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Síndromes de deleción cromosómica

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Thomas Jefferson University Medical College ;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de los cromosomas. Pueden causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad intelectual y física. Rara vez se sospechan antes del nacimiento, pero pueden detectarse incidentalmente en el momento de practicar un cariotipo por otras razones. El diagnóstico postnatal se sospecha por la apariencia clínica y se confirma por cariotipo, si la deleción es relativamente grande, o mediante otras técnicas citogenéticas tales como la hibridación fluorescente in situ o análisis de micromatrices.

Los síndromes de deleción cromosómica implican típicamente deleciones más grandes, que son visibles en el cariotipo. Los síndromes de deleciones más pequeñas (y adiciones) que afectan a uno o más genes contiguos en un cromosoma y no son visibles en el cariotipo se consideran síndromes de genes contiguos (ver Síndromes de genes contiguos).

Deleción 5p (síndrome del maullido del gato [cri du chat])

La deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5 (5p; por lo general, paterno) se caracteriza por un llanto agudo muy parecido al de una cría de gato, que se escucha en el período neonatal inmediato, persiste varias semanas y después desaparece. Los recién nacidos afectados son hipotónicos y tienen bajo peso de nacimiento, microcefalia, cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (con o sin pliegues epicánticos), estrabismo y nariz de base ancha. Las orejas son de implantación baja, forma anormal y suelen tener conductos auditivos externos estrechos y apéndices preauriculares. A menudo, se observa sindactilia, hipertelorismo y malformaciones cardíacas. Hay marcado retraso del desarrollo físico y mental. Muchos niños afectados sobreviven hasta la adultez, pero con discapacidad significativa.

Deleción 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn)

La deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p) provoca profunda discapacidad intelectual. Las manifestaciones también pueden consistir en epilepsia, nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo en la línea media, ptosis y colobomas, paladar hendido, retraso del desarrollo óseo y, en los varones, hipospadias y criptorquidia. Muchos niños afectados mueren durante la lactancia; los que sobreviven hasta los 20 años presentan discapacidad grave.

Deleciones subteloméricas

Estas deleciones pueden ser visibles en el cariotipo pero a veces son pequeñas y submicroscópicas y pueden afectar uno u otro telómero (el extremo de un cromosoma). Las alteraciones fenotípicas pueden ser sutiles. Las deleciones subteloméricas pueden estar presentes en personas con discapacidad intelectual no específica y características ligeramente dismórficos así como en personas más severamente afectadas con múltiples anomalías congénitas.