito cerebral de la vena de Galeno)

Disfunción miocárdica secundaria a miocarditis

Taquicardia intrauterina sostenida

Desde el nacimiento hasta los primeros días de vida

Cualquiera de las anteriores

Estenosis aórtica crítica o coartación crítica

Anomalía de Ebstein con insuficiencia tricúspide o pulmonar grave

Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo

Taquicardia supraventricular paroxística intrauterina o neonatal

Trastornos metabólicos (p. ej., hipoglucemia, hipotermia, acidosis metabólica grave)

Asfixia perinatal con daño miocárdico

Anemia intrauterina grave (hidropesía fetal)

Drenaje venoso pulmonar anómalo total con obstrucción grave (generalmente de tipo infracardiaco)

Hasta el mes

Cualquiera de las anteriores

Drenaje venoso pulmonar anómalo (con obstrucción menos grave)

Coartación de aorta, con o sin anomalías asociadas

Bloqueo cardíaco completo asociado con anomalías cardíacas estructurales

Grandes cortocircuitos izquierda-derecha en lactantes prematuros (p. ej., conducto arterioso persistente)

Trasposición de las grandes arterias con una gran comunicación interventricular

Lactantes (en especial, de 6 a 8 semanas)

Anomalía del retorno venoso pulmonar (sin obstrucción)

Displasia broncopulmonar (insuficiencia ventricular derecha)

Comunicación auriculoventricular completa

Conducto arterioso persistente

Tronco arterioso persistente

Trastornos metabólicos raros (p. ej., glucogenosis)

Ventrículo único

Taquicardia supraventricular

Comunicación interventricular

Infancia

Corazón pulmonar agudo (causado por obstrucciones de las vías respiratorias superiores, como hipertrofia amigdalina)

Fiebre reumática aguda con carditis

Hipertensión aguda grave (con glomerulonefritis aguda)

Endocarditis bacteriana

Anemia crónica (grave)

Miocardiopatía dilatada congestiva

Sobrecarga de hierro por alteración del metabolismo del hierro (hemocromatosis juvenil) o por transfusiones frecuentes (p. ej., debido a talasemia mayor)

Deficiencias nutricionales

Valvulopatías cardíacas por cardiopatía congénita o adquirida (p. ej., fiebre reumática)

Miocarditis viral

Sobrecarga de volumen en un trastorno no cardíaco

Signos y síntomas

Las manifestaciones de cardiopatía congénita son diversas, pero habitualmente incluyen

  • Soplos

  • Cianosis

  • Insuficiencia cardiaca

Otras anomalías en el examen físico pueden incluir shock circulatorio, mala perfusión, segundo ruido cardiaco anómalo (S2-único o con desdoblamiento amplio), click sistólico, galope, o ritmo irregular.

Soplos

La mayoría de los cortocircuitos izquierda-derecha y las lesiones obstructivas causan soplos sistólicos. Los soplos sistólicos y los frémitos son muy prominentes en la superficie más cercana al punto de origen, lo que hace que su localización sea útil desde el punto de vista diagnóstico. El mayor flujo a través de la válvula pulmonar o aórtica causa un soplo mesosistólico crescendo-decrescendo (sistólico eyectivo). El flujo de insuficiencia a través de una válvula auriculoventricular o el flujo a través de una CIV causa un soplo holosistólico (pansistólico), que a menudo enmascara los ruidos cardíacos a medida que aumenta su intensidad.

El conducto arterioso persistente (CAP) se asocia con un soplo continuo que no es interrumpido por S2, porque la sangre fluye a través del conducto arterioso durante la sístole y la diástole. Este soplo es bitonal, con un sonido diferente durante la sístole (cuando es impulsado por presión más alta) que durante la diástole.

