Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Síndrome de hiper-IgD

Por Stephen E. Goldfinger, MD, Professor of Medicine;Physician, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

Información:
para pacientes

El síndrome de hiper-IgD es un trastorno autosómico recesivo raro, en el que se observan episodios recurrentes de escalofríos y fiebre que se inician durante el primer año de vida. Por lo general, los episodios duran de 4 a 6 días y pueden ser desencadenados por estrés fisiológico, como vacunación o traumatismo menor.

El síndrome de hiper-IgD se ve en niños de ascendencia holandesa, francesa y del norte de Europa, y se debe a mutaciones del gen que codifica la mevalonato cinasa, una enzima importante en la síntesis de colesterol. La reducción de la síntesis de proteínas isopreniladas antiinflamatorias puede explicar el síndrome clínico.

Además de escalofríos y fiebre, los pacientes pueden presentar dolor abdominal, vómitos o diarrea, cefalea y artralgias. Los signos son linfadenopatías cervicales, esplenomegalia, artritis, lesiones cutáneas (exantema maculopapuloso, petequias o púrpura) y úlceras aftosas bucogenitales.

El diagnóstico se basa en la anamnesis, el examen y una concentración sérica de IgD > 14 mg/mL. Las alteraciones inespecíficas son leucocitosis y aumento de los reactantes de fase aguda durante la fiebre; el aumento del ácido mevalónico urinario durante los ataques ayuda a confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas están disponibles, pero son negativas en el 25% de los pacientes.

No hay ningún tratamiento comprobado para prevenir los episodios. Es previsible que los pacientes presenten episodios recurrentes de fiebre durante toda su vida, aunque la frecuencia tiende a disminuir después de la adolescencia. Los AINE y los corticoides pueden ayudar a aliviar los síntomas durante los ataques.