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Malformaciones craneofaciales congénitas

Por Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, Professor of Pediatrics;Chief, Section of Genetics, University of California Davis;University of California Davis Children's Hospital

Información:
para pacientes

Las anomalías craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o desarrollo anormal de la cabeza y los huesos faciales.

Diversas malformaciones craneofaciales (MCF) se deben al mal desarrollo del primero y segundo arcos viscerales, de los que se forman los huesos faciales y los oídos durante el segundo mes de gestación. Las causas incluyen varios miles de síndromes genéticos, así como factores ambientales prenatales (p. ej., uso de vitamina A, ácido valproico).

Cada una de las anomalías congénitas específicas explicadas aquí normalmente se puede asociar con muchos síndromes genéticos diferentes, algunos de los cuales tienen nombre (p. ej., el síndrome de Treacher Collins). Debido al gran número de síndromes, los debates se centran en las diferentes manifestaciones estructurales. Información detallada sobre muchos de los síndromes específicos está disponible en el catálogo de trastornos genéticos Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).

En general, los niños con MCF deben ser evaluados para otras anomalías físicas asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento o ayudar a identificar síndromes y causas específicas. La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.

Macrocefalia

La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 3 desviaciones estándares por encima de la media para la edad. Existen dos tipos.

En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo apropiado para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de trastornos del espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.

En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe considerar un síndrome de sobrecrecimiento (por ejemplo, el exceso de la hormona del crecimiento).

La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de X frágil, el síndrome de Sotos, y los trastornos de almacenamiento lisosomal.

Microcefalia

La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad. En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación, infecciones prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple]), y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400 síndromes genéticos. Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental, espasticidad).

La evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y resonancia magnética cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes.

Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del ADN (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica.

La craneosinostosis

La craneosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales, lo que provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada.

La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, con riesgo de transmisión a la descendencia < 3%. Puede haber discapacidad de aprendizaje en hasta un 40 a 50% de los pacientes.

La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia verdadera (es decir, causada por craneosinostosis) a menudo resulta en órbitas asimétricas y debe ser diferenciada de la plagiocefalia posicional, que es debida a la tortícolis o a la colocación del lactante predominantemente de un lado y no resulta en órbitas asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es aplanado en un lado, hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado aplanado puede ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas. Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y debidos a mutaciones de un solo gen o defectos cromosómicos. La craneosinostosis coronal se asocia con anomalías faciales y extracraneales en el contexto de los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, o Apert.

Anomalías oculares

El hipertelorismo consiste en una separación amplia de los ojos, determinada por una mayor distancia interpupilar, y puede ocurrir en varios síndromes congénitos, incluyendo displasia frontonasal (con hendidura facial en la línea media, y anormalidades cerebrales), displasia craneofrontonasal (con craneosinostosis), y el síndrome de Aarskog (con anomalías en extremidades y genitales).

El hipotelorismo se define como una menor separación entre los ojos, determinada por una menor distancia interpupilar. Esta anomalía se debe plantear la sospecha de holoprosencefalia (una anormalidad cerebral de la línea media).

El coloboma es una brecha en la estructura del ojo que puede afectar el párpado, el iris, la retina o del nervio óptico de uno o ambos ojos. El coloboma del párpado se asocia frecuentemente con quistes dermoides epibulbares y es común en el síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager, y el síndrome de Goldenhar. El coloboma del iris debe hacer sospechar una asociación CHARGE [coloboma, defectos cardiacos (heart), atresia de las coanas, retraso del desarrollo físico o mental, hipoplasia genital, y anomalías del oído (ear)], síndrome del ojo de gato, síndrome de Kabuki, o síndrome de Aicardi.