Cianosis

La cianosis central se caracteriza por coloración azulada de los labios y la lengua y de los lechos ungueales; esta implica un bajo nivel de O2 (por lo general saturación de O2 < 90%). La cianosis peribucal y acrocianosis (cianosis de las manos y pies) sin cianosis de los labios o lechos ungueales, es causada por vasoconstricción periférica, y no por hipoxemia, y es un hallazgo común y normal en recién nacidos. Los niños mayores con cianosis de larga data a menudo desarrollan uñas en vidrio de reloj (clubbing).

Insuficiencia cardíaca

En los lactantes, los signos o síntomas de insuficiencia cardiaca son

  • Taquicardia

  • Taquipnea

  • Disnea durante la alimentación

  • Diaforesis, especialmente con la alimentación

  • Inquietud, irritabilidad

  • Hepatomegalia

La disnea durante la alimentación determina ingesta inadecuada y escaso crecimiento, lo que puede ser agravado por las mayores demandas metabólicas en la IC y las infecciones respiratorias frecuentes. A diferencia de los adultos y los niños mayores, la mayoría de los lactantes no presentan ingurgitación de las venas del cuello ni edema en zonas declive; sin embargo, en ocasiones pueden presentar edema en el área periorbitaria. En niños mayores con IC, los hallazgos son similares a los observados en adultos (ver Insuficiencia cardíaca (IC) : Signos y síntomas).

Otras manifestaciones

En los recién nacidos, el shock circulatorio puede ser la primera manifestación de ciertas anomalías (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, arco aórtico interrumpido, coartación de aorta). Los recién nacidos impresionan muy graves y tienen extremidades frías, disminución de pulsos, tensión arterial baja, y menor respuesta a estímulos.

El dolor en el pecho en los niños por lo general no es de origen cardíaco. En los bebés, el dolor en el pecho puede manifestarse por irritabilidad marcada inexplicable, sobre todo durante o después de la alimentación, y puede ser causado por un origen anómalo de la arteria coronaria izquierda en la arteria pulmonar. En niños mayores y adolescentes, el dolor torácico de etiología cardíaca suele asociarse con el esfuerzo y puede deberse a una anomalía coronaria, miocarditis, o estenosis aórtica grave.

Puede producirse un síncope, por lo general sin síntomas de alerta y, a menudo en asociación con el esfuerzo, en ciertas anomalías como cardiomiopatía, origen anómalo de una arteria coronaria, o síndromes hereditarios de arritmia (p. ej., síndrome de QT largo, síndrome de Brugada). Los atletas adolescentes son los más afectados.

Diagnóstico

  • Estudios de cribado mediante oximetría de pulso

  • ECG y radiografía de tórax

  • Ecocardiografía

  • En ocasiones, RM cardiaca o angiografía por TC, cateterismo cardíaco con angiocardiografía

La presencia de soplos cardíacos, cianosis, pulsos anormales, o manifestaciones de insuficiencia cardiaca, sugieren cardiopatía congénita. En estos neonatos, se realiza ecocardiografía para confirmar el diagnóstico de cardiopatía congénita. Si la única anormalidad es la cianosis, se debe descartar también metahemoglobinemia.

Sin embargo, las manifestaciones de las cardiopatías congénitas pueden ser sutiles o estar ausentes en los recién nacidos, y el fracaso o retraso en su detección, especialmente en el 10 a 15% de los recién nacidos que requieren tratamiento médico quirúrgico o internación durante el primer mes de vida (denominada enfermedad cardíaca congénita crítica [CCHD]), puede conducir a la mortalidad neonatal o a una morbilidad significativa. Por lo tanto, se debe hacer estudios sistemáticos a todos los recién nacidos asintomáticos para detectar la CCHD antes del alta hospitalaria mediante oximetría del pulso. El estudio se realiza cuando los bebés son ≥ 24 h de edad y se considera positivo si se encuentra uno o más de los siguientes signos:

  • Toda medición de la saturación de O2 es < 90%.

