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Trisomía 18

(Síndrome de Edwards, trisomía E)

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Thomas Jefferson University Medical College ;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Información:
para pacientes

La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.

La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes. Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. La relación sexo femenino:masculino es del 3:1.

Signos y síntomas

A menudo, hay antecedentes de actividad fetal débil, polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. En el momento del nacimiento, el tamaño es notoriamente pequeño para la edad gestacional, con hipotonía y marcada hipoplasia del músculo esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas estas características confieren un aspecto triangular a la cara. Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto. Por lo general, se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos. El pliegue distal del quinto dedo a menudo está ausente, y hay un patrón de borde dérmico de arco bajo en las puntas de los dedos de las manos. Los pliegues cutáneos redundantes, en especial en la nuca, son frecuentes. Las uñas de los dedos de la manos son hipoplásicas, y el dedo gordo del pie está acortado y, con frecuencia, en dorsiflexión. Los pies zambos y en mecedora son frecuentes. También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y las comunicaciones interventriculares. Es frecuente observar anomalías pulmonares, diafragmáticas, digestivas, de la pared abdominal, renales y ureterales. Los varones pueden tener testículos no descendidos. Las manifestaciones musculares comunes son hernias o diastasis de los músculos rectos de la pared abdominal.

Diagnóstico

  • Análisis cromosómico

El diagnóstico puede sospecharse antes del nacimiento por la ecografía (p. ej., por anomalías de los miembros y retraso del crecimiento fetal) o por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, o después del parto, por el aspecto. En todos los casos, la confirmación se realiza analizando el cariotipo.

Tratamiento

  • Terapia de soporte

No hay ningún tratamiento específico. Más del 50% muere dentro de la primera semana; < 10% todavía vive al año de edad. Los niños que sobreviven presentan un marcado retraso del desarrollo y discapacidad. El apoyo para la familia es crucial.