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Malformación de los hemisferios cerebrales

Por Stephen J. Falchek, MD, Instructor, Pediatrics, Child Neurology & Development;Chief, Division of Neurology, Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas.

Además de las malformaciones macroscópicas visibles, los cortes microscócpios de cerebro de aspecto normal pueden mostrar desorganización de la disposición laminar normal de las neuronas. Puede haber depósitos localizados de materia gris en regiones normalmente ocupadas solamente por materia blanca (materia gris heterotópica).

Las malformaciones de los hemisferios cerebrales pueden deberse a causas genéticas o adquiridas. Las causas adquiridas incluyen infecciones (p. ej., citomegalovirus), y eventos vasculares que interrumpen el suministro de sangre al cerebro en desarrollo.

A menudo, estos defectos se acompañan de microcefalia o macrocefalia, discapacidad motora e intelectual de moderada a grave y epilepsia.

El tratamiento es de apoyo, incluyendo anticonvulsivos si es necesario.

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia se produce cuando el prosencéfalo embrionario no presenta segmentación y división. El encéfalo anterior en la línea media, el cráneo y la cara son anormales. Esta malformación puede ser causada por defectos de la proteína producida por el gen sonic hedgehog. Los fetos con compromiso grave pueden morir antes del nacimiento.

El tratamiento es de apoyo.

Lisencefalia

La lisencefalia se caracteriza por una corteza anormalmente gruesa, patrón giral disminuido o ausente en la superficie cerebral, laminación reducida o anormal de la corteza cerebral, y a menudo heterotopias neuronales difusas. Esta malformación se debe a migración neuronal anormal, el proceso por el cual las neuronas inmaduras se unen a la glía radial y se desplazan de sus puntos de origen cercanos al ventrículo a la superficie cerebral. Varios defectos monogénicos pueden causar esta anomalía (p. ej., LIS1).

Los lactantes afectados pueden presentar discapacidad intelectual y convulsiones (a menudo espasmos del lactante—ver Espasmos infantiles).

El tratamiento es sintomático; la supervivencia depende de la gravedad de las convulsiones y la presencia de otras complicaciones, incluyendo disfunción en la deglución, apnea, y dificultad para eliminar las secreciones de la orofaringe.

Polimicrogiria

La polimicrogiria, en la que las circunvoluciones son pequeñas y excesivamente numerosas, implica también una migración neuronal anormal. Otros hallazgos comunes incluyen laminación cortical simplificada o ausente en las regiones afectadas, materia gris heterotópica, hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso y septo pelúcido, y malformaciones del tronco cerebral o del cerebelo. Las anomalías estructurales pueden ser difusas o focales. El área más común de afectación focal es la fisura perisilviana (bilateral o unilateral).

La polimicrogiria se asocia con esquizencefalia (ver Porencefalia : Esquizencefalia), en la que hay hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Numerosas causas de polimicrogiria han sido identificados, incluyendo un número de mutaciones de un solo gen (p. ej., de SRPX2), y la infección materna primaria con el citomegalovirus (es decir, en la que la madre no tiene inmunidad previa—ver Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV)). Las manifestaciones clínicas más frecuentes son convulsiones, discapacidad intelectual, y hemiplejía espástica o diplejía.

El tratamiento es de apoyo.