  • La saturación de O2 medida en la mano derecha y el pie derecho es < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

  • Hay una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de O2 en la mano derecha (preductal) y el pie derecho (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

Todos los recién nacidos con resultado positivo en el estudio de detección deben someterse a una evaluación integral para detectar cardiopatía congénita y otras causas de hipoxemia (p. ej., diversos trastornos respiratorios, depresión del SNC, sepsis). Estos estudios incluyen una radiografía de tórax, electrocardiograma, ecocardiograma, y con frecuencia análisis de sangre. La sensibilidad de la oximetría del pulso es ligeramente > 75%; las cardiopatías congénitas que suelen pasar desapercibidas son las lesiones obstructivas del corazón izquierdo (p. ej., la coartación de la aorta).

La RM cardíaca o la angiografía por TC puede esclarecer detalles anatómicos importantes. En ocasiones, debe recurrirse a cateterismo cardíaco con angiocardiografía para confirmar el diagnóstico o evaluar la anomalía; se practica más a menudo con fines terapéuticos.

Tratamiento

  • Estabilización médica de la insuficiencia cardiaca (p. ej., con O2, diuréticos, inhibidores de la ECA, digoxina y restricción de sal)

  • Reparación quirúrgica o transcatéter

Tras la estabilización médica de los síntomas de insuficiencia cardiaca o cianosis, la mayoría de los niños requieren reparación quirúrgica o transcatéter; las excepciones son ciertas comunicaciones interventriculares que tienen probabilidad de achicarse o cerrarse con el tiempo, o una disfunción valvular leve. Los procedimientos transcatéter son septostomía auricular con balón con fines paliativos en recién nacidos con cianosis grave por transposición de las grandes arterias, dilatación con balón de estenosis grave de la válvula aórtica o pulmonar y cierre transcatéter de cortocircuitos cardíacos (la mayoría de las veces, comunicación interauricular y conducto arterioso persistente).

Insuficiencia cardíaca en recién nacidos

La insuficiencia cardiaca o la cianosis aguda, grave, en la primera semana de vida es una urgencia médica. Debe establecerse acceso vascular seguro, preferiblemente mediante un catéter en la vena umbilical.

Cuando se sospecha o confirma cardiopatía congénita crítica, se debe comenzar una infusión IV de prostaglandina E1 a una dosis inicial de 0,01 mcg/kg/min. Algunos lactantes requieren dosis más altas, tales como 0,05 a 0,1 mcg/kg/min, para volver a abrir o mantener la permeabilidad del conducto arterioso. Es importante mantener esta permeabilidad porque la mayoría de las lesiones cardíacas que se manifiestan a esta edad dependen del conducto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, coartación de aorta) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar o tetralogía de Fallot grave).

A menudo es necesaria la ventilación mecánica en neonatos en estado crítico. La administración de O2 suplementario debe hacerse en forma criteriosa o incluso no indicarlo, porque el O2 puede reducir la resistencia vascular pulmonar, lo que es perjudicial en recién nacidos con ciertos defectos (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo).

Otros tratamientos para la insuficiencia cardiaca neonatal incluyen diuréticos, fármacos inotrópicos positivos, y fármacos para reducir la poscarga. Se administra el diurético furosemida en un bolo inicial de 1 mg/kg IV y se lo ajusta en función de la diuresis. Las infusiones de inotrópicos como la dopamina o dobutamina pueden mantener la tensión arterial pero tienen la desventaja de aumentar la frecuencia cardíaca y la poscarga, aumentando así el consumo de O2 en el miocardio. La milrinona, de uso frecuente en los pacientes postoperatorios con cardiopatía congénita, es a la vez un inotrópico positivo y vasodilatador. La dopamina, dobutamina y milrinona pueden aumentar el riesgo de arritmias. El nitroprusiato, un vasodilatador puro, se utiliza a menudo para la hipertensión postoperatoria. Se inicia a razón de 0,3-0,5 mcg/kg por minuto y se ajusta hasta alcanzar el efecto deseado (la dosis de mantenimiento habitual es de alrededor de 3 mcg/kg por minuto).

