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Síndrome PAPA

Por Stephen E. Goldfinger, MD, Professor of Medicine;Physician, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

Información:
para pacientes

El síndrome PAPA (artritis piógena, piodermitis gangrenosa y acné) es un trastorno autosómico dominante que afecta la piel y las articulaciones.

El síndrome PAPA se debe a mutaciones de un gen del cromosoma 15q. El gen mutado produce una proteína hiperfosforilada que se une en forma excesiva a la pirina, lo que restringe su actividad antiinflamatoria.

La artritis se inicia en la primera década de la vida y es progresivamente destructiva. Episodios de traumatismo menor pueden desencadenar la artritis. A veces aparecen úlceras con mala cicatrización y bordes despegados, a menudo en localizaciones de lesión (p. ej., sitios de vacunación). Por lo general, el acné en noduloquístico y, de no ser tratado, causa cicatrización.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares. Se pueden biopsiar las úlceras. La biopsia muestra ulteración superficial e inflamación neutrófila.

El tratamiento con etanercept o anakinra puede ser útil. El acné se trata con tetraciclina o isotretinoína por vía oral.