La microftalmia is la presencia de un globo ocular pequeño, que puede ser unilateral o bilateral. Incluso cuando es unilateral, con frecuencia se observan anomalías leves (p. ej., microcórnea, colobomas, catarata congénita) del otro ojo. Es causa de complicaciones que amenazan la vista, tales como el glaucoma de ángulo cerrado, patología coriorretiniana (p. ej., derrame uveal), estrabismo y ambliopía. Las causas incluyen la exposición prenatal a teratógenos, alcohol e infecciones (TORCH), y numerosos trastornos cromosómico o genéticos, algunos de las cuales se sugieren por otras características clínicas. En la microftalmia causada por un trastorno cromosómico, con frecuencia se presentan retrasos en el crecimiento y el desarrollo. La asimetría facial sugiere síndrome de Goldenhar o síndrome de Treacher Collins; las anomalías de la mano sugieren la trisomía 13, el síndrome óculo-dental-digital, o el síndrome de alcoholismo fetal; y las anomalías genitales pueden sugerir defectos cromosómicos, síndrome de Fraser, o asociación CHARGE.

La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular y se produce en > 50 síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas o mutaciones en uno de varios genes (p. ej., SOX2, OTX2, BMP4). Cuando la piel cubre la órbita, la anomalía es llamada criptoftalmos, lo que sugiere síndrome de Fraser, síndrome de Nager, o oftalmia-retraso mental.

Labio leporino y paladar hendido

El labio leporino, labio leporino y paladar hendido y paladar hendido aislado, se denominan colectivamente fisuras orales. Las fisuras orales son las anomalías congénitas más comunes de la cabeza y el cuello con una prevalencia total de 2,1 cada 1.000 nacidos vivos. Las causas pueden ser tanto factores ambientales como genéticos. El consumo de tabaco y alcohol por la madre durante el período prenatal puede aumentar el riesgo. Tener un hijo afectado incrementa el riesgo de un segundo hijo afectado. El ácido fólico, tomado justo antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre, reduce el riesgo.

La fisura oral puede dividirse en 2 grupos:

  • Sindrómica (30%)

  • No sindrómica (70%)

Las fisuras orales sindrómicas son las que están presentes en pacientes con síndromes congénitos reconocidos o con múltiples anomalías congénitas. Estas fisuras orales son causadas por anomalías cromosómicas y síndromes monogénicos definidos.

Las fisuras orales no sindrómicas (aisladas) son las que están presentes en pacientes sin anomalías asociadas o retrasos en el desarrollo. Diferentes mutaciones genéticas pueden causar el fenotipo, incluyendo mutaciones de algunos de los genes que están involucrados con las fisuras orales sindrómicas, lo que sugiere que hay una superposición significativa entre las fisuras orales sindrómicas y no sindrómicas.

La fisura puede afectar sólo el paladar blando o ser una fisura completa del paladar blando y duro, la apófisis alveolar del maxilar y el labio. La forma más leve es la úvula bífida. Puede observarse labio leporino aislado.

El paladar hendido interfiere con la alimentación y el desarrollo del lenguaje y aumenta el riesgo de infecciones óticas. Los objetivos del tratamiento son garantizar la alimentación, el habla y el desarrollo maxilofacial normales y evitar la formación de fístulas.

El tratamiento temprano, hasta que se realiza la reparación quirúrgica, depende de la anomalía específica, pero puede consistir en tetinas para biberones especialmente diseñadas (para favorecer el flujo), prótesis dentales (para ocluir la hendidura, de manera que sea posible la succión), un biberón que pueda apretarse para que salga el contenido, tiras adhesiva y un paladar artificial moldeado sobre el propio paladar del niño. Es preciso reconocer y tratar los episodios frecuentes de otitis media aguda.

El tratamiento definitivo es el cierre quirúrgico; sin embargo, el momento de la cirugía, que puede interferir con centros de crecimiento que rodean a los premaxilares, es algo controvertido. En el paladar hendido, suele realizarse un procedimiento en 2 tiempos. Se reparan el labio, la nariz y el paladar blando hendidos durante la lactancia (a los 3-6 meses). Después, se repara la fisura residual del paladar duro a los 15-18 meses de edad. La cirugía puede determinar una mejoría significativa, pero si las deformidades son graves o el tratamiento es inadecuado, puede persistir la vos nasal, el compromiso del aspecto y la tendencia a regurgitar. Puede requerirse tratamiento odontológico y ortodóncico, logoterapia y asesoramiento.