Insuficiencia cardíaca en lactantes mayores y niños

Los tratamientos incluyen un diurético (p. ej., furosemida 0,5-1 mg/kg IV o 1-3 mg/kg VO cada 8-24 horas, que se aumenta según sea necesario), un inhibidor de la ECA (p. ej., captopril 0,1-0,3 mg/kg VO 3 veces al día). Puede ser útil un diurético ahorrador de potasio (p. ej., espironolactona 1 mg/kg VO una o 2 veces al día, que se ajusta a 2 mg/kg por dosis si es necesario), en particular si se requiere furosemida en altas dosis. En niños con insuficiencia cardiaca congestiva crónica a menudo se añaden betabloqueantes (p. ej., carvedilol, metoprolol). La digoxina se usa con menos frecuencia que en el pasado, pero aún puede tener un papel en los niños con insuficiencia cardiaca que tienen grandes desviaciones de izquierda a derecha, en ciertos pacientes postoperatorios con cardiopatía crónica, y en algunos lactantes con taquicardia supraventricular (la dosis varía según la edad; ver Dosificación oral de digoxina en niños*).

Dosificación oral de digoxina en niños*

Edad

Dosis de digitalización total (mcg/kg)

Dosis de mantenimiento (mcg/kg 2 veces al día)

Recién nacidos pretérmino

20

2,5

Recién nacidos de término

30

5

1 mes–2 años

30–50

5–6

2–5 años

30–40

4–5

6–10 años

20–35

2,5–4

> 10 años§

10–15

1,25–2,5

*Todas las dosis se basan en el peso corporal ideal para niños con función renal normal. La dosis IV es del 75% de la dosis oral.

Por lo general, la dosis de digitalización es necesaria sólo cuando se tratan arritmias o insuficiencia cardíaca congestiva aguda. La dosis de digitalización total suele administrarse en 24 horas, con la mitad de la dosis administrada inicialmente, seguida de 1/4 de la dosis administrada dos veces con intervalos de 8 a 12 horas; se requiere monitorización ECG.

La dosis de mantenimiento es el 25% de la dosis de digitalización, dividida en 2 dosis.

§No superar las dosis de digitalización/mantenimiento de adultos de 1–1,5 mg/0,125–0,250 mg/día (la dosificación una vez al día es aceptable después de los 10 años).

El suplemento de O2 puede disminuir la hipoxemia y aliviar la dificultad respiratoria; si es posible, se debe mantener la fracción de O2 inspirado (Fio2) en < 40% para reducir al mínimo el riesgo de daño epitelial pulmonar.

En general, se recomienda una dieta saludable, con restricción de sal, aunque pueden ser necesarias modificaciones en la dieta dependiendo del trastorno específico y sus manifestaciones. La insuficiencia cardiaca aumenta las demandas metabólicas y la disnea asociada dificulta la alimentación. En los bebés con cardiopatía congénita crítica, en particular aquellos con lesiones obstructivas del corazón izquierdo, se puede suspender la alimentación para minimizar el riesgo de enterocolitis necrotizante. En lactantes con insuficiencia cardiaca debida a un cortocircuito izquierda-derecha, se recomiendan alimentos con mayor contenido calórico, los cuales aumentan las calorías aportadas con menor riesgo de sobrecarga de volumen. Algunos niños necesitan alimentación por sonda nasogástrica para mantener el crecimiento. Si estas medidas no inducen aumento de peso, está indicada la reparación quirúrgica de la anomalía.

Profilaxis de la endocarditis

Las pautas actuales de la American Heart Association para la prevención de la endocarditis (ver Endocarditis infecciosa : Prevención) afirman que se requiere profilaxis antibiótica en niños con cardiopatía congénita (CC) que presentan lo siguiente:

  • CC cianótica no reparada (incluidos niños con derivaciones y conductos paliativos)

  • CC completamente reparada durante los primeros 6 meses de posoperatorio si se utilizó material o un dispositivo protésicos

  • CC reparada con defectos residuales en lugar de un parche protésico o un dispositivo protésico o adyacente a éste

Recursos en este artículo