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Síndromes de genes contiguos

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Thomas Jefferson University Medical College ;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Información:
para pacientes

Los síndromes de genes contiguos son trastornos causados por deleciones o duplicaciones microscópicas y submicroscópicas de genes contiguos en determinadas partes de cromosomas. Estos síndromes difieren de los síndromes de deleción cromosómica (ver Síndromes de deleción cromosómica) en que los síndromes de deleción son visibles en el cariotipo debido a su gran tamaño (normalmente> 5 megabases), mientras que las anormalidades en síndromes de genes contiguos implican segmentos más pequeños (típicamente de 1 a 3 megabases) y son detectables sólo con sondas fluorescentes (hibridización fluorescente in situ) y análisis de microarrays. Un segmento de gen dado puede sufrir deleción o duplicación (denominada duplicación recíproca). Los efectos clínicos de duplicaciones recíprocas microscópicas tienden a ser similares pero menos severos que los de las deleciones que implican el mismo segmento.

La mayoría de las microdeleciones y duplicaciones clínicamente significativas parecen ocurrir de forma esporádica; sin embargo, puede diagnosticarse una afección leve en los padres cuando se hace estudio parental al hallar una anomalía en un niño. Se han identificado numerosos síndromes, con manifestaciones muy variables (véase el Ejemplos de síndromes de deleción de genes contiguos).

Ejemplos de síndromes de deleción de genes contiguos

Síndrome

Deleción cromosómica

Descripción

Síndrome de Alagille

20p.12

Colestasis, escasez de conductos biliares, malformaciones cardíacas, estenosis de la arteria pulmonar, vértebras en mariposa, embriotoxón posterior del ojo

Síndrome de Angelman

Cromosoma materno en 15q11

Convulsiones, ataxia de tipo marioneta, risa frecuente, aleteo de las manos, discapacidad intelectual grave

Síndrome de DiGeorge (anomalía de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de la bolsa faríngea, aplasia tímica; ver Síndrome de DiGeorge)

22q11.21

Hipoplasia o ausencia de timo y paratiroides, malformaciones cardíacas, paladar hendido, discapacidad intelectual, problemas psiquiátricos

Síndrome de Langer-Giedion (síndrome tricorrinofalángico tipo II)

8q24.1

Exostosis, epífisis cónicas, pelo escaso, nariz bulbosa, hipoacusia, discapacidad intelectual

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lisencefalia; nariz corta y respingada, retraso de crecimiento grave, convulsiones, discapacidad intelectual grave

Síndrome de Prader-Willi (ver Hipogonadismo secundario)

Cromosoma paterno en 15q11

En la lactancia: hipotonía, mala actitud alimentaria, retraso del crecimiento

En la infancia y la adolescencia: obesidad, hipogonadismo, manos y pies pequeños, discapacidad intelectual, comportamientos obsesivo-compulsivos

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13

Pulgares anchos y dedos de los pies grandes, nariz y tabique nasal prominentes, discapacidad intelectual

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Braquicefalia, hipoplasia mediofacial, prognatismo, voz ronca, talla baja, discapacidad intelectual

Síndrome de Williams

7q11.23

Estenosis aórtica, discapacidad intelectual, hipercalcemia transitoria en lactantes

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