Micrognatia (mandíbula pequeña)

La micrognatia puede ocurrir en > 700 síndromes genéticos.

La secuencia de Pierre Robin es una manifestación común de micrognatia caracterizada por un velo del paladar hendido en forma de U y la obstrucción de las vías respiratorias superiores provocada por glosoptosis (una lengua que cae a la parte posterior de la garganta); también puede presentarse con pérdida de audición conductiva. La alimentación puede ser difícil, y en ocasiones aparece cianosis por la posición posterior de la lengua, que puede obstruir la faringe. Puede ser útil la posición prona durante la alimentación, pero la deglución incoordinada puede exigir alimentación por sonda nasogástrica o tubo de gastrostomía. Si persisten la cianosis o los problemas respiratorios, puede requerirse cirugía para fijar la lengua en posición anterior (p. ej., suturarla a la parte interna del labio inferior). Está indicada la evaluación otológica.

Alrededor de un tercio de los pacientes con micrognatia presentan anomalías asociadas que sugieren un defecto cromosómico o un síndrome genético subyacentes. Cuando otras anomalías están presentes, un genetista clínico puede ayudar a guiar la evaluación porque la identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar. Algunos de los diagnósticos que deben ser considerados incluyen el síndrome de Treacher Collins (asociado con inclinación hacia abajo de los ojos, coloboma del párpado, oreja malformada [microtia], y pérdida de la audición), síndrome de Nager, síndrome de Goldenhar (oculoauriculovertebral), y síndrome cerebrocostomandibular.

La ampliación quirúrgica de la mandíbula puede mejorar el aspecto y la función. En el procedimiento habitual, denominado osteogénesis por distracción o separación, se realiza una osteotomía y se fija un dispositivo de distracción (separador) a ambos fragmentos. A lo largo del tiempo, se amplía la distancia entre los dos fragmentos y hay síntesis de hueso nuevo en el medio para agrandar la mandíbula.

Agnatia

La ausencia congénita de la apófisis condilar (y, en ocasiones, de la apófisis coronoides, la rama y partes del cuerpo mandibular) es una malformación grave. La mandíbula se desvía hacia el lado afectado, lo que determina maloclusión importante; el lado no afectado está elongado y aplanado. Con frecuencia, coexisten anomalías del oído externo, medio e interno, el hueso temporal, la glándula parótida, los músculos masticatorios y el nervio facial. Síndromes que deben ser considerados incluyen agnatia-holoprosencefalia, otocefalia, una forma severa del síndrome cerebrocostomandibular y el síndrome Ivemark.

Las radiografías o TC facial de la mandíbula y la articulación temporomandibular muestran el grado de hipodesarrollo y distinguen la agenesia de otros cuadros que causan deformidades faciales similares pero que no implican pérdida estructural grave. Se realiza TC facial antes de la cirugía

El tratamiento consiste en la reconstrucción rápida con autoinjerto óseo (injerto condrocostal) para limitar la progresión de la deformidad facial. A menudo, la mentoplastia, los injertos superpuestos de hueso y cartílago y los colgajos e injertos de partes blandas mejoran todavía más la simetría facial. Cada vez se recurre más a osteogénesis por distracción (ver Micrognatia (mandíbula pequeña)). El tratamiento ortodóncico en etapas tempranas de la adolescencia ayuda a corregir la maloclusión.

Malformaciones óticas congénitas

La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen coexistir, a menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después. En ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican una oclusión parcial del conducto auditivo externo en niños con pabellón auricular normal.

Se requieren pruebas auditivas (ver Evaluación de la hipoacusia : Examen físico) y TC del hueso temporal para evaluar posibles malformaciones óseas adicionales.

El tratamiento puede consistir en cirugía y un audífono de conducción ósea, lo que depende de si la malformación es unilateral o bilateral, si afecta la audición, el aprendizaje y el desarrollo social, y si hay complicaciones (p. ej., compromiso del nervio facial, colesteatoma, otitis media). La cirugía puede consistir en la reconstrucción del pabellón auricular y la confección de un conducto auditivo externo, una membrana timpánica y de los huesecillos del oído.